სად მიმართავთ იშვიათი დაავადების დიაგნოზის დადგენის შემდეგ? ჩან ცუკერბერგის ინიციატივამ (CZI) იცის, რომ არსებობს ძალა რიცხვებში. მათი პროგრამა მეცნიერება საზოგადოებაში არის მისია განკურნოს, თავიდან აიცილოს ან მართოს ყველა დაავადება ცენტრის საშუალებით პაციენტები როგორც ექსპერტები კვლევის პროცესში. მომავლის დროს ჯანმრთელობა She Media Co-Lab at SXSW, ჟურნალისტური ხატი ქეთი კურიკი; ტანია სიმონჩელი, CZI-ის საზოგადოებაში მეცნიერების ვიცე-პრეზიდენტი; დოქტორი დევიდ ფაჯგენბაუმი, იშვიათი დაავადების მქონე პაციენტი, ცნობილი მკვლევარი და Rare As One გრანტის მფლობელი; ცოლ-ქმარი დუეტი და Rare As One გრანტის მიმღები ბრაიან უოლახი, ALS პაციენტის ადვოკატი; და სანდრა აბრევაიამ, ადვოკატმა და მომვლელმა, განიხილეს კვლევის ეკოსისტემის ხელახლა გამოგონება, პაციენტზე ორიენტირებული მოძრაობის გალვანიზაცია და როგორ გადააქციოთ განზრახვები ცვლილებად.
7000-მდე იშვიათი დაავადებები გავლენას ახდენს 300 მილიონი ადამიანი მსოფლიოში. აბსოლუტური უმრავლესობა კარგად არ არის გასაგები და 5 პროცენტზე ნაკლებს აქვს დამტკიცებული მკურნალობა. მიუხედავად ამისა, პაციენტები ამ გამოწვევებს პირისპირ ხვდებიან. დოქტორ ფაჯგენბაუმს დაუსვეს კასტლმენის დაავადება, იშვიათი დაავადება, რომელიც გულისხმობს უჯრედების გადაჭარბებულ ზრდას თქვენი სხეულის ლიმფურ კვანძებში. აშლილობის ყველაზე გავრცელებული ფორმა გავლენას ახდენს ერთ ლიმფურ კვანძზე, ჩვეულებრივ გულმკერდში ან მუცელზე. შეერთებულ შტატებში ყოველწლიურად დაახლოებით 5000 ახალი შემთხვევა ფიქსირდება და იმის გამო, რომ ეს ძალიან სასიკვდილოა, არც ისე ბევრია გადარჩენილი, აღნიშნავს დოქტორი ფაჯგენბაუმი.
ექიმმა ფაჯგენბაუმმა იცოდა, რომ თუ მას სურდა ამ დაავადების გადარჩენა, მას მოუწევდა პაციენტების, ექიმების და ექიმების საზოგადოების შექმნა. მკვლევარებმა და დაიწყეს არსებული მედიკამენტების ძებნა, რომლებიც უკვე დამტკიცებული იყო FDA-ს მიერ, რომლებიც შეიძლება ხელახლა გამოიყენონ კასტმენის დაავადებისთვის. და რომ მან გააკეთა. ხუთი სიკვდილის გამოცდილების შემდეგ, ის ახლა რემისიაშია და ცხრა წელზე მეტია, რაც სიცოცხლის გადამრჩენი წამლის წყალობით იყო. მან აღმოაჩინა კიდევ ცხრა წამალი - როგორც კასტლმენის დაავადების შიგნით, ისე მის ფარგლებს გარეთ - რომლებიც შეიძლება გამოყენებულ იქნას ახალი გზებით, ახალი პაციენტებისთვის.
ცოდნა, რომელიც დოქტორ ფაჯგენბაუმს აქვს, როგორც ექიმს, ფასდაუდებელია. მაგრამ ის, რაც მას საშუალებას აძლევს, ასეთი ნიუანსით მიუდგეს იშვიათ დაავადებებს, არის მისი პირადი კავშირი, რომელიც საკუთარის სახით მოდის დიაგნოზი. ამან გააჩინა იდეა ტანიაში. „რამდენიმე ათეული წელი ვმუშაობდი სამეცნიერო პოლიტიკაში და ვაკეთებდი ბევრ კვლევას ბიოსამედიცინო კვლევებსა და ინოვაციაში“, ამბობს ტანია. „გზაში სულ უფრო მეტად ვნებივრობდი და მიზიდავდა პაციენტის ადვოკატების მუშაობით და ფიქრით. რომ ჩვენს ეკოსისტემაში ცვლილებებს სწორედ პაციენტები იწვევდნენ, მაგრამ ისინი ამას აკეთებენ ძალიან ცოტაზე რესურსები. რატომ არ ვაფინანსებთ მათ, როგორც კვლევის წინსვლის გადაწყვეტის ნაწილი? მინდოდა წავსულიყავი CZI-ში, რათა შემექმნა პროგრამა, რომელიც ორიენტირებულია პაციენტების თემების ძალაუფლების გაძლიერებაზე. ”
პაციენტის კიდევ ერთი ადვოკატი, რომელიც ცნობილია თავისი აქტივიზმით, არის ბრაიან უოლახი. მას დაუსვეს ALS-ის დიაგნოზი იმ დღეს, როდესაც მისი ქალიშვილი საავადმყოფოდან სახლში დაბრუნდა და მიუხედავად იმისა, რომ პროგნოზი, როგორც წესი, ექვსი თვეა, ის ამ დაავადებით ცხოვრობს 2017 წლის დიაგნოზის დადგენის შემდეგ. დაარსდა 2019 წელს ცოლ-ქმრის გუნდის ბრაიან უოლაჩისა და სანდრა აბრევაიას მიერ. მე ვარ ALS გაჩნდა მათი სურვილით გადაეწერათ ALS-ის ისტორია ბრაიანისთვის და ALS-ით დაავადებული ათიათასობით სხვა ადამიანისთვის. იმის მაგივრად, რომ ჩამოვწერო დასვენების ადგილების სია, მას შემდეგ, რაც დიაგნოზი დაუსვეს, ან გულწრფელად რომ ვთქვათ, დამეხმარა ორი წლისა და ახალშობილისთვის, ბრაიანი თვითმფრინავებით, მატარებლებით და მანქანებით წავიდა, რათა უპასუხა კითხვაზე, რა უნდა მომხდარიყო ამ სივრცეში, რომელიც უკვე არ ხდებოდა. სანდრა.
Პასუხი? საზოგადოება, რომელსაც სჭირდებოდა ერთად მობილიზება ფედერალური დაფინანსებისა და კანონმდებლობის განსახორციელებლად, რაც მნიშვნელოვნად შეიძლებოდა დააჩქაროს ის ტემპი, რომლითაც მთავრობა ავითარებდა და ამტკიცებდა წამლებს, მაგრამ ასევე აძლევდა პაციენტებს ხელმისაწვდომობას იმ წამლებს. ALS დიაგნოზიდან 6-12 თვის განმავლობაში პაციენტები გამოირიცხება კლინიკურ კვლევებში. მაგრამ ბრაიანს და სანდრას სურდათ ამის შეცვლა. ბრაიანი ფაქტიურად წავიდა [კაპიტოლიუმის] ჰილზე და თქვა, რომ ჩვენ უნდა დავწეროთ კანონპროექტი, რომელიც საშუალებას მისცემს პაციენტებს მას შემდეგ, რაც წამლის უსაფრთხოება დადასტურდება მეორე ფაზაში, მიიღეთ წვდომა ხუთი წლის გასვლამდე სრული დამტკიცებისთვის, რადგან ეს წამლები არ წარმოადგენს უსაფრთხოების რისკს და ისინი აჩვენებენ ეფექტურობის გარკვეულ ნიშანს,” - ამბობს სანდრა.
ქეთიმ აღნიშნა, რომ ეს იმედი, ვალდებულება, სწრაფვა და დაუნდობლობა არსებობს ბრაიანში, სანდრაში, ექიმ ფაჯგენბაუმში და იშვიათი დაავადების მქონე ყველა პაციენტში. „ბრაიანმა და სანდრამ იმდენად აღმაშფოთა, რომ ახლა მათი დოკუმენტური ფილმის აღმასრულებელი პროდიუსერი ვარ არა ჩვეულებრივი კამპანია”, - ამბობს ქეთი. ფილმი მოგვითხრობს სანდრასა და ბრაიანზე, როდესაც ისინი იბრძვიან საკუთარი მომავლისთვის და ცდილობენ შექმნან უფრო ნათელი მომავლის ათასობით სხვა ადამიანისთვის. ALS-ის წინააღმდეგ ბრძოლაში ზომების მისაღებად ეწვიეთ აქ. არცერთი მოქმედება არ არის ძალიან მცირე.
ეს სტატია შეიქმნა SheKnows-ის მიერ Katie Couric Media.
