ჩემს წინ ვფანტავ საბავშვო წიგნების გროვას. ჩემი ორი წლის, რიაანი, მათ ათვალიერებს, სწრაფად აიღებს ერთს და მაწვდის, რომ წავიკითხო. მას სათაური აქვს: „მიყვარხარ, მამაო“, დათვის მამასა და მის ბელს შორის მიმზიდველ ურთიერთობაზე და რიაანის ერთ-ერთი ფავორიტია. მე მას ვუკითხავ, ხანდახან მხიარული აქცენტებით, და რიაანი გახარებული მუშტებს უკრავს. ის მეხმარება გვერდების ატრიალებაში. როდესაც წიგნი მთავრდება, ის ტირის. მას უნდა, რომ კიდევ ერთხელ წავიკითხო.
მეღიმება, გული სიხარულით მევსება, რომ ამ მშვენიერი, ცნობისმოყვარე და გადამწყვეტი არსების დედა გავხდი, რომელიც ყოველდღიურად იზრდება და პროგრესირებს.
არსება, რომელიც, როგორც ირკვევა, კვდება ულტრა იშვიათი გენეტიკური დაავადებით, რომელიც დიაგნოზირებულია მხოლოდ რამდენიმე ასეული ბავშვი მთელს მსოფლიოში.
ვისურვებდი, რომ ჩემი დედობის მოგზაურობა თითქმის სრულ ანონიმურობაში ყოფილიყო, სხვებისთვის ბანალური, მაგრამ ჩემი ოჯახისთვის არაჩვეულებრივი, და რომ ჩვენ ვცხოვრობდით მხიარულ, მაგრამ პირად ცხოვრებაში აღმოჩენებით, სიყვარულით და მდიდარი მოგონებებით, გამოკვეთილი ჩვეულებრივი მომენტებიდან, როგორიცაა ბავშვების კითხვა. წიგნები. მაგრამ ეს არ არის ჩვენი მდგომარეობა.
„იმიტომ, რომ ადამიანების დახმარება, რომლებსაც ვიცნობთ - და განსაკუთრებით იმ ადამიანების, რომლებსაც არ ვიცნობთ - ჩვენი ერთადერთი გზაა ჩვენი პატარა ბიჭის სიცოცხლის გადასარჩენად.
როდესაც რიაანი 15 თვის იყო, მას დიაგნოზი დაუსვეს კოკეინის სინდრომიგანსაკუთრებით სასტიკი ნეიროდეგენერაციული გენეტიკური აშლილობა, რომელიც აძლევს მას სიცოცხლის ხანგრძლივობას ხუთი წლის განმავლობაში და იწვევს განვითარების მნიშვნელოვანი დარღვევები, სმენის დაქვეითება, მხედველობის დაქვეითება, მიკროცეფალია, ჰიპოტონია და უკმარისობა აყვავდეს. მე არასოდეს მსმენია ამის შესახებ. არავის აქვს. მახსოვს, გაბრაზებულმა გოგლინგში ჩავატარე სინდრომი ტელეჯანმრთელობის ვიზიტის დროს გენეტიკოსთან, რომელმაც გადმოგვცა ჩვენი მთელი ეგზომის გენეტიკური თანმიმდევრობის ტესტის შედეგები. მახსოვს, მან თქვა: „ჩვენ ვიცით, რა ხდება რიანთან და სამწუხაროდ, ეს არ არის კარგი“. მისი თქმით, არანაირი მკურნალობა არ ყოფილა. მან თქვა, რომ ყველაფერი, რაც შეგვიძლია გავაკეთოთ, იყო სიმპტომების მართვა და მისი სიყვარული. მახსოვს, ისეთი შეგრძნება მქონდა, თითქოს იმ მომენტში სხეულს ვტოვებდი, საშინელებათა, სასოწარკვეთილების და სევდის ქარიშხალი შემოვიდა და იმ ადამიანის, დედის ადგილი დაიკავა, რომელიც მე ვიყავი. ჩემი ნაწილი, ის უმანკოება, რომელიც ჩვენ ყველას გვაქვს, ის გაქრა იმ მომენტიდან, დაკარგული დროის ქვიშაში.
მახსოვს, ვცდილობდი ავუხსნა ჩემს პენჯაბელ სიქ მშობლებს - ვისთან ვიყავით დიაგნოზის დასმის დროს - როგორ უნდა გამომეთქვა "კოკეინის სინდრომი”ჩვენი გულები ერთიანად იშლება ამ ბოროტი, უცნაური რამის გამო, რომელიც ჩვენს ცხოვრებაში შემოდის.
აღარასოდეს აღარაფერი იქნება იგივე, ჩემი მოლოდინი ჩვენი ცხოვრებიდან, დედობიდან, იმის ყურება, თუ როგორ იზრდება ჩემი პირმშო და ერთადერთი შვილი, ლაშქრობდნენ ეროვნულ პარკებში. მისი მშობლები, კურსდამთავრებულები, შეუყვარდებათ, მოიხმარენ კაცობრიობის მიერ შეთავაზებულ მთელ ცოდნას და აყალიბებენ საკუთარ გზას ჩვენს თვალწარმტაცი სამყაროში - მთელი ეს იმედი ჩემი შვილისთვის აიღო, მოპარული. ეს ტანჯვა, მწუხარება - მოსალოდნელი მწუხარებაისინი ამას ეძახიან - უბრალოდ ზედმეტია ნებისმიერი ადამიანის ასატანი.
როგორ მოვხვდით აქ? მე და ჩემმა მეუღლემ ჩავატარეთ ყველა გენეტიკური სკრინინგის ტესტი, რომელსაც ისინი გვთავაზობენ ორსულობის დროს. ჩვენმა შედეგებმა აჩვენა, რომ ჩვენ არ ვიყავით ერთი და იგივე დაავადების მატარებლები. რიაანს ტესტი ჩაუტარდა ქრომოსომულ დეფიციტზე და ყველაფერი უარყოფითი გამოვიდა. გამოდის, რომ ეს ტესტები არ ამოწმებს უმეტეს დაავადებას. გამოდის, რომ 7000-ზე მეტია იშვიათი დაავადებები, მათი უმეტესობა გენეტიკურია და სკრინინგის ტესტის გასუფთავება არ ნიშნავს იმას, რომ თქვენი შვილი კარგად იქნება. ჩვენ ეს სასტიკი გზით გავარკვიეთ. გულუბრყვილო ვიყავი. წარმოდგენა არ მქონდა.
მე და ჩემს მეუღლეს გვაქვს ერთი მუტაცია გენის ERCC8 (CSA), რომელიც პასუხისმგებელია დაზიანებული დნმ-ის აღდგენაზე, სხვა საკითხებთან ერთად. ეს კრიტიკულად მნიშვნელოვანი ფუნქციაა გადარჩენისთვის და ამ გენის დაზიანება იწვევს კოკაინის სინდრომს. დროთა განმავლობაში დაზიანებული დნმ გროვდება, ის აჩქარებს ნეიროდეგენერაციის სიმპტომებს. ბავშვების უმეტესობა იღუპება რესპირატორული დისტრესი/დაავადებით, თირკმელების ან ღვიძლის უკმარისობით. როგორც თითოეულის მხოლოდ ერთი მუტაციის მატარებლები, მე და რიაანის მამა არ ვართ ზემოქმედება. თუმცა, ჩვენი მუტაციური გენის ორივე ასლი გადავეცით Riaan-ს და შედეგად, მას კოკაინის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს. კოკეინის სინდრომით დაბადებული ბავშვის შანსი მილიონში ორია. რა შანსები აქვთ, ამბობენ?
ჩვენ ვიცოდით, რომ რაღაც არასწორი იყო რიაანის დიაგნოზამდეც კი, მაგრამ არასოდეს გვეპარებოდა ეჭვი, რომ ეს რაიმე ტერმინალური იქნებოდა. პირველი ნიშანი იმისა, რომ რაღაც სერიოზულად არასწორედ იყო, იყო, როდესაც მას სამ თვეში ორმხრივი კატარაქტის დიაგნოზი დაუსვეს. მახსოვს, ოფთალმოლოგების კაბინეტში ვიყავი და ვუთხარი, რომ ჩემს შვილს ჩემი სახე ალბათ არასდროს უნახავს.
„არ ვიცი, რამდენი დრო გვაქვს, მაგრამ ჩვენ აქ არ ვსხედვართ და ველოდებით სიკვდილს, ჩემი პატარა ბიჭის საპოვნელად. ჩვენ ვიბრძვით და გვჯერა, რომ კარგი შანსი გვაქვს“.
რაც დრო გადიოდა, რიაანი განაგრძობდა ზრდის სქემებიდან ჩამორჩენას და განვითარების ეტაპებს გამოტოვებდა. მახსოვს, მივიღე ელ.წერილი BabyCenter-ისგან ყველა იმ საქმის შესახებ, რის შესახებაც რიაანს უნდა გაეკეთებინა კონკრეტული ასაკისთვის. მაგრამ არ იყო. ჩვენ გვქონდა მრავალი გენეტიკური ტესტირება რიაანის კატარაქტის დიაგნოზის შემდეგ: კატარაქტის პანელი, მიტოქონდრიული პანელი, მიკროსქემის ანალიზი. ისინი ყველა უარყოფითი იყო. მუდამ გუგლში ვეძებდი მის სიმპტომებს, განუწყვეტლივ ვიწონებდი და ვუზომავდი თავის გარშემოწერილობას, მსურდა „დაეწია“. კიდევ ერთხელ, გულუბრყვილოდ დავიჯერე, რომ ის ძირითადად კარგად იყო, რადგან ტესტები უარყოფითი იყო, ან თუ პრობლემები იქნებოდა, ჩვენ მოვახერხებდით მათ. ბოლოს და ბოლოს, ჩვენ ავითვისეთ ოლიმპიური დავალება - ჩავდოთ თვალებში კონტაქტური ლინზები კატარაქტის მოცილების ოპერაციის შემდეგ! ჩვენ გვქონდა რუტინული ყველა მისი ადრეული ჩარევის თერაპია. ჩვენ ამას ვხვდებოდით.
დიაგნოზიდან თითქმის ერთი წელი გავიდა. რიაანი კარგად მუშაობს, შედარებით სტაბილურად და ღილაკივით საყვარელია. ის არასაკმარისი წონაა; მას არ შეუძლია დამოუკიდებლად იჯდეს ან იკვებება (ნამდვილად, ის მხოლოდ ჭამს სეზამის ქუჩა და კოკომელონი მუსიკალური ვიდეოები და თუ გამოვა სიმღერა, რომელიც მას არ მოსწონს, ის მხიარულად დაჭერს პირს, სანამ არ შევცვლით). მას არ შეუძლია ლაპარაკი, დგომა ან სიარული, მაგრამ ის საკმაოდ კაშკაშა და ფხიზლადაა, ყველაზე მხიარული პიროვნება, რომლის წარმოდგენაც შეგიძლიათ და მკაფიო პრეფერენციები აქვს მუსიკაზე, წიგნებსა და სათამაშოებზე. ის ასე სწრაფად სწავლობს რაღაცეებს - მაგალითად, სათამაშოების ფუნქციებს ან ძირითად თამაშებს - რამაც გამაოცა, თუ გავითვალისწინებ მის წინაშე არსებული ნეიროდეგენერაციის სიმძიმეს. რიანამდე არ ვიცოდი რა იყო ძალა და გამძლეობა.
არ ვიცი, რამდენი დრო გვაქვს, მაგრამ აქ არ ვსხედვართ და სიკვდილს ველოდები ჩემი პატარა ბიჭის საპოვნელად. ჩვენ ვიბრძვით და გვჯერა, რომ კარგი შანსი გვაქვს.
დიაგნოზის დასმიდან რამდენიმე კვირის ცრემლების შემდეგ, ჩვენ საჯაროდ გავუზიარეთ ჩვენი ამბავი და გამოვხატეთ ჩვენი უმწეობა შექმნილი სიტუაციის მიმართ. მაშინვე სხვა იშვიათი დაავადების მამამ მომწერა და მე არასოდეს დამავიწყდება მისი სიტყვები: „შენ არ ხარ უმწეო, ჯო. არის რაღაცეები, რისი გაკეთებაც შეგიძლია.” და მართლაც არსებობენ. მიუხედავად იმისა, რომ არ მქონია მეცნიერება ან სამედიცინო გამოცდილება - მე ვარ სამოქალაქო უფლებების ადვოკატი - პირველ რიგში ჩავერთე კვლევაში.
„წინა გზა სავსეა გამოწვევებით. მაგრამ ერთად, მე მჯერა, რომ ჩვენ შეგვიძლია გადავარჩინოთ რიაანი და მისი მსგავსი ბავშვები, რაც არ უნდა იშვიათი და მძიმე იყოს მათი დაავადება.
Riaan-ის დიაგნოზიდან სამი თვის შემდეგ, 2021 წლის ივნისში, ჩვენ დავაარსეთ Riaan Research Initiative, პირველი კვლევა. ადვოკატირების ორგანიზაცია, რომლის მიზანია დაფინანსება და დააჩქაროს Cockayne-ის მკურნალობის განვითარება სინდრომი. მე გადავიტანე გადაცემა, რომ ფოკუსირება მოვახდინე ამ სამუშაოზე სრულ განაკვეთზე, ასევე ვიყო რიაანის ძირითადი მომვლელი. ჩვენ შევაგროვეთ $1.4 მილიონ დოლარზე მეტი და დავიწყეთ CSA გენის ჩანაცვლებითი თერაპიის პროგრამა Umass Chan სამედიცინო სკოლაში. გენური თერაპიის შექმნის მიზნით, რომელიც ჩაანაცვლებს მუტაციურ გენს ბავშვთა სხეულში ჯანსაღი ასლით გენი. ჩვენ დავაფინანსეთ და ასევე ვიძიებთ წამლების ხელახალი დანიშნულების ეკრანებს: სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ჩვენ ვეძებთ თუ არა უკვე FDA დამტკიცებული პრეპარატები, რომლებიც ზის CVS-ში ან Walgreens-ში, რომლებიც შეიძლება ხელახლა იყოს გამოყენებული იმ ნეიროდეგენერაციის შესაჩერებლად, რომელსაც ჩვენ ვხედავთ კოკეინის სინდრომში პაციენტები. ეს ყველაფერი ინოვაციური სამუშაოა ამ დაავადებისთვის.
კვლევა საგრძნობლად ძვირია და რაც შეეხება ულტრა იშვიათ დაავადებებს, როგორიცაა კოკეინის სინდრომი, რომელიც მომგებიანობის ნაკლებობა, დაფინანსება ძირითადად მოდის მშობლების მიერ დაფუძნებული ჯგუფებისგან, როგორიცაა ჩვენი, რაც იმედგაცრუებულია არის. ჩვენს სამედიცინო რთულ და მყიფე ბავშვებზე ზრუნვის გარდა, ჩვენ ასევე უნდა ვიმუშაოთ დღე და ღამე, რათა დავეხმაროთ მკურნალობის განვითარებას. არავინ ელოდება ჩვენს გადარჩენას ჩრდილში. ჩვენ გვჭირდება 4 მილიონი დოლარის შეგროვება სამუშაოს დასასრულებლად და ეს სწრაფად უნდა გავაკეთოთ. ჩვენ გვაქვს $2.8 მილიონი დოლარი შესაგროვებელი და ჩვენი მიზანია ამ წლის ბოლომდე მივაღწიოთ.
ჩვენი დონორების აბსოლუტური უმრავლესობა არის ადამიანები, რომლებიც კოკაინის სინდრომის პატარა საზოგადოების გარეთ არიან, რომლებიც მოტივირებულნი არიან და სურთ დახმარება. მათი წარმოუდგენლად გულუხვი დახმარებით, ჩვენ კარგ გზაზე ვართ სასწაულების შესაქმნელად - მაგრამ ჩვენ უნდა გავაგრძელოთ ჩვენი ზრუნვის, სიყვარულისა და რესურსების საზოგადოების გაფართოება, რათა მივაღწიოთ ფინიშის ხაზს. წინ გზა სავსეა გამოწვევებით. მაგრამ ერთად, მე მჯერა, რომ ჩვენ შეგვიძლია გადავარჩინოთ რიაანი და მისი მსგავსი ბავშვები, რაც არ უნდა იშვიათი და მძიმე იყოს მათი დაავადება.
ყოველი სიცოცხლე ამად ღირს და ყველა სიცოცხლეს აქვს მნიშვნელობა. და მიუხედავად იმისა, რომ დედობა არ იყო ის, რასაც ველოდი, ის ჩემთვის ბევრად უფრო მნიშვნელოვან და წმინდად გადაიქცა. ჩემი რიანისთვის, კოკეინის სინდრომის მქონე სხვა ლამაზი ბავშვებისთვის, რომლებიც ვიცანი და მიყვარს, ჩვენ არ შეგვიძლია წარუმატებლობა.
ჯო კაური არის რიაანის დედა, დამფუძნებელი და თავმჯდომარე Riaan Research Initiative, 501(c)(3) არაკომერციული ორგანიზაცია და სამოქალაქო უფლებების ადვოკატი ნიუ-იორკში. Riaan Research Initiative-ისთვის შემოწირულობისთვის გთხოვთ ეწვიოთ riaanresearch.org/donate..
