მრავალინსტიტუციონალურმა კვლევამ, რომელშიც მონაწილეობა მიიღო მასაჩუსეტსის გენერალურ საავადმყოფოში (MGH) მკვლევარებმა, გამოავლინეს ქრომოსომული ანომალია, რომელიც, როგორც ჩანს, ზრდის მგრძნობელობას აუტიზმი. Ში ახალი ინგლისის მედიცინის ჟურნალი ანგარიშში, მკვლევარები - რომელთა უმეტესობა ასოცირდება ბოსტონში დაფუძნებულ აუტიზმის კონსორციუმთან - აცხადებენ, რომ მე-16 ქრომოსომის სეგმენტი ან დაკარგულია ან დუბლირებულია აუტიზმის ან მასთან დაკავშირებული დარღვევების მქონე პირთა დაახლოებით 1 პროცენტში, სიხშირე, რომელიც შედარებულია სხვა გენეტიკურ სინდრომებთან, რომლებიც დაკავშირებულია განუკითხაობა.
„მიუხედავად იმისა, რომ ეპიდემიოლოგიური კვლევები მიუთითებს აუტიზმის ძალიან დიდ გენეტიკურ კომპონენტზე, ცოტა რამ არის ცნობილი კონკრეტული გენების შესახებ. ჩართულები არიან“, - ამბობს მარკ დალი, მეცნიერებათა დოქტორი, MGH ადამიანის გენეტიკური კვლევის ცენტრიდან, კვლევის უფროსი ავტორი გენის საკითხებში. აღმოჩენა. „ჩვენ ჯერ კიდევ შორს ვართ იმის გაგებამდე, თუ როგორ ზრდის ეს ქრომოსომული წაშლა ან გაორმაგება აუტიზმის რისკს, მაგრამ ეს არის პირველი კრიტიკული ნაბიჯი ამ ცოდნისკენ.” მოსახლეობის კვლევები მიუთითებს, რომ აუტიზმის შემთხვევების 90 პროცენტამდე და რასაც მოიხსენიებენ აუტიზმის სპექტრის აშლილობას აქვს გარკვეული გენეტიკური კომპონენტი, მაგრამ შემთხვევების მხოლოდ 10 პროცენტი შეიძლება მიეკუთვნოს ცნობილ გენეტიკურ და ქრომოსომულ აშლილობებს. სინდრომები. ვინაიდან ამ პირობებიდან რამდენიმე მოიცავს ქრომოსომული სეგმენტების წაშლას ან გაორმაგებას - მათ შორის მე-15 ქრომოსომის რეგიონის მემკვიდრეობით წაშლას - მკვლევარები ჩაატარა აუტიზმის გენომის კვლევის ბირჟის ნიმუშების გენომის სრული სკანირება, რომელიც შეიცავს დნმ-ს ოჯახებიდან, სადაც სულ მცირე ერთ ბავშვს აქვს აუტიზმი ან მასთან დაკავშირებული განუკითხაობა. 1,400-ზე მეტი დაზარალებული ინდივიდისა და მათი არაეფექტური მშობლების ანალოგიური რაოდენობის სკანირებამ აჩვენა, რომ მე-16 ქრომოსომის იდენტური რეგიონი იყო. წაშლილია აუტისტური სპექტრის აშლილობის მქონე 5 ადამიანში, მაგრამ არა რომელიმე მშობელში, რაც ნიშნავს, რომ წაშლა მოხდა სპონტანურად და არ იყო მემკვიდრეობით მიღებული. ამ დაკვირვების დასადასტურებლად, ბავშვთა საავადმყოფოს თითქმის 1000 პაციენტის კლინიკური ტესტირების მონაცემები ბოსტონი - რომელთაგან დაახლოებით ნახევარს დაუსვეს აუტიზმის დიაგნოზი ან დაკავშირებული განვითარების შეფერხება - იყო შეაფასა. განვითარების აშლილობის მქონეთა შორის 5 ბავშვს ჰქონდა იგივე დელეცია, ხოლო 4-ში ქრომოსომის სეგმენტი გაორმაგდა. ისევ და ისევ, აუტიზმის ან განვითარების შეფერხების გარეშე ბავშვების დნმ-ში არ დაფიქსირებულა რაიმე დარღვევა. დამადასტურებელი მონაცემები ასევე მოიპოვეს ისლანდიის deCODE Genetics-ის კოლეგებმა, რომლებმაც იგივე წაშლა აღმოაჩინეს 3-ში. თითქმის 300 ადამიანი აუტიზმის სპექტრის აშლილობის მქონე და ასევე რამდენიმე სხვა ფსიქიატრიული ან ენობრივი აშლილობის მქონე. deCODE მონაცემთა ბაზის თითქმის 20000 წევრს შორის, რომლებიც არ იყო შეფასებული ენობრივი ან ფსიქიატრიული აშლილობებისთვის, წაშლა დაფიქსირდა მხოლოდ 2 ინდივიდში. deCODE სკანირების შედეგები მიუთითებს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ეს ქრომოსომული წაშლა ხდება საერთო პოპულაციის მხოლოდ 0,01 პროცენტში, ეს არის 100 ჯერ უფრო გავრცელებულია აუტისტური სპექტრის აშლილობის მქონე ადამიანებში. ”ეს დიდი, არამემკვიდრეობითი ქრომოსომული წაშლა ძალზე იშვიათია”, - ამბობს დალი, ”ასე რომ, ზუსტად იგივე წაშლის აღმოჩენა პაციენტთა ასეთ მნიშვნელოვან ნაწილში ვარაუდობს, რომ ეს არის ძალიან ძლიერი რისკის ფაქტორი აუტიზმი. ჩვენ ახლა ვაწარმოებთ უფრო დეტალურ გენეტიკურ კვლევებს, რათა გავიგოთ, თუ რომელი გენები ამ რეგიონშია პასუხისმგებელი ამ ეფექტზე, რათა უკეთ გავიგოთ ძირითადი ბიოლოგია და თერაპიული მიდგომების პოტენციური მინიშნებები.” აუტიზმის კონსორციუმის წევრი, რომელიც მოიცავს 14 ბოსტონის რეგიონის ინსტიტუტს, დალი დასძენს: ”უნარი სწრაფად და შეუფერხებლად თარგმნოს კვლევის შედეგები კლინიკურ მეთვალყურეობის ქვეშ მყოფი პაციენტების შეფასებაზე - მიაწოდოს ოჯახებს ინფორმაცია, რომელიც მათ დაეხმარება გააცნობიეროს მათი შვილის მდგომარეობა და შეაფასოს პოტენციური რისკები სხვა ბავშვებისთვის - ეყრდნობა მკვლევართა და კლინიცისტთა ინტეგრირებულ საზოგადოებას, რომელიც შესაძლებელი გახდა აუტიზმის კონსორციუმი“. დალი არის ჰარვარდის სამედიცინო სკოლის მედიცინის ასისტენტ პროფესორი და ჰარვარდისა და მასაჩუსეტსის ინსტიტუტის ფართო ინსტიტუტის წევრი. ტექნიკა.
შესწორებულია 2008 წლის იანვარში
