აიოვას უნივერსიტეტის მკვლევარებმა შეიტყვეს მეტი გენეტიკური მუტაციის შესახებ, რომელიც ხელს უწყობს აუტიზმი. მუტაცია მოხდა მამის სპერმის უჯრედებში, რომელსაც არ აქვს აუტიზმი, მაგრამ ეს მდგომარეობა ორ შვილს გადასცა.
2007 წლის მაისი - მკვლევარებმა ახლა უფრო მეტი იციან იმის შესახებ, თუ როგორ იწვევს მუტაცია პრობლემებს კონკრეტულ გენთან და ამოწმებენ იმავე გენის დამატებით მუტაციებს სხვა აუტიზმის მქონე ადამიანებში. თომას ვასინკი, M.D., ფსიქიატრიის ასოცირებული პროფესორი UI კარვერის მედიცინის კოლეჯში, წარადგენს დასკვნებს 3 მაისს სიეტლში აუტიზმის კვლევის ყოველწლიურ საერთაშორისო შეხვედრაზე.
ამ წლის დასაწყისში, UI მკვლევარები და თანამშრომლები იყვნენ საერთაშორისო გუნდის ნაწილი, რომელმაც დაადგინა, სხვა აღმოჩენებთან ერთად, წაშლა გენში, სახელად ნეურექსინი 1, რამაც გამოიწვია აუტიზმის ორი შემთხვევა ერთში. ოჯახი. UI მკვლევარები და თანამშრომლები იყვნენ Wassink; ვალ შეფილდი, M.D., Ph.D., UI პროფესორი პედიატრიაში და ჰოვარდ ჰიუზის სამედიცინო გამომძიებელი; კასი მეიერი, ვასინკის ლაბორატორიის კურსდამთავრებული; და ყოფილი UI გამომძიებელი ჯოზეფ პივენი, M.D., ახლა ფსიქიატრიის პროფესორი ჩრდილოეთ კაროლინას უნივერსიტეტში (UNC) და UNC ნეიროგანვითარების დარღვევების დირექტორი კვლევითი ცენტრი, „აუტიზმის გამომწვევი ყველაზე დამაჯერებელი მტკიცებულების მქონე გენები, როგორც ჩანს, არის გარკვეული სახის ნეირონული კავშირის, ანუ სინაფსის კომპონენტები, რომელსაც გლუტამატს უწოდებენ. სინაფსი. გენი ნეურექსინი 1 იყო ამ გენების მეოთხე იდენტიფიცირებული და ის მეცნიერულად საინტერესო მუტაცია, რადგან ის არ იქნა ნაპოვნი არცერთ მშობელში, რომელსაც არ აქვს აუტიზმი. თქვა ვასინკმა.
სამაგიეროდ, მუტაცია არის ჩანასახოვანი მოზაიკა - რაც იმას ნიშნავს, რომ წაშლა მოხდა მხოლოდ მამის სპერმის უჯრედებში, როდესაც ის თავად იყო გესტაციის პერიოდში. შედეგად, მამას არ ჰქონდა აუტიზმი, მაგრამ მისმა ორმა შვილმა, ორივე ქალიშვილმა, მისგან მემკვიდრეობით მიიღო ქრომოსომა, რომელსაც აკლდა დნმ-ის მცირე ნაწილი, რომელიც შეიცავდა ნეირექსინს 1-ს. ქალიშვილებს ახლა აუტიზმი აქვთ.
ამ დაკარგული დნმ-ის გამო, გარკვეული ცილები ვერ წარმოიქმნება, რომლებიც ჩვეულებრივ ხელს უწყობენ გლუტამატის სინაფსებს და, შესაბამისად, ნორმალურ განვითარებას.
„ახლა, ამ ინფორმაციის გამოყენებით, ჩვენ შეგვიძლია ძალიან დეტალურად შევხედოთ ამ გენს სხვა ოჯახებში და დავიწყოთ იმის გაგება, თუ რა ხდება მაშინ, როდესაც ეს ცილა, რომელიც ჩვეულებრივ აქტიურია თავის ტვინში, აკლია“, - ვასინკი განაცხადა.
მეტის ცოდნა იმის შესახებ, თუ როგორ ფუნქციონირებს წაშლა, საბოლოოდ შეიძლება გამოიწვიოს დიაგნოსტიკური და თერაპიული ინსტრუმენტების შემუშავება.
