ჯენ მაკნარიმ, ექვსი შვილის დედამ, დაიწყო ონლაინ კამპანია, რომელიც მიმართავს აშშ -ს სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციას (FDA), რათა სწრაფად დაამტკიცოს სიცოცხლის შემანარჩუნებელი პრეპარატი, რომელზეც მხოლოდ ერთ შვილს აქვს წვდომა-ორივე ბიჭს აქვს დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD), დეგენერაციული კუნთი დაავადება. ის ფაქტი, რომ მდინარე საქსტონსი, ვერმონტში მცხოვრები დედა უკვე შეხვდა FDA– ს სააგენტოს მაღალჩინოსნებს, აჩვენებს დედის გადაწყვეტილებისა და სიყვარულის ძალას.
ჯენ მაკნარი
როგორც უთხრა ჯული ვეინგარდენ დუბინს
ჩემს ვაჟებს, ოსტინ და მაქს ლეკლერებს აქვთ სასიკვდილო დაავადება. ოსტინს (14 წლის) და მაქსს (11 წლის) აქვთ დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD), კუნთების გაფუჭების ტერმინალური დაავადება, რომელიც ძირითადად ბიჭებს აწუხებთ. ბავშვების უმეტესობა 12 წლამდე ასაკის ინვალიდის ეტლშია და მოზარდებისთვის სუნთქვის დახმარებას საჭიროებს - ზოგადად სიცოცხლის ხანგრძლივობა 20 -იანი წლების დასაწყისში. დაზარალებულები იღუპებიან პარალიზებული ჭამის, სუნთქვისა და დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარის გარეშე. ამჟამად ბაზარზე მკურნალობა არ არის.
სასწაული ნარკოტიკი
2011 წლის ზაფხულში, მაქსს შეეძლო ეტეპლირსენის სამედიცინო გამოკვლევა, ახალი წამალი, რომელიც, როგორც ჩანს, აჩერებს დაავადების პროგრესირებას. მაქსი უკვე 86 კვირაზე მეტია ეტეპლირსენზეა. წამლის წინ ის ბევრს ეცემოდა და დღის უმეტეს ნაწილზე იწყებდა დამოკიდებულებას მის მექანიკურ ინვალიდის ეტლზე. ახლა მაქსი ძალიან ჰგავს ჩვეულებრივ 11 წლის ბავშვს. მას შეუძლია სირბილი, ხტომა, ასვლა და თამაში და ის საერთოდ აღარ ეცემა. დიუშენის მქონე ბავშვები ყოველთვის უარესდებიან, მაგრამ მაქსი და სასამართლო პროცესზე მყოფი სხვა ბიჭები უკეთესები გახდნენ ან სტაბილურობენ. ეს წამალი არის სიცოცხლის შემქმნელი და გადამწყვეტი-პირველი სახის პრეპარატი, რომელმაც შეცვალა დაავადების ძირითადი მექანიზმი და მისცა ამ ბავშვებს ბევრად უკეთესი ცხოვრების ხარისხი.
როდესაც ოსტინი 10 წლის იყო, ის სრულიად არა ამბულატორიული გახდა და ის არ ჩაერთო კლინიკურ კვლევაში Eteplirsen იმიტომ, რომ მათ მოითხოვეს, რომ ბავშვებს შეეძლოთ ექვსწუთიანი სიარულის გამოცდის ჩაბარება, რათა კვალიფიკაცია ოსტინი იწყებს სხეულის ზედა ნაწილის ფუნქციის დაკარგვას და მოითხოვს დახმარებას თუნდაც უმნიშვნელო ყოველდღიურ საქმეებში, როგორიცაა საჭმლის მოჭრა, სასმელის დალევა და ჩაცმა. დუშენი პროგრესირებადი დაავადებაა, ამიტომ ყოველდღე ის კარგავს ცოტა მეტ ფუნქციას.
ძალაუფლების კამპანია
ყოველი წუთი ითვლის და მე დაკავებული ვარ არაკომერციული DMD Hero– ით, რომელიც ოქტომბერში შევქმენი ჩემს მეუღლესთან, კრეგთან ერთად. მაკნარი, რათა დაეხმაროს DMD პაციენტებისთვის პერსპექტიული ახალი წამლების უფრო სწრაფად და ეფექტურად გადაცემას ადვოკატირების გზით და ცნობიერება.
ასევე დაგვიკავშირდა change.org - მსოფლიოს უდიდესი პეტიციის პლატფორმა - ხუთი თვის წინ და დაიწყო სასწრაფო კამპანია. ჩვენს პეტიციაში ნათქვამია: ”FDA გთხოვთ დამტკიცეთ წამალი, რომელიც ჩემს ბიჭებს სჭირდებათ გადარჩენისთვის - ჩემი ორივე ვაჟი იმსახურებს ცხოვრება." პეტიცია მიზნად ისახავდა FDA– ს, რათა მათ ეთეპლირსენის დაჩქარებული საკითხის განხილვა სთხოვეს მოწონება. Change.org იყო მნიშვნელოვანი როლი ვაშინგტონში ჩვენი ხმების მოსმენაში და ჩვენს მხარდაჭერაში FDA– სთან აუდიტორიის მოსაპოვებლად.
ჩვენ გვქონდა სამი ძალიან პოზიტიური შეხვედრა FDA– სთან ბოლო რამდენიმე თვის განმავლობაში. ჩვენ ძალიან გავამხნევეთ, რომ FDA უსმენს და ძალიან დაინტერესებულია ახალი და ინოვაციური მკურნალობის გადატანა იმ პაციენტებზე, რომლებიც მათ სჭირდებათ, რაც შეიძლება სწრაფად. მე მჯერა, რომ დაჩქარებული დამტკიცება მოხდება.
ელოდება თავის რიგს
ჰეი, დედები: იცნობ დედას დიდი ისტორიით? ჩვენ ვეძებთ დედის ისტორიებს. გააგზავნეთ ელფოსტა [email protected] თქვენი წინადადებებით.
მე მჯერა, რომ ჩვენი ამბავი ეხმიანება ხალხს, ჰყავთ თუ არა შვილები და შეეხო თუ არა დიუშენს. დღის ბოლოს ჩვენ ვსაუბრობთ შუაზე გაწყვეტილ ოჯახზე, ერთი ვაჟი აყვავებულია და მეორე ვაჟი ფაქტიურად კვდება სიცოცხლის მოლოდინში. ეს მტკივნეული და ნედლეულია და არა მგონია არსებობდეს ადამიანი მსოფლიოში, რომელიც არ გრძნობდეს ოსტინს, როცა ელოდება თავის რიგს.
მე გავხდი ადამიანი, რომელსაც ძალიან ცოტა რამის ეშინია, რომელიც ვინმეს ესაუბრება ან რამეს გააკეთებს, თუ ეს ჩემს შვილებს დაეხმარება. ტერმინალის მქონე ბავშვების დედა ყოფნა დაავადება უბრალოდ უფრო გაბედული და დაჟინებული გახდის. ვიმედოვნებ, რომ ჩემმა ბავშვებმა ისწავლეს საკუთარი თავის დაცვა, იმის დადგენა, თუ რა არის სწორი ან რისი სწამთ მათ. ვიმედოვნებ, მათ გაიგეს, რომ ყველას შეუძლია რამის შეცვლა და რომ არიან მართლაც კეთილი და თავდადებული ადამიანები, რომლებიც ძალიან ბევრს მუშაობენ მათ დასახმარებლად.
დედა სიბრძნე
გარშემორტყმული იყავით ადამიანებით, რომლებიც მხარს გიჭერენ და აძლიერებენ თქვენ, და გულწრფელად სურთ დაგეხმარონ ნებისმიერი ფორმით, რაც გჭირდებათ. ძლიერი გუნდი, რომელსაც დაეყრდნობი, როდესაც ყველაფერი რთულდება, არის ყველაზე ძვირფასი რამ, რაც შეგიძლია გქონდეს.
სურათის კრედიტი (ზედა ფოტო): ჯასტინ ფერლანდის ფოტოგრაფია
წაიკითხეთ მეტი ნამდვილი დედების შესახებ
დედის ამბავი: ჩემს შვილს აქვს ნიმან-პიკის დაავადება
მშობლობა და აუტიზმი: ემის ისტორია
დედის ისტორია: მე ვეხმარები უსახლკაროებს, რომ აღადგინონ თავიანთი ცხოვრება
