ალცჰეიმერის დაავადება შეგაშინებთ? აკეთებს დაუნის სინდრომი დაგაბნია? ამ ორს შორის კავშირი უნდა აღელვებდეს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის ყველა მშობელს ან საყვარელ ადამიანს, რადგან ამ კავშირის იდენტიფიცირება ნიშნავს რომ ეფექტური თერაპიის აღმოჩენის შანსები უფრო ახლოსაა ვიდრე ოდესმე.
მთელი ჩემი ცხოვრების განმავლობაში მეშინოდა, რომ ერთ დღესაც განვვითარდებოდი ალცჰეიმერის დაავადება. არ ველოდი, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი მეყოლებოდა, რომლის ალცჰაიმერის (შ.დ.) განვითარების შანსი ჩემსას გადააჭარბა.
დაუნის სინდრომის მქონე პირებს აქვთ ალცჰეიმერის დაავადების და მასთან დაკავშირებული დემენციის განვითარების რისკი. იდეა მეშინია. თუ მეშინია, რომ სიბერეში ვერ ვიზრუნებ საკუთარ თავზე, რა მაფიქრებინებს, რომ შევძლებ ჩემს შვილზე ზრუნვას?
ჩემს 3 წლის შვილს, ჩარლის, ჰყავს დაუნის სინდრომი (Ds), რაც იმას ნიშნავს, რომ ადამიანების უმეტესობას აქვს 46 ქრომოსომა, მას აქვს 47 - 21 -ის მესამე ასლის წყალობითქ ქრომოსომა
21ქ ქრომოსომა Გვახსოვდეს, რომ.
მეცნიერული ერთეული?
დოქტორი მაიკლ მ. ჰარპოლდი არის დაუნის სინდრომის კვლევისა და მკურნალობის ფონდის (DSRTF) მთავარი სამეცნიერო ოფიცერი და სამეცნიერო მრჩეველთა საბჭოს თავმჯდომარე.
ყოველდღე, ჰარპოლდი ხვდება ჩემნაირ მშობლებს, რომლებიც პანიკის ზღვარზე არიან, როდესაც ხვდებიან, რომ მათი შვილი აცნობიერებს დემენციას, როგორც ჩვენ, როგორც მშობლები.
ჰარპოლდი განმარტავს, რომ მკვლევარებმა აღმოაჩინეს კავშირი ალცჰეიმერის დაავადებას და დაუნის სინდრომს შორის აუტოპსიებში, სადაც მათ აღიარეს დაფების წარმოქმნა. ”დაფების ქიმიურმა ანალიზმა აჩვენა, რომ ერთ-ერთი ყველაზე ცნობილი კომპონენტი იყო ცილის ფრაგმენტი, სახელწოდებით ბეტა-ამილოიდი”,-ამბობს ჰარპოლდი. ”დამატებითმა კვლევებმა გამოავლინა და დაახასიათა APP კოდირების გენი - ამილოიდური წინამორბედი ცილა.”
ჰარპოლდი განმარტავს, რომ APP- ის ფრაგმენტი არის დაფების ძირითადი კომპონენტი, რომელიც დაკავშირებულია ნერვული უჯრედების დაკარგვასთან.
ყველაზე მეტყველებს ყველაფერზე? "APP ცილა დაშიფრულია 21 -ე ქრომოსომაში მდებარე გენში", - ამბობს ჰარპოლდი. ეს ჰგავს უოდუნური აღმოჩენის ორ ცალკეულ პირობას.
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, აქვთ 21 ასლის სამი ასლიქ ქრომოსომა - შესაბამისად, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ ალცჰეიმერის დაავადების განვითარების რისკი.
გული მწყდება ამის დაწერას.
ალცჰაიმერი ადამიანებში DS
იმ დროისთვის, როდესაც დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანი 40 წლისაა, ”… პრაქტიკულად ყველა კვლევამ აჩვენა, რომ ადამიანებს აქვთ დაუნის სინდრომმა შეიმუშავა ამილოიდური დაფის პათოლოგიები, რომლებიც დაკავშირებულია ალცჰაიმერთან, ”ჰარპოლდი ანგარიშებს.
და იმის გამო, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებმა დააჩქარეს დაბერება, დემენცია შეიძლება მოხდეს ახალგაზრდა ასაკშიც.
დოქტორი ჯული მორანი არის გერიატრიული სპეციალისტი, ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირებში და ჰარვარდის სამედიცინო სკოლის ფაკულტეტის წევრი. ის ასევე არის წამყვანი ავტორი დაბერების და დაუნის სინდრომი: ჯანმრთელობისა და კეთილდღეობის სახელმძღვანელო, განაწილებულია დაუნის სინდრომის ეროვნული საზოგადოება (NDSS).
”დაჩქარებული დაბერება ნიშნავს იმას, რომ არსებობს დაბერების ფენომენი, რომელიც, როგორც ჩანს, ხდება უფრო მოწინავე ტემპით ვიდრე თქვენ ხედავთ ჩვეულებრივ განვითარებად მოსახლეობაში, ” - განმარტა მორანმა ვებინარის დროს, რომელსაც აფინანსებს NDSS. ”დაჩქარებული დაბერება ნიშნავს იმას, რომ 40-50 წლის ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ ისეთი ცვლილებები, როგორიც თქვენ ნახავთ ტიპიურ მოსახლეობაში 70 ან 80 [წლის] ადამიანებში.”
ჩემი შვილი 3 წლისაა - მე 40 წლის ვარ. 37 წლის შემდეგ, როდესაც რისკი იწყება მისთვის 40 წლის ასაკში, მე 77 წლის ვიქნები. ხედავთ, საიდან იღებს სათავეს ჩემი პანიკა? შეგიძლიათ გაიგოთ კვლევისთვის ფულის შეგროვების ცხარე ინტერესი? ჩემი შვილი უნდა გადავარჩინო!
ალცჰეიმერის განვითარების რისკი
ახლა, ეს არ ნიშნავს ყველა დაუნის სინდრომის მქონე პირებს განუვითარდებათ ალცჰეიმერის დაავადება. სინამდვილეში, ჰარპოლდი აღნიშნავს, რომ არიან დაუნის სინდრომის მქონე პირები 80 წლის ასაკში, რომლებსაც არ აღენიშნებათ AD– სთან დაკავშირებული დემენციის განვითარების ნიშნები.
”დღემდე ჩატარებული კვლევები შეიძლება იყოს არასრულყოფილი”, - ამბობს ჰარპოლდი, ”მაგრამ ზოგადად ისინი მიუთითებენ ალცჰეიმერის დაავადებასთან დემენცია გამოვლინდა ადამიანების დაახლოებით 10-25 პროცენტში [დაუნის სინდრომით] 40 წლამდე და 49.”
ჰარპოლდის თანახმად, ეს პროცენტები იზრდება 20 -დან 50 პროცენტამდე დაუნის სინდრომის მქონე პირებში 50 -დან 59 წლამდე და 60 -დან 75 პროცენტამდე და უფრო მაღალი 60 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებში.
მშობლები იწონიან
კევინ ტომპსონს ჰყავს ქალიშვილი დაუნის სინდრომით. ის ბლოგები რეგულარულად და ამბობს, რომ "ძალიან აინტერესებს კვლევა".
ტომპსონი ასევე არის არკანზასის ფორტ სმიტის სათემო ბიბლიური ეკლესიის წამყვანი პასტორი, რაც მისთვის დილემას ქმნის. ”კავშირი Ds– სა და ალცჰეიმერს შორის მომცემს საინტერესო ხმას ღეროვანი უჯრედების კვლევის დებატებში”, - განმარტავს ის. ”მე ძალიან მაინტერესებს ღეროვანი უჯრედების შექმნა მხოლოდ კვლევის მიზნით, მიუხედავად იმისა, რომ კვლევა შეიძლება დაეხმაროს ჩემს ქალიშვილს.”
მიუხედავად კვლევისა, ტომპსონი აღიარებს: ”ალცჰაიმერის ადრეული დაწყების შესახებ ინფორმირებულობა არის ალბათ ყველაზე საშინელი ასპექტია ბავშვის აღზრდა D– ით, როდესაც გავითვალისწინებთ რა შეიძლება იყოს მისი მომავალი მოსწონს. ”
დედა მუშაობს მკურნალობის აღმოჩენებზე
სარა ვერნიკოფი არის DSRTF– ის გამგეობის თავმჯდომარე და ჩაერთო არაკომერციულ ორგანიზაციაში, რადგან მას ასევე ჰყავს ქალიშვილი დაუნის სინდრომით.
“ეს რეალობა [ჩემი ქალიშვილის ალცჰეიმერის დაავადების განვითარების რისკის შესახებ] ემუქრება უზარმაზარ წართმევას განვითარების პროგრესს მან [მიაღწია] და მიაღწევს, მთელი მისი ახალგაზრდა ცხოვრების განმავლობაში, ”ვერნიკოფი ამბობს
”როგორც ჩემი სხვა შვილებისთვის, მისი იმედი მაქვს, რომ მან მთელი თავისი ცხოვრება შეძლოს თავისი უდიდესი პოტენციალით. [Ds და AD შორის კავშირის კვლევა] მიზნად ისახავს ადრეული შემეცნებითი დაქვეითების რისკის მინიმუმამდე შემცირებას და, თავის მხრივ, მისცემს მას შესაძლებლობას იცხოვროს უფრო მდიდარი და დამოუკიდებელი ცხოვრება, მისი მთელი ცხოვრების მანძილზე, ყველა ასპექტში - სოციალური ურთიერთობიდან დაწყებული, სკოლაში, სამსახურამდე და საერთოდ დამოუკიდებელი ცხოვრება."
"ჩემი ანგელოზის თვალები"
სტეფანი იანგი არის ჩრდილო -დასავლეთის რეგიონის კოორდინატორი Family-2-Family Health საინფორმაციო ცენტრი არკანზასში, არკანზასის ინვალიდობის კოალიციის პროექტი. მის 9 წლის ვაჟს აქვს დაუნის სინდრომი და რადგან მან მიიღო პრენატალური დიაგნოზი, სტეფანი შეშფოთებულია ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკით, სანამ ის ჯერ კიდევ დაიბადა.
”რაც ხდება მის თავში, ყოველთვის ჩემს გონებაშია - მაგრამ სხვადასხვა გზით. მე ვფიქრობ ამაზე არა მხოლოდ იმ თვალსაზრისით, რასაც ის ვერ მეუბნება ენის ბარიერის გამო, ან უბრალოდ ტიპიური პატარა ბიჭის ბოროტებასთან დაკავშირებით, მაგრამ მე მაწუხებს ამილოიდის ან "დაფის" დაგროვება თავის ტვინში და მე უკვე წლებია ვიყენებ ბრძოლის მეთოდებს... ჩვენ ძალიან ვმუშაობთ განავითარეთ კომუნიკაციის უნარი და შეუწყეთ ჯანსაღი ურთიერთობები [ჩემს შვილს], მეშინია იმ დღის, როდესაც მე შევხედავ ჩემს ანგელოზის თვალებს და დავინახავ უცხო ადამიანს, რომელიც უკან იხედება ჩემზე. ”
