21 მარტი იყო მსოფლიო დაუნის სინდრომი დღეს და ხალხმა უნდა იცოდეს, რომ ზოგჯერ კომპანიები გვთავაზობენ პრენატალური ტესტები შეიძლება ყოველთვის არ იყოს გათვალისწინებული საუკეთესო მომავალი დედებისთვის.
მარიამ და მისმა მეუღლემ არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგის (NIPS) ტესტის შედეგად გაიგეს, რომ მათ არ დაბადებულ შვილს სავარაუდოდ დაუნის სინდრომი ექნებოდა. მათ არ აქვთ ინფორმაცია ამ საერთო გენეტიკური მდგომარეობის შესახებ და შეშინებულნი არიან მათი ბავშვის გაურკვეველი მომავლის შესახებ დანიშნა ორსულობის შეწყვეტა, ჯერ კიდევ ამნიოცენტეზის ჩატარებამდე ტესტის დასადასტურებლად შედეგები.
NIPS ტესტების მოსვლასთან ერთად, უფრო მომლოდინე ქალები, ვიდრე ოდესმე, იღებენ ტესტის შედეგებს კომპანიებისგან, რომლებიც მტაცებლობენ უცნობი შიშის გამო, მარკეტინგული განმანათლებლობა გენეტიკური „ანომალიების“ შესახებ გენეტიკური მდგომარეობის რეალობის შესახებ ინფორმაციის მიწოდების გარეშე, როგორიცაა ტრისომია 21 (ქვემოთ სინდრომი).
Sequenom პირველად გამოვიდა ბაზარზე 2011 წელს MaterniT21– ით. კონკურენტები მალევე მოჰყვნენ: არიოსა ჰარმონიას (ახლანდელ როშს ეკუთვნის), ვერინატას ვერიფის (ახლანდელი ილუმინას საკუთრებაა) და ნათერას პანორამა. დედის სისხლის თითოეული ტესტი გვპირდება გამოვლენის მაღალ მაჩვენებლებს და დაბალ ცრუ უარყოფითს.
უმეტესობა მოლოდინი ქალები არ ჩადიან პირველ ექოსკოპიაზე მოლოდინით და დიდი სურვილით შეისწავლონ გენეტიკური მდგომარეობა. ისინი აღფრთოვანებულნი არიან, ნერვიულობენ, შიშით ან ამ ყველაფრის კომბინაციით - მაგრამ იშვიათად ელოდებათ იმის სწავლა, რომ მათ არ დაბადებულ შვილს აქვს გენეტიკური მდგომარეობა.
სწორედ იქ ხედავენ NIPS ტესტის მწარმოებლები თავიანთ ტკბილ ადგილს: ორსული ქალი ცდილობს გაიგოს ყველაფერი რაც შესაძლებელია ჯერ არ დაბადებული ბავშვის შესახებ, იმის გაგების გარეშე, თუ რას ნიშნავს ეს ინფორმაცია. "სანამ ჩემი ბავშვი ჯანმრთელია", - ამბობს ბევრი ქალი.
ასე რომ, ქალები ითხოვენ ან გვთავაზობენ ამ გადამწყვეტ ტესტებს (რაც, განსაკუთრებით, არ არის საბოლოო). შედეგები მოდის მხოლოდ მათემატიკური ალბათობით და ინფორმაციის შავი ხვრელი იწყებს გაფართოებას.
ვის ეკისრება ტესტის შედეგების ახსნა და მომავალი დედის განათლება, თუ რას ნიშნავს თითოეული ეს მდგომარეობა დღეს? ექიმებმა, გენეტიკურმა მრჩევლებმა, სამედიცინო გენეტიკოსებმა და ბებიაქალებმა უნდა მიაწოდონ მომავალ დედებს ზუსტი, დაბალანსებული ინფორმაცია დაუნის სინდრომისა და სხვა გენეტიკური მდგომარეობების შესახებ.
მარკ ლიჩი ბლოგებს დაუნის სინდრომის პრენატალურ დიაგნოზს და იზიარებს მას სახელმძღვანელო მითითებები და რესურსები სამედიცინო პროვაიდერებისთვის, რომლებიც ატარებენ დაუნის სინდრომის დიაგნოზს. სტეფანი მერედიტმა, რომლის მოზარდ ვაჟს აქვს დაუნის სინდრომი, ვერ იპოვა ის, რასაც თვლიდა, რომ სხვა მომავალი მშობლები იმსახურებდნენ წვდომას, ამიტომ მან და მისმა ქმარმა შექმნეს შრიფტი ბროშურა, სამედიცინო საზოგადოების მიერ ოქროს სტანდარტად მიჩნეული რესურსი.
”ჩვენი მიზანი Lettercase ბუკლეტით იყო დარწმუნებული, რომ ყველა მომავალი მშობელი მიიღებდა იმ სახის მხარდაჭერას და ზუსტ ინფორმაციას, რაც ჩვენთვის ასე მნიშვნელოვანი იყო,” - წერს მერედიტი.
მერედიტისა და ლიჩის ძალისხმევის მიუხედავად, სამედიცინო პროფესიონალებს ძალიან ხშირად აქვთ ნულოვანი ან მოძველებული ინფორმაცია ხელთ, ვერ ახერხებენ დანერგვას დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის აღზრდის ალტერნატივა ან აქვს აშკარა მიკერძოება ორსულობის გაგრძელების ან შეწყვეტის მიმართ. საგამოცდო ოთახი პირადი მიკერძოების ადგილი არ არის და დედა, რომელიც იღებს მოულოდნელ ტესტის შედეგს, არ უნდა გაიგზავნოს საფარი მსოფლიო ქსელში პროფესიონალური ხელმძღვანელობის გარეშე.
რა არის გამოსავალი? რატომ არ უნდა მოვითხოვოთ კომპანიებისგან მარკეტინგისგან მომავალი დედების შიში უცნობი და მოგება მიღებული გაურკვევლობისგან?
21 მარტი არის დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღე, დროული შესაძლებლობა კომპანიებისთვის, რომლებიც იღებენ მილიონებს NIPS ტესტებიდან, აიღონ ვალდებულება აცნობონ ქალებს, რომლებიც იღებენ მათ შედეგებს. ზუსტი, დაბალანსებული ინფორმაციის მიწოდება, როგორც ჩანს, მცირე ფასად გადაიხდის გონებამახვილ მოგებას, რომელიც მხოლოდ შიშით იზრდება.
რაც შეეხება მარიას, აბორტის დაგეგმვის შემდეგ მან და მისმა ქმარმა აღმოაჩინეს დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის ქსელი (DSDN), ჯგუფი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დედების მიერ, რომლებიც ხედავდნენ დახმარებისა და ინფორმაციის საჭიროებას დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ყველა ეტაპი.
"ზუსტი, მიუკერძოებელი ინფორმაცია დაგვეხმარა აბორტის წინააღმდეგ გადაწყვეტილების მიღებაში", - ამბობს მარია, ასევე სოციალური მედიის დამსახურებაა ურთიერთქმედება სხვა მშობლებთან და კვლევა, რომელიც მან და მისმა ქმარმა ჩაატარეს მიზნობრივი კვების შესახებ ინტერვენცია.
მან ეს რესურსი დამოუკიდებლად აღმოაჩინა და დღეს, მისი 3 თვის ქალიშვილი ხარობს.
დაუნის სინდრომის შესახებ
დაუნის სინდრომის საზოგადოება სიცოცხლის პროა თუ არჩევანის მომხრეა?
ის, რასაც დედებს ეუბნებიან დაუნის სინდრომის პრენატალური დიაგნოზის შემდეგ, უნდა შეიცვალოს
განქორწინება: არსებობს თუ არა "დაუნის სინდრომის უპირატესობა"?
