多くの人が人生を通してやるべきことや見るべきことのバケツリストを作成しますが、オハイオ州のカップルは本当に 娘が娘を失う前に見てもらいたいものの「視覚的なバケットリスト」を作成して、型を破ります 視力。
スティーブとクリスティンマイヤーズは、5歳の娘エリザベスが診断されたとき、最近彼らの世界をひっくり返しました アッシャー症候群II型、聴覚と視力の喪失を引き起こすまれな遺伝性疾患。 少女はすでに1年余り前に両側性難聴と診断されていましたが、彼女の病気を明らかにするためにさらに検査が必要でした。
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現在、医師はエリザベスが完全に視力を失うまでに5年から7年かかると推定しており、彼女の両親は彼女に世界を見せようと奮闘しています。 彼らは娘のために「視覚的なバケツリスト」を作成しました。娘が見る必要があると思うすべてのものが含まれています。 このリストには、オーロラ、グランドキャニオン、ナイアガラフォールズ、その他の有名なランドマークなどを見るための旅行が含まれています。 彼らはまた、ビーチで星空を眺めたり夕日を眺めたりすることに多くの時間を費やすつもりだと言います。
彼らは残された時間を最大限に活用していますが、ほとんどそうではなかったと彼らは言います。 エリザベスが最初の難聴の診断を受けたとき、彼女は最も一般的な7種類の難聴すべての検査を受け、各検査は陰性に戻りました。 結果に満足できなかったため、彼女の医師は遺伝子検査を推進し始めました。
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マイヤーズは当初、娘に不必要な突っ込みや突っ込みをさせたくなかったため、テストを拒否しました。 彼らが最終的に同意し、エリザベスの診断を受けたのは、彼女の医者が押し続けた後でした。 クリスティンは、それは家族の「最大の過ち」の1つであり、今では自分の話を使って他の人にテストを受けるように勧めたいと言っています。
子供たちが苦痛や高価な検査を受けるという考えを嫌うかもしれませんが、遺伝子検査は本当に違いを生みます。 による 遺伝病財団、両親から子供に受け継がれる可能性のある約6,000の異なる遺伝性疾患があります。 それらの約40は、出生時または直後に遺伝子検査に含まれますが、マイヤーズの状態のような他のものは、はるかに後になるまで検出できません。
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NS カンザス大学メディカルセンター 遺伝的異常は、米国のすべての出生の3〜5％に存在し、すべての小児科入院の11％以上が遺伝性疾患の子供向けであると報告しています。 これらの病気はまれかもしれませんが、それでも多くの子供たちに影響を及ぼします。それが彼らの検査を非常に重要にしている理由です。
遺伝性疾患を治療することが常に可能であるとは限りませんが、早期発見は人々により良い生活の質を与えることができ、場合によっては生と死の違いを意味することさえあります。 マイヤーズ家にとっては、娘が世界の素晴らしさと美しさを楽しむ時間がまだあるうちに、娘に世界の素晴らしさと美しさを見せることができました。これは、彼らが永遠に感謝していると確信している贈り物です。
