新しい研究によると、NHSでダウン症のDNA検査を妊婦に与えることで、侵襲的な検査の必要性が減り、胎児の命を救うことができるとのことです。
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キングスカレッジ病院とキングスカレッジロンドンのKyprosNicolaides教授が率いるチームが、 ダウン症のDNA検査、ロンドンのキングスカレッジ病院とケントのメドウェイ海事病院で治療を受けている単一妊娠の11,692人の女性が関与しました。 これらの女性のうち、395人がダウン症の赤ちゃんを産むリスクが高いと判断されました。
高リスクの女性の60％が「無細胞」DNA検査を選択し、38％が侵襲的検査を選択しました。
現在、ダウン症の赤ちゃんを産む女性のリスクは、年齢、レベルを考慮して計算されています。 彼女の血液中のホルモンと、胎児の背中の水分の収集を測定する「鼻腔スキャン」の結果 赤ちゃんの首。
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この最初の検査の後で女性が高リスクであることが判明した場合、彼女はさらに検査するオプションがあります。 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、胎盤のサンプルを針で採取します。 別の方法は羊水穿刺で、赤ちゃんの周りの体液からサンプルを採取します。 どちらの検査もダウン症の確定診断を提供することができますが、流産のリスクも伴います。
一方、無細胞DNA検査は妊婦から血液サンプルを採取するものであり、信頼性も高い。 しかし、それは現在、数百ポンドの費用で、個人的にのみ利用可能です。
重要なことに、この研究では、ダウン症はより多くの乳児で検出できたものの、妊娠中絶の数が増えることはなかったことが示されました。
「私たちの研究は、NHSで無細胞DNA検査を提供することを主張しています」と、 キングスカレッジ病院のハリスバースライト胎児医学研究センターおよびキングスカレッジの胎児医学教授 ロンドン。 「これにより、スクリーニングのパフォーマンスが向上し、不必要な侵襲的検査や流産の数が減ります。」
研究はに公開されています 産婦人科における超音波 ジャーナル.
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