初めての母親や妊娠のリスクが高い女性にとって、出生前検査のアイデアは恐ろしくて圧倒される可能性があります。 メイヨークリニックのマイラウィック博士は、カップルが尋ねるべき最も重要な質問のいくつかを共有しています。
私が息子を期待していることを発見したとき、私は36歳で、以前に何度か背中の手術を受けていました。 私は、赤ちゃんが健康でないかもしれないというよりも、妊娠によって脊椎が内破するのではないかと心配していました。
出生前スクリーニングの問題は無意味に思えた。 夫と私は子供を迎えるのに恍惚としていました。私たちはすべての妊娠中の親と同じように健康な赤ちゃんを祈っていましたが、何かが「間違っている」かどうかは問題ではありませんでした。 私たちの赤ちゃんは私たちの赤ちゃんでした。
前期スクリーニング
妊娠の最初の学期に受けた超音波検査では、異常なことは何も示されなかったことに注目するのは興味深いことです。
鼻腔の半透明性（体液のサイズ）を調べるための超音波検査を含む第1トリメスタースクリーニング 胎児の首の後ろのコレクション）と母親の血中の2つのマーカーのレベルが検出されます のレート ダウン症 約85％で、偽陽性率は5％です。
さらに、のマイラウィック博士によると ミネソタ州ロチェスターのメイヨークリニック、 OB-GYNとMedicalGeneticsの両方で理事会認定を受けている人は、次のように述べています。 患者は最も一般的に、さらなる安心のために前進します。」
私たちが心配になったのは、血液スクリーニングの結果を受け取るまではありませんでした。
による 健康な妊娠へのメイヨークリニックガイド、第1トリメスターのスクリーニング検査の結果は、「リスクが230人に1人以上の場合、ダウン症が陽性と見なされます」。
至福の無知？
私は認めなければなりません、私は私たちが受け取る前でさえ、何かが間違っていることを早い段階でしつこい感覚を持っていました 私たちの赤ちゃんが遺伝的である可能性を共有した最初のスクリーニングテストの結果 障害。
これらの数字を初めて聞いたのは、今ほど怖くはありませんでした。ハイリスク比がどのように聞こえるかわからなかったからです。 私たちの遺伝カウンセラーは、私たちの胎児は18トリソミーと呼ばれるものを持つ可能性が13分の1であると私たちに話しました。
私にとって、猫のように数学を避けている元ジャーナリストは、水を避けています、まあ、それはそれほど悪くはありませんでしたね？ つまり、赤ちゃんのチャンスが13分の1だったとしたら、それは他に12回のショットがあったことを意味します。 右？
私は遺伝的状態のリスクについて教育を受けていませんでしたが、無知は至福ではなく、はるかに緩和されたパニックであることに気づきました。
赤ちゃんが持つリスク ダウン症 （Ds、トリソミー21）は一桁（7人に1人）でした。 基礎研究によると 18トリソミー 子宮内死亡、または生後1年以内の死亡のリスクが高い。 21トリソミー（Ds）の人の平均余命は60年でした。
ダウン症を祈りました。
