希少疾患と診断された後、あなたはどこに向かいますか? チャン・ザッカーバーグ・イニシアチブ (CZI) は、数には力があることを知っています。 彼らの Science in Society プログラムは、すべての病気を治療、予防、または管理することを使命としています。 忍耐 研究プロセスの専門家として。 の未来の間に 健康 She Media Co-Lab at SXSW, ジャーナリズムのアイコン ケイティ・クーリック; Tania Simoncelli 氏、CZI 社会科学担当副社長。 希少疾患患者であり、著名な研究者であり、Rare As One の助成を受けた David Fajgenbaum 博士。 夫と妻のデュオであり、Rare As One の助成金を受けている Brian Wallach、ALS 患者擁護者。 そして、支持者であり介護者であるサンドラ・アブレバヤは、研究エコシステムの再発明、患者主導の運動の活性化、意図を変化に変える方法について議論しました.
7,000人も 希少疾患 世界中で 3 億人に影響を与えています。 大多数は十分に理解されておらず、承認された治療法があるのは 5% 未満です。 しかし、患者はこれらの課題に正面から取り組んでいます。 ファジェンバウム博士はキャッスルマン病と診断されました。キャッスルマン病は、体のリンパ節の細胞が異常増殖するまれな疾患です。 この障害の最も一般的な形態は、通常は胸部または腹部の単一のリンパ節に影響を及ぼします。 米国では毎年約 5,000 件の新しい症例が発生しており、非常に致命的であるため、生存者はあまり多くないと Fajgenbaum 博士は述べています。
ファジェンバウム博士は、この病気を生き延びたいのであれば、患者、医師、医師のコミュニティを構築する必要があることを知っていました。 キャッスルマン病に再利用できる、すでに FDA 承認済みの既存の薬を探し始めます。 そして彼がしたこと。 5回の臨死体験の後、彼は現在寛解しており、既存の救命薬のおかげで9年以上生きています. 彼は、キャッスルマン病の内外で、新しい患者のために新しい方法で使用できる 9 つの薬をさらに発見しました。
ファイゲンバウム博士の医師としての知識は計り知れません。 しかし、彼がこのような微妙なニュアンスで希少疾患にアプローチできるのは、彼自身の個人的なつながりです。
活動家として知られるもう 1 人の患者擁護者は Brian Wallach です。 彼は、娘が病院から帰ってきた日に ALS と診断されました。予後は通常 6 か月ですが、2017 年の診断以来、この病気とともに生きています。 ブライアン・ウォラックとサンドラ・アブレバヤ夫妻によって2019年に設立された、 私はALSです は、ブライアンと他の何万人もの ALS 患者のために ALS のストーリーを書き直したいという彼らの願望から生まれました。 「診断された後、または率直に言って、2歳と新生児を手伝ってくれた後、休暇の行き先のバケットリストを下る代わりに、 ブライアンは、飛行機、電車、自動車を使って、この空間でまだ起こっていないことをする必要があるという質問に答えました」と彼は言います。 サンドラ。
答え？ 連邦政府の資金調達と立法を促進するために共に動員する必要があったコミュニティ。 政府による医薬品の開発と承認のペースを加速させるだけでなく、患者に医薬品へのアクセスを提供する それらの薬。 ALS と診断されてから 6 ～ 12 か月以内に、患者は臨床試験から除外されます。 しかし、ブライアンとサンドラはそれを変えたいと思っていました。 「ブライアンは文字通り[国会議事堂]ヒルに行き、薬がフェーズ2で安全であることが証明された後、患者を許可する法案を書く必要があると言いました。 これらの薬は安全上のリスクがなく、有効性の兆候を示しているため、完全な承認が得られるまでに 5 年が経過する前にアクセスを取得してください」と述べています。 サンドラ。
ケイティは、ブライアン、サンドラ、ファジェンバウム博士、そして希少疾患を持つすべての患者に、この希望、献身、意欲、執拗さがあると指摘しました。 「私はブライアンとサンドラにとても感動したので、今では彼らのドキュメンタリーの製作総指揮をしています。 通常キャンペーンなし」とケイティは言います。 この映画は、サンドラとブライアンが自分たちの未来のために戦い、他の何千人もの人々のために明るい未来を築こうとしている様子を追っています。 ALS との戦いで行動を起こすには、次のサイトをご覧ください。 ここ. 小さすぎる行為はありません。
この記事は、SheKnows によって作成されました。 ケイティ・クーリック・メディア.
