目の前にたくさんの児童書を散らかしています。 私の2歳のリアーンは、彼らを見渡して、すぐに1つをつかみ、それを私に渡して彼に読んでもらいます。 クマのパパと彼の子の愛情のこもった関係についてのタイトルは「ILoveYou、Daddy」で、Riaanのお気に入りの1つです。 私はそれを時々面白いアクセントで彼に読みました、そしてリアーンは歓喜で彼の拳をたたきます。 彼は私がページをめくるのを手伝ってくれます。 本が終わると、彼は泣きます。 彼は私にそれをもう一度読んでほしいと思っています。
私は笑顔で、毎日成長し、進歩しているこの美しく、好奇心旺盛で決定的な生き物の母親に私が得る喜びで溢れています。
結局のところ、で診断された超まれな遺伝病で死にかけている生き物 たった数百人の子供たち 世界中で。
私の母性の旅がほぼ完全な匿名性で育まれ、他の人には平凡であるが私の家族には並外れたものになることを願っています。 私たちは、子供たちの読書のような通常の瞬間から刻まれた、発見、愛、そして豊かな思い出の陽気でありながらプライベートな生活を送りました 本。 しかし、それは私たちの状況ではありません。 私たちの物語—リアーンに人生のチャンスを与えるために —できるだけ透過的かつ正直に共有する必要があります。 なぜなら、私たちが知っている人々、特に私たちが知らない人々の助けが、男の子の命を救うための唯一の道だからです。
「私たちが知っている人々、特に私たちが知らない人々の助けが、私たちの男の子の命を救うための唯一の道だからです。」
Riaanが15か月のとき、彼はと診断されました コケイン症候群、彼に5年の平均余命を与え、原因となる特に残酷な神経変性遺伝性疾患 重大な発達障害、難聴、視力障害、小頭症、筋緊張低下、および 繁栄する。 私はそれを聞いたことがありませんでした。 誰も持っていません。 私は、遺伝学者との遠隔医療訪問中に症候群を必死にグーグルで調べたのを覚えています。遺伝学者は、私たちの全エクソーム遺伝子シーケンシングテストの結果を私たちに伝えました。 彼が「リアーンで何が起こっているのかはわかっているが、残念ながらそれは良くない」と言ったのを覚えている。 彼は治療法はなかったと言った。 彼は、私たちにできることは症状を管理し、彼を愛することだけだと言いました。 その瞬間、私は自分の体を離れていたような気がしたのを覚えています。恐怖、絶望、悲しみの旋風が、かつての母親である人の代わりに急降下しました。 私の一部、私たち全員が持っているその無実は、その瞬間から消え去り、時の砂に失われました。
診断時に訪れていたパンジャブ語のシーク教徒の両親に、発音の仕方を説明しようとしたことを覚えています。コケイン症候群、」私たちの心は、私たちの生活に入るこの邪悪で奇妙なものに一斉に砕け散ります。
二度と同じことはありません。私たちの人生、母性、私の長男と一人っ子が成長するのを見るようになることへの私の期待は、国立公園でハイキングに行きます 彼の両親は、卒業し、恋に落ち、人類が提供しなければならないすべての知識を消費し、私たちの息を呑むような世界で彼自身の道を築きます。 盗まれた. この苦悩、悲しみ— 予期的な悲しみ、彼らはそれを呼んでいます—人間が耐えるにはあまりにも多すぎます。
私たちはどうやってここへ来ましたか？ 夫と私は、妊娠中に提供されるすべての遺伝子スクリーニング検査を実施しました。 私たちの結果は、私たちが同じ病気のいずれの保因者でもなかったことを示しました。 Riaanは染色体欠損についてテストされており、すべてが陰性でした。 これらの検査はほとんどの病気をスクリーニングしないことがわかりました。 7,000以上あることがわかりました 希少疾患、それらのほとんどは遺伝的であり、スクリーニングテストをクリアすることはあなたの子供が大丈夫であることを意味しません。 私たちはこれを残酷な方法で見つけました。 私はナイーブでした。 私は今まで知らなかった。
私の夫と私は両方とも、遺伝子ERCC8（CSA）にそれぞれ単一の突然変異を持っています。これは、とりわけ損傷したDNAの修復に関与しています。 これは生存にとって非常に重要な機能であり、この遺伝子への損傷はコケイン症候群を引き起こします。 時間の経過とともに、損傷したDNAが蓄積するにつれて、神経変性の症状が加速します。 ほとんどの子供は呼吸困難/病気、腎臓または肝不全で死亡する傾向があります。 それぞれ1つの突然変異のみの保因者として、リアーンのお父さんと私は影響を受けません。 しかし、私たちは変異した遺伝子の両方のコピーをRiaanに渡し、その結果、彼はコケイン症候群と診断されました。 コケイン症候群で生まれる子供の可能性は100万分の2です。 オッズは何ですか、彼らは言いますか？
Riaanの診断の前から何かがおかしいことはわかっていましたが、それが何か最終的なものになるとは思っていませんでした。 何かが深刻に間違っていたという最初の兆候は、彼が3か月で両側性白内障と診断されたときでした。 私は眼科医のオフィスにいたことを覚えていて、息子はおそらく私の顔を見たことがないと言った。
「どれだけの時間があったかわかりませんが、私たちはここに座っておらず、死が来るのを待って私の小さな男の子を見つけています。 私たちは戦っています、そして私たちは良いチャンスがあると信じています。」
時が経つにつれ、リアーンは成長チャートから外れ続け、開発のマイルストーンを逃しました。 リアーンが特定の年齢までにやるべきだったすべてのことについて、BabyCenterからメールを受け取ったことを覚えています。 しかし、そうではありませんでした。 Riaanの白内障の診断に続いて、白内障パネル、ミトコンドリアパネル、マイクロアレイ分析など、多くの遺伝子検査が行われました。 それらはすべて否定的でした。 私はいつも彼の症状をグーグルで調べ、絶え間なく体重を量り、頭囲を測定し、彼に「追いつく」ことをいとわなかった。 繰り返しになりますが、テストがネガティブに戻ったので、彼はほとんど大丈夫だと素朴に信じていました。 彼ら。 結局のところ、私たちは彼の白内障除去手術に続いて彼の目にコンタクトレンズを挿入するというオリンピックの仕事をマスターしました！ 私たちは彼の初期の介入療法のすべてでルーチンを持っていました。 私たちはこれを理解していました。
診断からほぼ1年になります。 Riaanは順調で、比較的安定していて、ボタンのようにかわいいです。 彼は痩せています。 彼は独立して座ったり、自分で食事をしたりすることはできません（実際、彼は セサミストリート と ココメロン ミュージックビデオや、彼が気に入らない曲が出てきたら、私たちがそれを変えるまで、彼は陽気に口を閉じます）。 彼は話したり、立ったり、歩いたりすることはできませんが、非常に明るく警戒心が強く、想像できる最も楽しい性格で、音楽、本、おもちゃを明確に好みます。 彼は、おもちゃの機能や基本的なゲームのプレイ方法など、物事を非常に迅速に学習します。これは、彼が直面している神経変性の重症度を考えると、私を驚かせました。 リアーンまで、強さと弾力性が何であるかを知りませんでした。
どれだけの時間があったかわかりませんが、私たちはここに座っておらず、死が来るのを待って私の小さな男の子を見つけています。 私たちは戦っています、そして私たちは良いチャンスがあると信じています。
診断後数週間の涙の後、私たちは自分たちの話を公に共有し、その状況での無力さを表現しました。 すぐに、別のまれな病気のお父さんが私にメッセージを送りました、そして私は彼の言葉を決して忘れません。 できることがあります。」 そして確かにあります。 科学や医学のバックグラウンドはありませんが、私は公民権弁護士ですが、研究に真っ向から取り組んでいます。
「これからの道は挑戦に満ちています。 しかし、一緒になって、私たちはリアーンと彼のような子供たちを、彼らの病気がどれほどまれで深刻であっても、救うことができると信じています。」
Riaanが診断されてから3か月後、2021年6月に、最初の研究であるRiaan ResearchInitiativeを設立しました。 Cockayneの治療法の開発に資金を提供し、その開発を加速することを使命とする擁護団体 症候群。 私は、Riaanの主介護者であるだけでなく、この仕事に専念することにシフトしました。 140万ドル以上を調達し、UMass Chan MedicalSchoolでCSA遺伝子置換療法プログラムを開始しました 子供の体内の変異遺伝子を健康な人のコピーに置き換える遺伝子治療を作成することを目標に 遺伝子。 私たちは資金を提供し、ドラッグリポジショニングのスクリーニングも追求しています。言い換えれば、すでにFDAが存在するかどうかを確認することです。 コケイン症候群で見られる神経変性を止めるために再利用される可能性のあるCVSまたはウォルグリーンに座っている承認された薬 忍耐。 これはすべてこの病気の画期的な仕事です。
研究は非常に費用がかかり、コケイン症候群のような超希少疾患に関しては、 収益性に欠け、資金は主に私たちのような親が設立したグループから来ています。 は。 医学的に複雑で壊れやすい子供たちの世話をすることに加えて、治療法の開発を支援するために、昼夜を問わず仕事をしなければなりません。 私たちを救うために影で待っている人は誰もいません。 作業を完了するには400万ドルを調達する必要があり、迅速に行う必要があります。 残りの資金は280万ドルで、今年の終わりまでにそれを達成することを目標としています。
私たちのドナーの圧倒的多数は、やる気があり、助けたいと思っている小さなコケイン症候群コミュニティの外の人々です。 彼らの信じられないほど寛大な支援により、私たちは奇跡を生み出すための道を進んでいます—しかし、私たちはフィニッシュラインに到達するためにケア、愛、そしてリソースのコミュニティを拡大し続ける必要があります。 今後の道は課題に満ちています。 しかし、一緒になって、私たちはリアーンと彼のような子供たちを、彼らの病気がどれほどまれで深刻であっても、救うことができると信じています。
すべての人生はそれだけの価値があり、すべての人生が重要です。 そして、母性は私が期待したものではありませんでしたが、それは私にとってはるかに重要で神聖なものに変わりました。 私のリアーンにとって、私が知り、愛するようになったコケイン症候群の他の美しい子供たちにとって、私たちは失敗することはできません。
Jo Kaurは、Riaanの母親であり、創設者兼議長です。 Riaan Research Initiative、 501（c）（3）非営利団体、およびニューヨーク市に拠点を置く公民権弁護士。 Riaan Research Initiativeに寄付するには、次のWebサイトにアクセスしてください。 riaanresearch.org/donate..
