マサチューセッツ総合病院（MGH）の研究者が関与する多施設共同研究により、 自閉症. で ニューイングランドジャーナルオブメディシン 報告によると、研究者（そのほとんどはボストンを拠点とする自閉症コンソーシアムに関連している）は、16番染色体のセグメントが欠落しているか、 自閉症または関連する障害を持つ個人の約1％で重複しており、その頻度は、 障害。
「疫学研究は自閉症の非常に大きな遺伝的要素を示していますが、特定の遺伝子がどのように特定されているかについてはほとんど知られていません 関与している」と、MGH Center for Human GeneticResearchのMarkDaly博士は述べています。 発見。 「この染色体の欠失または重複が自閉症のリスクをどのように増加させるかを理解するにはまだ長い道のりですが、これは 人口調査によると、自閉症の症例の最大90％と、 自閉症スペクトラム障害にはいくつかの遺伝的要素がありますが、既知の遺伝的および染色体に起因するのは症例の10パーセントにすぎません。 症候群。 これらの状態のいくつかは、染色体セグメントの欠失または重複を伴うため（15番染色体の領域の遺伝的欠失を含む）、研究者 自閉症ゲノム研究交換からのサンプルの完全なゲノムスキャンを実施しました。これには、少なくとも1人の子供が自閉症または関連する家族からのDNAが含まれています。 障害。 1,400人以上の影響を受けた個人と同様の数の影響を受けていない親のスキャンは、16番染色体の同一の領域が 自閉症スペクトラム障害のある5人の個人で削除されましたが、どの親でも削除されていません。これは、削除が自発的に発生したものであり、そうではなかったことを意味します。 遺伝性の。 この観察結果を確認するために、小児病院の約1,000人の患者の臨床試験データ ボストン—自閉症または関連する発達遅延と診断された人の約半数—は 評価されました。 発達障害のある子供のうち、5人の子供が同じ欠失を持っており、別の4人では染色体セグメントが複製されていました。 繰り返しますが、自閉症や発達の遅れのない子供からのDNAに異常は見られませんでした。 確認データは、アイスランドのdeCODEGeneticsの同僚によっても取得されました。 自閉症スペクトラム障害のあるほぼ300人の個人と、他の精神医学的または言語障害のある少数の個人。 言語障害または精神障害について評価されていないdeCODEデータベースの約20,000人のメンバーのうち、削除が見られたのは2人だけでした。 deCODEスキャンの結果は、この染色体の欠失が一般人口の.01％でのみ発生するのに対し、100であることを示しています。 自閉症スペクトラム障害の患者では、倍増しています。「これらの大きな、遺伝性ではない染色体欠失は非常にまれです」と述べています。 デイリー、「したがって、そのようなかなりの割合の患者で正確に同じ欠失を見つけることは、それが 自閉症。 現在、この地域のどの遺伝子がこの影響の原因であるかを解明するために、より詳細な遺伝子研究を進めており、 基礎となる生物学と治療アプローチへの潜在的な手がかり。」ボストン地域の14の機関を含む自閉症コンソーシアムのメンバーは、次のように付け加えています。 研究結果を臨床ケアを受けている患者の評価に迅速かつシームレスに変換し、家族に役立つ情報を提供します 自分の子供の状態を理解し、他の子供に対する潜在的なリスクを評価します—を介して可能になった研究者と臨床医の統合されたコミュニティに依存しました 自閉症コンソーシアム。」 デイリーはハーバード大学医学部の助教授であり、ハーバード大学ブロードインスティテュートおよびマサチューセッツ工科大学の会員です。 テクノロジー。
2008年1月改訂
