アルツハイマー病はあなたを怖がらせますか？ NS ダウン症 あなたを混乱させますか？ そのリンクを特定することは、効果的な治療法を発見する可能性がこれまでになく近くなることを意味するため、2つの間のリンクはすべての親またはダウン症の子供の愛する人を興奮させるはずです。
私の人生を通して、私はいつか成長するのではないかと恐れていました アルツハイマー病. アルツハイマー病（AD）を発症する可能性が私のものを上回ったダウン症の子供がいるとは思ってもみませんでした。
ダウン症の人は、アルツハイマー病と関連する認知症を発症するリスクが高くなっています。 その考えは私を怖がらせます。 老後は自分の面倒を見ることができないのではないかと心配なら、息子の面倒を見ることができると思う理由は何ですか。
私の3歳の息子、チャーリーは ダウン症 （Ds）、つまり、ほとんどの人は46の染色体を持っていますが、彼は47の染色体を持っています—21の3番目のコピーのおかげでNS 染色体。
21NS 染色体。 それを覚えておいてください。
科学的なフーダニット？
マイケルM博士 ハーポールドは、ダウン症研究治療財団（DSRTF）の最高科学責任者および科学諮問委員会の議長です。
ハーポールドは毎日、私たちと同じように、子供が認知症を経験する可能性があることに気づき、パニックの危機に瀕している私のような両親に出会います。
ハーポールドは、研究者が、プラークの形成を認識した剖検において、アルツハイマー病とダウン症との関連を特定したと説明しています。 「プラークの化学分析は、最も顕著な成分の1つがベータアミロイドと呼ばれるタンパク質の断片であることを示しました」とHarpoldは言います。 「追加の研究により、APPをコードする遺伝子（アミロイド前駆体タンパク質）が特定され、特徴づけられました。」
Harpoldは、APPのフラグメントが神経細胞の喪失に関連するプラークの主要な構成要素であると説明しています。
すべての中で最もわかりやすいですか？ 「APPタンパク質は21番染色体にある遺伝子にコードされています」とハーポールドは言います。 これは、2つの別々の条件に対するフーダニットの発見のようなものです。
ダウン症の人は通常、21のコピーを3つ持っていますNS 染色体—したがって、ダウン症の人はアルツハイマー病を発症するリスクが高くなります。
それを書くのは心が痛い。
Dsを持つ人々のアルツハイマー病
ダウン症の人が40代になるまでに、「…事実上すべての研究で、 ダウン症は、アルツハイマー病に関連するアミロイド斑の病状を発症しました。」ハーポールド レポート。
また、ダウン症の人は老化が加速しているため、若い年齢でも認知症が発生する可能性があります。
ジュリーモラン博士 は、知的障害のある個人を専門とする老人医学者であり、ハーバード大学医学部の教職員です。 彼女はまたの筆頭著者でもあります 老化とダウン症：健康と幸福のガイドブック、によって配布されます 全米ダウン症協会 （NDSS）。
「加速劣化とは、より進んだ速度で起こっているように見える老化の現象があることを意味します 一般的に発展している人口で見られるよりも」とモランは主催のウェビナーで説明しました NDSS。 「加速劣化とは、40代と50代の人々が、一般的な人口の70歳または80歳の人に見られるのと同様の変化を経験する可能性があることを意味します。」
私の息子は3歳です—私は40歳です。 37年後、40歳頃に彼のリスクが高まり始めると、私は77歳になります。 私のパニックがどこから来ているのかわかりますか？ 研究資金を集めることへの熱狂的な関心を理解できますか？ 私は息子を救わなければなりません！
アルツハイマー病を発症するリスク
さて、これは意味しません 全て ダウン症の人はアルツハイマー病を発症します。 実際、ハーポールド氏は、アルツハイマー病に関連する認知症を発症する兆候を示さない、80歳までのダウン症の人がいると指摘しています。
「これまでの研究はやや不完全かもしれません」とハーポールドは言います。「しかし一般的に、彼らはアルツハイマー病に関連していることを示唆しています。 認知症は、40歳から40歳までの[ダウン症の]個人の約10〜25パーセントで検出されています。 49.”
Harpoldによると、これらの割合は、50〜59歳のダウン症の人では20〜50％に増加し、60歳以上の人では60〜75％以上に増加します。
両親は体重を量ります
ケビン・トンプソンにはダウン症の娘がいます。 彼 ブログ 定期的に、彼は「研究に非常に興味を持っている」と言っています。
トンプソンはアーカンソー州フォートスミスのコミュニティバイブルチャーチの主任牧師でもあり、彼にとってジレンマを生み出しています。 「Dsとアルツハイマー病の関係は、幹細胞研究の議論において興味深い声を私に与えてくれます」と彼は説明します。 「研究が私の娘を助けることができたとしても、私は研究のためだけに幹細胞を作ることに非常に不安を感じています。」
研究に関して引き裂かれている間、トンプソンは認めます、「アルツハイマー病の早期発症の認識は 私たちが彼女の将来がどうなるかを考えるとき、おそらくDsで子供を育てる最も恐ろしい側面 お気に入り。"
ママは治療の発見に向けて働きます
Sarah WernikoffはDSRTFの理事長であり、ダウン症の娘もいるため、非営利団体に関与するようになりました。
“[私の娘がアルツハイマー病を発症するリスクがあるという]この現実は、途方もないものを奪う恐れがあります 彼女が[達成した]発達の進歩、そして彼女の若い人生を通して、達成し続けるでしょう」とWernikoff 言う。
「他の子供たちと同じように、彼女への私の希望は、彼女が一生を最大限に生きることです。 [DsとADの間のリンクの研究]は、早期の認知機能低下のリスクを最小限に抑えることを目的としています。 社会的関係から学校、仕事、そして全体的に自立するまで、あらゆる面で、彼女の生涯を通じて、より豊かでより自立した生活を送る 生活。"
「私の天使の目」
ステファニーヤングは、北西地域のコーディネーターです。 アーカンソー州の家族2家族健康情報センター、アーカンソー障害連合のプロジェクト。 彼女の9歳の息子はダウン症であり、出生前診断を受けたため、ステファニーは生まれる前からアルツハイマー病を発症するリスクを心配してきました。
「彼の頭の中で起こっていることは常に私の頭の中にありますが、さまざまな方法で。 言語の壁のために彼が私に話すことができないことだけでなく、典型的な小さな男の子のいたずらに関しても、私はそれについて考えます、 しかし、私は脳内のアミロイドまたは「プラーク」の蓄積を心配しており、私はすでに何年もの間それと戦う方法を追求してきました…私たちはとても一生懸命働いています [息子]のコミュニケーションスキルを高め、健全な人間関係を促進します。天使の目を見て、見知らぬ人が振り返る日が来るのではないかと心配しています。 私に。"
