הרבה אנשים יוצרים רשימות דלי של דברים שאפשר לראות ולראות במהלך חייהם, אבל באמת זוג אחד מאוהיו לשבור את התבנית על ידי יצירת "רשימת דלי חזותית" של דברים שהם היו רוצים שבתם תראה לפני שהיא תאבד אותה מראה.
סטיב וכריסטין מאיירס עולמם התהפך לאחרונה כאשר בתם בת ה -5, אליזבת, אובחנה כסובלת מ תסמונת אשר סוג II, הפרעה גנטית נדירה הגורמת לאובדן שמיעה וראייה. הילדה כבר אובחנה כסובלת מאובדן שמיעה דו -צדדי לפני קצת יותר משנה, אך נדרשו בדיקות נוספות כדי לחשוף את מחלתה.
יותר:בדיקות טרום לידתיות וגנטיות: מה יש לדעת לפני הבדיקה
כעת הרופאים מעריכים שלאליזבת יש בין חמש לשבע שנים לפני שהיא מאבדת את הראייה לגמרי, והוריה מתאמצים להראות לה את העולם. הם יצרו "רשימת דלי חזותית" לבתם, עם כל הדברים שהם חושבים שהיא צריכה לראות. הרשימה כוללת טיולים כדי לראות דברים כמו האורות הצפוניים, הגרנד קניון, מפלי הניאגרה וציוני דרך מפורסמים אחרים. הם גם אומרים שהם מתכוונים להקדיש זמן רב לצפייה בכוכבים ולצפות בשקיעות על החוף.
הם מנצלים את הזמן שנותר להם, אבל הם אומרים שכמעט לא היה כך. כאשר קיבלה אליזבת את האבחנה הראשונית של אובדן השמיעה, היא עברה בדיקות לגבי כל שבעת הסוגים הנפוצים ביותר של אובדן שמיעה, וכל בדיקה חזרה שלילית. לא מרוצה מהתוצאות, הרופא שלה החל לדחוף לבדיקות גנטיות.
יותר:ירידה בבדיקות שגרתיות במהלך ההריון
המיירס סירבו בתחילה לבדיקה, לא רצו להכניס את בתם לחטט ולחטט מיותר. רק לאחר שהרופא שלה המשיך ללחוץ, הם סוף סוף הסכימו וקיבלו את האבחנה של אליזבת. כריסטין אומרת שזה היה כמעט אחת ה"טעויות הגדולות ביותר "של משפחתם, ועכשיו הם רוצים להשתמש בסיפור שלהם כדי לעודד אחרים להיבחן.
ככל שנשנא את הרעיון שילדינו יעברו בדיקות כואבות או יקרות, בדיקות גנטיות באמת משנות את ההבדל. על פי קרן למחלות גנטיות, קיימות כ -6,000 הפרעות גנטיות שונות שניתן להעביר מהורים לילדיהם. כ -40 מהם נכללים בבדיקות גנטיות בלידה או זמן קצר לאחר מכן, אך אחרים, כמו מצבה של מאיירס, לא ניתן לאתר עד הרבה הרבה יותר מאוחר.
יותר: ילד בן 4 עם הפרעה גנטית מקבל את המתנה המדהימה ביותר
ה המרכז הרפואי של אוניברסיטת קנזס מדווח כי חריגות גנטיות קיימות ב -3 עד 5 אחוזים מכלל הלידות בארה"ב, ולמעלה מ -11 אחוזים מכלל אשפוז הילדים מיועדים לילדים עם הפרעות גנטיות. מחלות אלו עשויות להיות נדירות, אך הן עדיין פוגעות במספר רב של ילדים, וזה מה שהופך את הבדיקות עבורן לכל כך חשובות.
אמנם לא תמיד ניתן לרפא הפרעות גנטיות, אך גילוי מוקדם יכול לתת לאנשים איכות חיים טובה יותר ובמקרים מסוימים אף יכול להיות ההבדל בין חיים ומוות. עבור משפחת מאיירס, זה איפשר להם להראות לבתם את הפלא והיופי של העולם בזמן שיש עוד זמן לה ליהנות ממנו, מתנה שאני בטוחה שהם מודים לה לנצח.
