האם מחלת האלצהיימר מפחידה אותך? עושה תסמונת דאון לבלבל אותך? הקשר בין השניים צריך לרגש כל הורה או אהוב של ילד הלוקה בתסמונת דאון, מכיוון שזיהוי הקשר פירושו שהסיכוי לגלות טיפולים יעילים קרוב מתמיד.
במשך כל חיי חששתי שיום אחד אתפתח מחלת אלצהיימר. מעולם לא ציפיתי שיהיה לי ילד עם תסמונת דאון שסיכוייו לחלות באלצהיימר (AD) עלו על שלי.
לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש סיכון מוגבר לפתח מחלת אלצהיימר ודמנציה קשורה. הרעיון מפחיד אותי. אם אני דואג שלא אוכל לטפל בעצמי בזקנתי, מה גורם לי לחשוב שאצליח לטפל בבני?
לבן שלי, צ'רלי, יש שלוש שנים תסמונת דאון (Ds), כלומר בעוד שלרוב האנשים יש 46 כרומוזומים, יש לו 47 - הודות לעותק שלישי של 21רחוב כרומוזום.
ה 21רחוב כרומוזום. תזכור את זה.
יחידת מדעית?
ד"ר מייקל מ. הרפולד הוא הקצין המדעי הראשי ויו"ר הוועדה המייעצת המדעית של קרן המחקר והטיפול בתסמונת דאון (DSRTF).
מדי יום, הרפולד פוגש הורים כמוני שנמצאים על סף פאניקה כשהם מבינים שילדם עלול לחוות דמנציה באותו הזמן שאנו חווים, כהורים.
הרפולד מסביר כי חוקרים זיהו את הקשר בין מחלת האלצהיימר לתסמונת דאון בנתיחות, שם זיהו היווצרות של רובדים. "ניתוח כימי של הלוחות הראה שאחד המרכיבים הבולטים ביותר הוא שבר חלבון שנקרא בטא-עמילואיד", אומר הרפולד. "מחקר נוסף זיהה ואפיין את הגן המקודד ל- APP - חלבון מבשר עמילואיד."
הרפולד מסביר כי שבר של APP הוא מרכיב עיקרי של הלוחות הקשורים לאובדן תאי עצב.
הכי מספר מכולם? "חלבון ה- APP מקודד בגן הממוקם בכרומוזום 21", אומר הרפולד. זה כמו גילוי של כל אחד לשני תנאים נפרדים.
לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש בדרך כלל שלושה עותקים של 21רחוב כרומוזום - לכן לאנשים עם תסמונת דאון יש סיכון מוגבר לפתח מחלת אלצהיימר.
כואב לי הלב לכתוב את זה.
אלצהיימר אצל אנשים עם Ds
כאשר אדם הלוקה בתסמונת דאון בשנות ה -40 לחייהם, "... כמעט כל המחקרים מראים אנשים עם תסמונת דאון פיתחה את פתולוגיות רובד העמילואיד הקשורות לאלצהיימר ", הרפולד דיווחים.
ומכיוון שלאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש הזדקנות מואצת, דמנציה עלולה להתרחש גם בגיל צעיר יותר.
ד"ר ג'ולי מורן הוא רופא גריאטרי המתמחה באנשים עם מוגבלות שכלית וחבר סגל בבית הספר לרפואה של הרווארד. היא גם המחברת הראשית של תסמונת ההזדקנות והדאונה: ספר הדרכה לבריאות ורווחה, מופץ על ידי החברה הלאומית לתסמונת דאון (NDSS).
"הזדקנות מואצת פירושה שיש תופעה של הזדקנות שנראית שמתרחשת בקצב מתקדם יותר ממה שהיית רואה באוכלוסייה המתפתחת בדרך כלל ", הסביר מורן במהלך סמינר מקוון בחסות NDSS. "הזדקנות מואצת פירושה שאנשים בשנות ה -40 וה -50 לחייהם עשויים לחוות שינויים הדומים למה שהייתם רואים אצל מישהו בן 70 או 80 [בני שנה] באוכלוסייה הטיפוסית."
הבן שלי בן 3 - אני בן 40. בעוד 37 שנים, כשהסיכון יתחיל לבעוט עבורו בסביבות גיל 40, אהיה בן 77. אתה רואה מאיפה נובעת הבהלה שלי? האם אתה יכול להבין עניין קדחתני בגיוס כסף למחקר? אני חייב להציל את בני!
סיכון לחלות באלצהיימר
עכשיו, זה לא אומר את כל אנשים הסובלים מתסמונת דאון יפתחו את מחלת האלצהיימר. למעשה, הרפולד מציין כי ישנם אנשים הסובלים מתסמונת דאון בני 80 בלבד שאינם מראים סימנים להתפתחות הדמנציה הקשורה לספירה.
"המחקרים עד כה עשויים להיות קצת לא מושלמים", אומר הרפולד, "אך באופן כללי הם מציעים קשורים לאלצהיימר דמנציה זוהתה בכ -10 עד 25 אחוזים מהאנשים [עם תסמונת דאון] בין הגילאים 40 עד 49.”
לדברי הרפולד, אחוזים אלה עולים לבין 20 ל -50 אחוזים בקרב אנשים הסובלים מתסמונת דאון בגילאים 50 עד 59 שנים, ו -60 עד 75 אחוזים ומעלה בקרב אנשים מעל גיל 60.
הורים שוקלים
לקווין תומפסון יש בת עם תסמונת דאון. הוא בלוגים באופן קבוע ואומר שהוא "מסוקרן מאוד מהמחקר".
תומפסון הוא גם כומר מוביל בכנסיית התנ"ך הקהילתית של פורט סמית ', ארקנסו, מה שיוצר עבורו דילמה. "הקשר בין Ds לאלצהיימר נותן לי קול מעניין בדיון על מחקר תאי גזע", הוא מסביר. "אני מאוד מתעקש ליצור תאי גזע רק למען המחקר למרות שהמחקר יכול לעזור לבת שלי."
בעודו מתלבט בנוגע למחקר, תומפסון מודה, "המודעות לתחילת האלצהיימר המוקדמת היא כנראה ההיבט המפחיד ביותר בהורות לילד עם דס כשאנחנו בוחנים מה יכול להיות עתידה כמו."
אמא פועלת לקראת תגליות טיפול
שרה ורניקוף היא יו"ר הדירקטוריון של ה- DSRTF, והיתה מעורבת בעמותה מכיוון שיש לה גם בת עם תסמונת דאון.
“המציאות הזו [של הסיכון של בתי לפתח מחלת אלצהיימר] מאיימת לקחת את העצום ההתקדמות ההתפתחותית שהיא [השיגה], ותמשיך להשיג לאורך כל חייה הצעירים ", ורניקוף אומר.
"בדומה לילדים האחרים שלי, התקווה שלי היא שהיא תחיה את כל חייה עד הפוטנציאל הגדול ביותר שלה. [מחקר על הקשר בין Ds ו- AD] מכוון למזער את הסיכון לירידה קוגניטיבית מוקדמת - ובתורו לאפשר לה לחיות חיים עשירים ועצמאים יותר, לכל חייה, מכל ההיבטים - החל ממערכות יחסים חברתיות, לבית ספר, לעבודה ובעצמאות כוללת. חַי."
"עיני המלאך שלי"
סטפני יאנג היא רכזת אזור צפון מערב עבור מרכז מידע לבריאות המשפחה למשפחות 2 בארקנסו, פרויקט של הקואליציה לנכות בארקנסו. בנה בן ה -9 סובל מתסמונת דאון, ומכיוון שקיבלה אבחנה טרום לידתית, דאגה סטפני לסיכון שלו לפתח מחלת אלצהיימר עוד לפני שנולד.
"מה שקורה בראש שלו תמיד בראש שלי - אבל בהרבה דרכים שונות. אני חושב על זה לא רק במונחים של מה שהוא לא מסוגל לספר לי בגלל מחסום השפה, או רק לגבי שובבות של ילד קטן טיפוסי, אבל אני דואג להצטברות עמילואיד או 'פלאק' במוח, ואני כבר רודף אחר שיטות להיאבק בזה כבר שנים... אנחנו עובדים כל כך קשה כדי בנה כישורי תקשורת וקידום מערכות יחסים בריאות עבור [בני], אני חושש מהיום שבו אסתכל בעיני המלאך שלי ואראה זר מסתכל לאחור אליי."
