Ds לקהילת AD: אנחנו יחד בזה
הנה הסיבה לכך שהקישור בין תסמונת דאון ומחלת האלצהיימר מחליפה משחק. "העבודה נמשכת לזיהוי תרופות שימנעו התקדמות או התפתחות של הפתולוגיה של אלצהיימר ו דמנציה באוכלוסייה הרחבה יותר... יכולה להיות ישימה לטיפול בתסמונת דאון ", אומר הרפולד בְּהִתְרַגְשׁוּת.
משפיע לא פחות? "המחקר [קהילת ה- Ds ו- DSRTF] תומך בזיהוי תרופות וטיפולים לטיפול בפתולוגיה של אלצהיימר ותסמונת דאון יכול באותה מידה להיות ישים לאנשים לְלֹא תסמונת דאון ו עם אלצהיימר ", הוא מוסיף.
לימוד הבן שלי בעל סיכון מוגבר לפתח אלצהיימר - ובגיל צעיר יותר - היה מדכא ומפחיד, אך הדיבור עם ד"ר הרפולד העצים אותי בתקווה.
"הייתי מעורב יותר מ -40 שנה במחקר, כולל בתחומים רבים כמו מחלת אלצהיימר, מחלת פרקינסון, אפילפסיה והפרעות נוירולוגיות אחרות", אומר הרפולד. "למען האמת, בחמש עד שש השנים האחרונות לא ראיתי שדה זז במהירות עם התקדמות רבה כמו זו בכל הקריירה שלי."
פערים במימון
למרות שהמחקר והמימון למחקר על תסמונת דאון גדל, זה עדיין לא קרוב למימון - או ממצאים - שנוצרו על ידי קהילות בחיפוש אחר טיפולים למצבים אחרים, כגון טרשת נפוצה.
בעוד שתסמונת דאון משפיעה על כ -250 אלף אמריקאים, מימון מחקר מהמכון הלאומי לבריאות (NIH) נמוך באופן מזעזע בהשוואה לתנאים אחרים המשפיעים בערך על אותו מספר אנשים - או אפילו פחות.
הגרף שלהלן ממחיש את הפער באמצעות מספר אוכלוסיות של תסמונת דאון שדווחו על ידי DSRTF ותסמונת דאון (RDS). אולם, ה כתב העת לרפואת ילדים מדווחים שכ -250 אלף איש בארצות הברית סובלים מתסמונת דאון. באמצעות נתון זה, סכום המימון המשוער לאדם על ידי ה- NIH בשנת 2012 היה 80 $ לאדם.
מייאש לא פחות הוא הפער בין סכום הכסף שגייסת קהילת תסמונת דאון מדי שנה למחקר לעומת מחקר. כמות הכסף אַחֵר קהילות בגודל שווה או קטן יותר מגייסות לחקר התנאים שלהן.
בשנת 2011, ההערכה היא כי קהילת תסמונת דאון סיפקה כ -3 מיליון דולר למימון מחקר. קהילת הטרשת הנפוצה סיפקה כ -40 מיליון דולר למימון מחקר, וקהילת הסיסטיק פיברוזיס העבירה כ -30 מיליון דולר למחקר של שֶׁלָהֶם מַצָב.
אין זה מקרה של "המצב שלי חשוב יותר מהמצב שלך". מדובר בקהילות הקשורות לבריאות שיש להן גישה מידתית למימון, מחקר וטיפול. כיום, יותר מחמישה מיליון אמריקאים חולים במחלת האלצהיימר, נתון שעשוי לגרום לאנשים נוספים להתעניין במחקר של תסמונת דאון.
מה מעכב את קהילת ה- Ds?
מדוע גיוס התרומות והתקדמות המחקר גדול יותר עבור מצבים בריאותיים המשפיעים על אנשים רבים או אפילו פחות מתסמונת דאון? "הבעיה עם תסמונת דאון היא שמדובר בשכפול של כרומוזום שלם, ולכן החוקרים מתמודדים עם אולי 300 עד 400 גנים שמוכפלים", אומר הרפולד. "במובן מסוים, זה אומר, 'זה מחפש מחט בערימת שחת'".
כהורה, אני יכול להעיד על חוסר הידע שלי לגבי הקשר בין Ds ל- AD, ואני מודה שלא היה לי עניין רב ללמוד הרבה מהמדע כי, טוב, זה מַדָע (אמרה הנקבה הסטריאוטיפית).
אני ומשפחתי גייסנו כסף עבור ארגון תסמונת דאון המקומי שלנו כבר יותר משלוש שנים, בסך כולל של כמעט 20,000 דולר. לא הייתי משנה דבר - הארגון המקומי שלנו תלוי בגיוס כספים שיסייע לתמוך בתוכניות ושירותים קריטיים. אבל עיניי נפקחו. כעת אני מבין את חשיבות המחקר לשיפור הילד שלי עתיד, כמו גם את ההווה שלו.
ומחקר הוא בדרך. הרפולד אינו מעכב את התלהבותו כשהוא מתאר את התשתית הנגישה לחוקרים המחפשים ניסויים קליניים. רוש פרמצבטיקה מתקרבת לסיום ניסוי קליני שלב 1 ומחויבות לניסויים קליניים שלב 2 לבדיקת תרופה חדשה באנשים בגילאי 18 עד 30 עם תסמונת דאון.
עצרו בכי כדי לעלות מדרגה
ד"ר רוברט סי. שון עבד איתו חקר תסמונת דאון מאז הקמתו בשנת 2010. הוא גם מצביע על הפערים במימון NIH, ועיכוב בגיוס כספים בתוך קהילת תסמונת דאון, בהשוואה לארגוני גיוס כספים אחרים הקשורים לבריאות המשפיעים על מספר אנשים בגודל דומה כמו דאון תִסמוֹנֶת.
"הייתי מעודד כל הורה להיות מודע לכלים ולמחקרים שנעשו ולמצוא דרך כלשהי, אם עם כסף או זמן, כדי להפוך את זה לחלק חשוב בחייך לקבל ולהיות פתוח להבטחה של זה מחקר."
הורים, תתערבו!
אינך צריך להיות מדען בכדי להבין שילדינו זקוקים לעזרתנו בכדי להבטיח כי לעתידם יש את האפשרות וההזדמנויות כפי שהמחקר יכול להרשות לעצמם.
דרך קלה להסתבך היא לברר על הארגונים הקיימים התומכים במחקר של תסמונת דאון:
- קרן מחקר וטיפול בתסמונת דאון
- הקרן העולמית לתסמונת דאון
- חקר תסמונת דאון
עוד על תסמונת דאון
תסמונת דאון: האם המודעות מוגזמת והפעולה נגמרה?
גירושין: האם קיים "יתרון לתסמונת דאון"?
תומכי תסמונת דאון קוראים לצדק, להכשרה
