לאן פונים לאחר שאובחנה עם מחלה נדירה? יוזמת צ'אן צוקרברג (CZI) יודעת שיש כוח במספרים. תוכנית המדע בחברה שלהם היא במשימה לרפא, למנוע או לנהל את כל המחלות על ידי ריכוז חולים כמומחים בתהליך המחקר. במהלך העתיד של בְּרִיאוּת She Media Co-Lab ב-SXSW, אייקון עיתונאי קייטי קוריק; טניה סימנצ'לי, סמנכ"לית מדע בחברה ב-CZI; ד"ר דוד פגנבאום, חולה מחלה נדירה, חוקר בעל שם וזוכה נדיר כאחד; צמד הבעל והאישה וזכאי Rare As One בריאן וולך, עו"ד חולי ALS; וסנדרה אברוויה, עורכת דין ומטפלת, דנו בהמצאה מחדש של המערכת האקולוגית המחקרית, חיזוק תנועה מונעת על ידי מטופל, וכיצד להפוך כוונות לשינוי.
עד 7,000 מחלות נדירות להשפיע על 300 מיליון אנשים ברחבי העולם. הרוב המכריע אינו מובן היטב, ולפחות מ-5 אחוזים יש טיפולים מאושרים. עם זאת, מטופלים עומדים באתגרים הללו חזיתית. ד"ר פגנבאום אובחן כחולה במחלת קאסלמן, הפרעה נדירה הכרוכה בצמיחת יתר של תאים בבלוטות הלימפה של הגוף שלך. הצורה השכיחה ביותר של ההפרעה משפיעה על בלוטת לימפה בודדת, בדרך כלל בחזה או בבטן. יש כ-5,000 מקרים חדשים מדי שנה בארה"ב, ומכיוון שזה כל כך קטלני, אין יותר מדי ניצולים, מציין ד"ר פגנבאום.
ד"ר פגנבאום ידע שאם הוא רוצה לשרוד את המחלה הזו, הוא יצטרך לבנות קהילה של חולים, רופאים ו חוקרים, ותתחיל לחפש תרופות קיימות שכבר אושרו על ידי ה-FDA שניתן להשתמש בהן מחדש למחלת קאסלמן. ואת זה הוא עשה. לאחר חמש חוויות של כמעט מוות, הוא נמצא כעת בהפוגה וכבר למעלה מתשע שנים הודות לתרופה מצילת חיים. הוא אפילו חשף תשע תרופות נוספות - הן בתוך ומחוץ למחלת קאסלמן - שניתן להשתמש בהן בדרכים חדשות, עבור חולים חדשים.
הידע שיש לד"ר פגנבאום כרופא הוא בעל ערך רב. אבל מה שמאפשר לו לגשת למחלות נדירות בניואנסים כאלה הוא הקשר האישי שלו, שמגיע בצורה שלו אִבחוּן. זה עורר רעיון בטניה. "עבדתי במדיניות מדעית במשך כמה עשורים ועשיתי הרבה מחקר במחקר ביו-רפואי וחדשנות", אומרת טניה. "לאורך הדרך, מצאתי את עצמי מקבל יותר ויותר השראה ונמשך לעבודתם של עורכי דין סבלניים וחשיבה שהחולים הם אלה שהניעו באמת שינויים במערכת האקולוגית שלנו, ובכל זאת הם עושים זאת על מעט מאוד אֶמְצָעִי. למה אנחנו לא מממנים אותם כחלק מהפתרון לקידום המחקר? רציתי ללכת ל-CZI לבנות תוכנית המתמקדת בחיזוק הכוח של קהילות מטופלים".
סנגור נוסף של מטופלים הידוע בפעילותו הוא בריאן וולך. הוא אובחן כחולה ALS ביום שבתו חזרה הביתה מבית החולים, ולמרות שהפרוגנוזה היא בדרך כלל שישה חודשים, הוא חי עם המחלה מאז האבחנה שלו ב-2017. נוסדה בשנת 2019 על ידי צוות בעל ואישה בריאן וולך וסנדרה אברויה, אני ALS נולדו מתוך רצונם לשכתב את סיפור ה-ALS עבור בריאן ועשרות אלפי אנשים אחרים עם ALS. "במקום לרדת ברשימת יעדי החופשה שלו, לאחר שאובחן, או בכנות, לעזור לי עם ילד בן שנתיים ותינוק שזה עתה נולד, בריאן יצא למטוסים, רכבות ומכוניות כדי לענות על השאלה מה צריך לקרות בחלל הזה שעוד לא התרחש", אומר סנדרה.
התשובה? קהילה שהייתה צריכה להתגייס יחד כדי להניע מימון פדרלי וחקיקה שיכולה להיות משמעותית להאיץ את הקצב שבו הממשלה מפתחת ואישרה תרופות, אך גם נותן לחולים גישה אליהן הסמים האלה. בתוך שישה עד 12 חודשים מאבחנת ALS, חולים אינם נכללים בניסויים קליניים. אבל בריאן וסנדרה רצו לשנות את זה. "בריאן ממש הלך לגבעת [הקפיטול] ואמר שאנחנו צריכים לכתוב הצעת חוק שתאפשר לחולים לאחר שהתרופה הוכחה בטוחה בשלב השני, קבל גישה לפני שחמש שנים יעברו לקבלת האישור המלא מכיוון שהתרופות הללו אינן מהוות סיכון בטיחותי והן מראות כמה סימנים של יעילות", אומר סנדרה.
קייטי ציינה שהתקווה, המחויבות, הדחף וחוסר הרחמים הללו נמצאים אצל בריאן, סנדרה, ד"ר פייגנבאום ובכל החולים עם מחלות נדירות. "התרגשתי כל כך על ידי בריאן וסנדרה שעכשיו אני מפיק בפועל בסרט התיעודי שלהם שכותרתו אין קמפיין רגיל", אומרת קייטי. הסרט עוקב אחר סנדרה ובריאן כשהם נלחמים על עתידם, תוך שהם מבקשים לבנות עתיד מזהיר יותר עבור אלפי אחרים. כדי לנקוט בפעולה במאבק נגד ALS, בקר כאן. שום מעשה לא קטן מדי.
מאמר זה נוצר על ידי SheKnows עבור קייטי קוריק מדיה.
