מחקר רב-מוסדי שכלל חוקרי בית החולים הכללי של מסצ'וסטס (MGH) זיהה חריגה כרומוזומלית שנראה כי מגבירה את הרגישות ל אוֹטִיזְם. ב New England Journal of Medicine מדווחים, החוקרים - שרובם קשורים לקונסורציום האוטיזם שבסיסו בבוסטון - מדווחים שקטע של כרומוזום 16 חסר או משוכפל בכ-1 אחוז מהאנשים עם אוטיזם או הפרעות קשורות, שכיחות הדומה לתסמונות גנטיות אחרות הקשורות ל- הפרעה.
"בעוד שמחקרים אפידמיולוגיים מצביעים על מרכיב גנטי גדול מאוד לאוטיזם, מעט ידוע על האופן שבו גנים ספציפיים מעורבים", אומר מארק דאלי, דוקטור, ממרכז MGH למחקר גנטי אנושי, המחבר הבכיר של המחקר לגנים תַגלִית. "אנחנו עדיין רחוקים מלהבין איך המחיקה או הכפילות הכרומוזומלית הזו מגבירה את הסיכון לאוטיזם, אבל זה צעד ראשון קריטי לקראת הידע הזה." מחקרי אוכלוסיה מצביעים על כך שעד 90 אחוז מהמקרים של אוטיזם ומה שמכונה להפרעות בספקטרום האוטיסטי יש מרכיב גנטי כלשהו, אך ניתן לייחס רק 10 אחוז מהמקרים לגנטיות וכרומוזומליות ידועות. תסמונות. מכיוון שכמה מהמצבים הללו כוללים מחיקות או כפילות של מקטעים כרומוזומליים - כולל מחיקה תורשתית של אזור של כרומוזום 15 - החוקרים ערכו סריקת גנום מלאה של דגימות מהבורסה למחקר גנום אוטיזם, המכילה DNA ממשפחות שבהן לפחות ילד אחד סובל מאוטיזם או קרוב הפרעה. הסריקה של יותר מ-1,400 אנשים מושפעים ומספר דומה של הוריהם שלא נפגעו גילתה שאזור זהה של כרומוזום 16 נמחק ב-5 אנשים עם הפרעה על הספקטרום האוטיסטי אך לא באף אחד מההורים, מה שמרמז שהמחיקה התרחשה באופן ספונטני ולא הייתה ירש. כדי לאשר תצפית זו, נתוני בדיקות קליניות של כמעט 1,000 חולים מבית החולים לילדים בוסטון - שכמחצית מהם אובחנו עם אוטיזם או עיכוב התפתחותי קשור - כן העריך. בקרב אלו עם הפרעה התפתחותית, ל-5 ילדים הייתה אותה מחיקה, וב-4 נוספים קטע הכרומוזומים הוכפל. שוב, לא נראו חריגות ב-DNA מילדים ללא אוטיזם או עיכוב התפתחותי. נתונים מאושרים הושגו גם על ידי עמיתים מ-deCODE Genetics מאיסלנד, שמצאו את אותה מחיקה ב-3 מתוך כמעט 300 אנשים עם הפרעה על הספקטרום האוטיסטי וגם בכמה עם הפרעות פסיכיאטריות או שפה אחרות. בקרב כמעט 20,000 חברים במסד הנתונים של deCODE שלא הוערכו לגבי הפרעות שפה או פסיכיאטריות, המחיקה נראתה רק אצל 2 אנשים. תוצאות סריקת deCODE מצביעות על כך שאמנם מחיקה כרומוזומלית זו מתרחשת רק ב-0.01 אחוז מהאוכלוסייה הכללית, אך מדובר ב-100 נפוץ פי כמה באלה עם הפרעות על הספקטרום האוטיסטי." המחיקות הכרומוזומליות הגדולות והלא עוברות בירושה הן נדירות ביותר", אומר דאלי, "אז למצוא בדיוק את אותה מחיקה בחלק כה משמעותי מהחולים מצביע על כך שזהו גורם סיכון חזק מאוד עבור אוֹטִיזְם. כעת אנו מבצעים מחקרים גנטיים מפורטים יותר כדי להבין אילו גנים באזור זה אחראים להשפעה זו על מנת לקבל הבנה טובה יותר של ביולוגיה בסיסית ורמזים פוטנציאליים לגישות טיפוליות". חבר בקונסורציום האוטיזם, הכולל 14 מוסדות באזור בוסטון, מוסיף דיילי, "היכולת לתרגם במהירות ובצורה חלקה ממצאי מחקר להערכת חולים בטיפול קליני - לספק למשפחות מידע שיכול לעזור להם להבין את מצבו של ילדם ולהעריך סיכונים פוטנציאליים לילדים אחרים - הסתמכו על הקהילה המשולבת של חוקרים וקלינאים שהתאפשרה באמצעות קונסורציום האוטיזם". דאלי הוא עוזר פרופסור לרפואה בבית הספר לרפואה של הרווארד וחבר במכון Broad Institute של הרווארד ומסצ'וסטס טֶכנוֹלוֹגִיָה.
מתוקן ינואר 2008
