חוקרים מאוניברסיטת איווה למדו יותר על מוטציה גנטית שתורמת לה אוֹטִיזְם. המוטציה התרחשה בתאי זרע של אב, שאינו סובל מאוטיזם, אך העביר את המצב לשניים מילדיו.
מאי 2007 - החוקרים יודעים כעת יותר על האופן שבו המוטציה גורמת לבעיות בגן מסוים ובודקים מוטציות נוספות של אותו גן אצל אנשים אחרים עם אוטיזם. Thomas Wassink, M.D., פרופסור חבר לפסיכיאטריה ב-UI Carver College of Medicine, מציג את הממצאים ב-3 במאי במפגש הבינלאומי השנתי לחקר אוטיזם בסיאטל.
מוקדם יותר השנה, חוקרי ממשק משתמש ומשתפי פעולה היו חלק מצוות בינלאומי שזיהה, בין יתר הממצאים, מחיקות בגן הנקרא neurexin 1, שגרם לשני המקרים של אוטיזם באחד מִשׁפָּחָה. חוקרי ממשק המשתמש ומשתפי הפעולה היו Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph. D., פרופסור לרפואת ילדים ב-UI וחוקר רפואי הווארד יוז; קאסי מאייר, סטודנטית לתואר שני במעבדה של ואסינק; וחוקר UI לשעבר ג'וזף פיבן, M.D., כיום פרופסור לפסיכיאטריה באוניברסיטת צפון קרוליינה (UNC) ומנהל ה-UNC הפרעות נוירו-התפתחותיות מרכז המחקר, "נראה כי גנים עם העדויות המשכנעות ביותר לגרימת אוטיזם הם מרכיבים של סוג מסוים של קשר נוירוני, או סינפסה, הנקרא גלוטמט סינפסה. הגן neurexin 1 היה הגן הרביעי מבין הגנים הללו שזוהה, והוא מדעי מוטציה מעניינת כי היא לא נמצאה באף אחד מההורים, שאינם סובלים מאוטיזם." אמר וואסינק.
במקום זאת, המוטציה היא פסיפס קו נבט - כלומר המחיקה התרחשה רק בתאי הזרע של האב כאשר הוא עצמו היה בהריון. כתוצאה מכך, לאב לא היה אוטיזם, אך שני ילדיו, שתי הבנות, ירשו ממנו כרומוזום שחסרה בו חתיכת DNA קטנה שהכילה נוירקסין 1. הבנות עכשיו סובלות מאוטיזם.
בגלל ה-DNA החסר הזה, חלבונים מסוימים לא יכולים להיווצר שבדרך כלל תורמים לסינפסות גלוטמט, ובהמשך להתפתחות תקינה.
"עכשיו, באמצעות המידע הזה, אנחנו יכולים להסתכל בצורה מאוד מפורטת על הגן הזה במשפחות אחרות ולהתחיל להבין מה קורה כאשר החלבון הזה שפעיל בדרך כלל במוח חסר, "וואסינק אמר.
ידיעה נוספת על אופן פעולת המחיקות עשויה להוביל בסופו של דבר לפיתוח כלים אבחוניים וטיפוליים.
