קשור ללחץ חמצוני מוגבר ולמחסור ביכולת נוגדי חמצון
חוסר איזון ביוכימי כרוני הוא לעתים קרובות גורם ראשוני בהתפתחות של מחלות מורכבות רבות, אך בסיס מטבולי אפשרי ל אוֹטִיזְם לא נחקר היטב. כעת חוקרי מכון המחקר של בית החולים לילדים בארקנסו מדווחים לראשונה כי ילדים עם אוטיזם יש פרופיל מטבולי חריג מאוד המעיד על פגיעות מוגברת לחמצון לחץ. המדענים זיהו גם עלייה משמעותית בתדירות של מספר פולימורפיזם גנטי שלדעתם עשוי להגביר את הסיכון לאוטיזם בשילובים ספציפיים שטרם נקבעו.
ד"ר ש. ג'יל ג'יימס, פרופסור לרפואת ילדים באוניברסיטת ארקנסו למדעי הרפואה המכללה לרפואה, הציגה את המחקר יום שבת, 2 באפריל, במפגשים המדעיים של האגודה האמריקאית למדעי התזונה בביולוגיה ניסויית 2005 בסן דייגו.
אוטיזם היא הפרעה נוירו-התפתחותית המאופיינת בפגיעה באינטראקציות חברתיות, רכישת שפה מוגבלת, התנהגויות חוזרות ונשנות ותחומי עניין מוגבלים. בדרך כלל מאובחנת לפני גיל שלוש, נראה שההפרעה עלתה פי עשרה במהלך 15 השנים האחרונות, ומשפיעה כעת על יותר מ-30 מכל 10,000 ילדים בארצות הברית. למרות שמאמינים שגם גורמים גנטיים וגם סביבתיים תורמים להתפתחות אוטיזם, לא קיימות ראיות סיבתיות מוצקות. וללא סמנים פיזיולוגיים או ביוכימיים זמינים, האבחנה נעשית כיום לחלוטין על בסיס התנהגותי.
ד"ר ג'יימס ועמיתיו מדדו את רמות הפלזמה של נוגד החמצון התוך תאי העיקרי גלוטתיון ומבשריו המטבוליים ב-95 ילדים אוטיסטים ו-75 ילדים ללא אוטיזם. רמות הגלוטתיון (וגם היחס בין גלוטתיון מופחת למחמצן או יחס חיזור) היו ירידה משמעותית בילדים האוטיסטים, מה שמעיד על נוכחות של רמה משמעותית של מתח חמצוני. עקה חמצונית מתרחשת כאשר מערכת נוגדי החמצון לא מצליחה לנטרל את היצירה או החשיפה לרדיקלים חופשיים. רדיקלים חופשיים שאינם מנוגדים עלולים לפגוע בתאים רגישים במוח, במערכת העיכול ובמערכת החיסונית. חוקרים מאמינים שהם עשויים לתרום לפתולוגיה הנוירולוגית, מערכת העיכול והאימונולוגיה המתרחשת אצל אוטיסטים יְלָדִים.
בעבודה עם מספר גדול יותר של אוטיסטים (360) ולא אוטיסטים (205), החוקרים בדקו את פולימורפיזמים נפוצים בגנים שעלולים להשפיע באופן ישיר או עקיף על המסלולים המטבוליים הללו ולעורר חמצון לחץ. שלושה (הגן catecho-O-methyltransferase, הגן transcobalamin II והגן glutathione-S-transferase M1) נמצאו בעלי עלייה משמעותית בילדים האוטיסטים. גנים אלה נפוצים באוכלוסייה הכללית, אומר ד"ר ג'יימס, וברור שאינם "גורמים" לאוטיזם. עם זאת, היא ועמיתיה מאמינים בשילובים ספציפיים של אלה ושינויים גנטיים נוספים יכול לקדם את חוסר האיזון המטבולי הכרוני שנראה בילדים ובכך להגביר את הסיכון ל הפרעה.
השלב הבא, אומר ד"ר ג'יימס, הוא לקבוע אם הפרופיל המטבולי שהתגלה על ידי חוקרים יכולים לשמש כמבחן אבחון לאוטיזם כדי לתמוך באבחון ההתנהגותי בלבד כרגע בשימוש. זה גם יהיה חשוב, היא אומרת, לקבוע אם הפרופיל החריג קיים ב ילדים בסיכון גבוה, כגון אחים פעוטים לילדים אוטיסטים ו/או פעוטות עם התפתחות עיכובים.
