ג'ן מקנרי, אם לשישה, פתחה בקמפיין מקוון בבקשה לתביעה של מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לאשר במהירות תרופה מצילת חיים שיש רק לבן אחד גישה אליה-לשני הבנים יש ניוון שרירים מסוג דושן (DMD), שריר ניוון מַחֲלָה. העובדה שנהר הסקססטון, אמא מבוססת ורמונט, כבר נפגשה עם גורמים בכירים בסוכנות ה- FDA מראה את כוחה של הנחישות והאהבה של האם.
מאת ג'ן מקנרי
כפי שנאמר לג'ולי וינגרדן דובין
בני, אוסטין ומקס לקלייר, חולים במחלה קטלנית. לאוסטין (בן 14) ולמקס (בן 11) יש ניוון שרירים של הדושן (DMD), מחלה סופנית מתקדמת של בזבוז שרירים הפוגעת בעיקר בבנים. רוב הילדים נמצאים בכיסאות גלגלים עד גיל 12 וזקוקים לעזרה בנשימה על ידי בני נוער - בדרך כלל תוחלת החיים היא בתחילת שנות ה -20. אלה שנפגעים מתים משותקים ללא יכולת לאכול, לנשום או לזוז בכוחות עצמם. כרגע אין טיפול בשוק.
סם קסם
בקיץ 2011, מקס היה זכאי לניסוי רפואי ב- Eteplirsen, תרופה חדשה שנראה כי היא עוצרת את התקדמות המחלה. מקס נמצא ב- Eteplirsen כבר למעלה מ- 86 שבועות. לפני התרופה הוא נפל הרבה, והתחיל להיות תלוי בכיסא הגלגלים הידני שלו רוב שעות היום כדי להתנייד. עכשיו מקס דומה מאוד לילד רגיל בן 11. הוא יכול לרוץ, לקפוץ, לטפס ולשחק, והוא כבר לא נופל יותר. ילדים עם דושן תמיד מחמירים, אבל מקס ושאר הבנים במשפט השתפרו או התייצבו. תרופה זו משנה חיים ופורצת דרך-התרופה הראשונה מסוגה ששינתה את מנגנון המחלה הבסיסית, ונותנת לילדים אלו איכות חיים טובה בהרבה.
כאשר אוסטין היה בן 10 הוא הפך ללא אמבולטורי לחלוטין והוא לא נכלל בניסוי הקליני Eteplirsen מכיוון שדרשו שילדים יוכלו לבצע בדיקת הליכה של שש דקות על מנת להעפיל. אוסטין מתחיל לאבד תפקוד בפלג גופו העליון ודורש עזרה במשימות יומיומיות קטנות אפילו כמו חיתוך האוכל שלו, שתייה והלבשה בעצמו. דושן היא מחלה מתקדמת, כך שכל יום הוא מאבד קצת יותר תפקוד.
קמפיין כוח
כל דקה נחשבת ואני עסוק בגיבור DMD ללא כוונת רווח, שהקמתי באוקטובר עם בעלי, קרייג מקנרי, לסייע בהעברת תרופות חדשות מבטיחות לחולי DMD מהר יותר ויעיל יותר, באמצעות הסברה ו מוּדָעוּת.
פנו אלינו גם על ידי change.org - פלטפורמת העצומות הגדולה בעולם - לפני חמישה חודשים, והשיקה קמפיין דחוף. בעתירה שלנו נכתב, "ה- FDA בבקשה לאשר את התרופה שבנים שלי צריכים לשרוד - לשני בני מגיע לחיות." העתירה כוונה ל- FDA לבקש מהם לשקול את Eteplirsen להאיץ הסכמה. Change.org תרם לשמיעת קולותינו בוושינגטון ולתמיכה בנו בחיפוש אחר קהל עם ה- FDA.
היו לנו שלוש פגישות חיוביות מאוד עם ה- FDA בחודשים האחרונים. הרגשנו מעודדים מאוד שה- FDA מקשיב ומעוניין מאוד להעביר טיפולים חדשים וחדשניים למטופלים הזקוקים להם, במהירות האפשרית. אני מאמין שיקרה אישור מואץ.
מחכה לתורו
היי אמהות: מכירים אמא עם סיפור נהדר? אנחנו מחפשים סיפורי אמא. שלח דוא"ל ל- [email protected] עם ההצעות שלך.
אני מאמין שהסיפור שלנו מהדהד עם אנשים, בין אם יש להם ילדים ובין אם לאו ובין אם נוגעים בדושן ובין אם לאו. בסופו של יום אנחנו מדברים על משפחה שחתכה את האמצע, כשבן אחד משגשג והבן השני ממש מת כשהוא ממתין לתרופה מצילת חיים. זה כואב וגולמי ואני לא חושב שיש אדם בעולם שלא מרגיש כלפי אוסטין כשהוא ממתין לתורו.
הפכתי לאדם שמפחד ממעט מאוד, שידבר עם כל אחד או יעשה הכל אם זה יעזור לילדים שלי. להיות אם לילדים עם טרמינל מחלה רק גורם לך להיות הרבה יותר אמיץ ומתמשך. אני מקווה שילדי למדו לתמוך בעצמם, לעמוד על מה נכון או על מה שהם מאמינים בו. אני מקווה שהם למדו שכולם יכולים לעשות את ההבדל, ושיש שם אנשים אדיבים ומסורים באמת שעובדים קשה מאוד לעזור להם.
אמא חכמה
הקף את עצמך באנשים שתומכים ומעצימים אותך, וברצונך באמת לעזור בכל דרך שאתה צריך. צוות חזק שאפשר להישען עליו כשמצבים קשים הוא הדבר הכי יקר שיש.
קרדיט תמונה (תמונה עליונה): צילום ג'סטין פרלנד
קרא עוד על אמהות אמיתיות
סיפור אמא: הבן שלי חולה במחלת נימן פיק
הורות ואוטיזם: סיפורה של איימי
סיפור אמא: אני עוזר לחסרי בית לשקם את חייהם
