נשים בהריון אולי כבר לא יצטרכו לעבור בדיקות מסוכנות ופולשניות כדי לקבוע אם לתינוק שלהן יש תסמונת דאון, לאחר האישור לבדיקה "בטוחה יותר" ב- NHS.
יותר: בדיקת DNA לתסמונת דאון עשויה להציל את חיי התינוקות
אומרים כי בדיקת הדם מדויקת ב -99 אחוז ותחליף את בדיקת מי השפיר, לפיה מחט גדולה מוחדרת לקיבה כדי להוציא דגימה קטנה של מי שפיר מה רֶחֶם. יש בו סיכון של 1 % להפלה ואחד מכל 1,000 סיכון לזיהום חמור.
כיום מוצעות רק אמהות לעתיד בחלקים של לונדון ודרום מערב, או אלה הנחשבות בסיכון גבוה בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT) בחינם אך מומחי ממשלה קוראים לפריסתו ברחבי ה- NHS, כך דווח העצמאי.
שיטת NIPT מחפשת DNA עוברי בדם האישה ומספקת תוצאות תוך חמישה ימים. הוא גם מזהה את התסמונות של פטאו ואדוארד, המתרחשות גם כאשר תאים נושאים כרומוזום נוסף. בעוד שלרוב האנשים הסובלים מתסמונת דאון יש קשיי למידה, עיכובים התפתחותיים וכמה בעיות רפואיות, תינוקות רבים עם אדוארד ופטאו מתים לפני הלידה או מעט אחריה.
יועצי הממשלה בוועדת המיון הלאומית של בריטניה המליצו לנשים עם לפחות אחד ל -150 סיכוי שלתינוקם תהיה תסמונת דאון, פאטאו או אדוארד מקבלים את החדש מִבְחָן.
פרופסור אלן קמרון, סגן נשיא לאיכות קלינית של המכללה המלכותית למיילדות וגינקולוגים, אמר: "בדיקה זו היא הדרך המדויקת והבטוחה ביותר. של גילוי מחלות שעלולות להיות להן השלכות חמורות, הן שיפור המידע העומד לרשות נשים בהריון והן הפחתה פולשנית מיותרת נהלים. "
יותר: הבן שלי סובל מתסמונת דאון ואני בעד בחירה
מחקר שנערך בשנת 2015 ובו השתתפו 2,500 נשים בסיכון גבוה ובינוני בבית החולים הגדול אורמונד סטריט הראו כי הבדיקה הייתה בטוחה ומדויקת ב -99 אחוז.
עם זאת ד"ר אן מאקי, מנהלת ההקרנה בבריאות הציבור באנגליה, הביעה חששות לגבי השימוש בה בחיים האמיתיים.
"איננו יודעים עד כמה הבדיקה טובה לתנאים גנטיים אחרים - תסמונת אדוארד ופטאו - שהם כיום חלק מהתסמונת התוכנית, ובסקירת הראיות מצאו גם כי עד 13 אחוזים מ- NIPT שבוצעו לא הניבו תוצאה כלל ". אמר.
ה- NIPT עורר גם ויכוח על הפלות, מכיוון שהוא עלול להוביל לכך שיותר זוגות יבחרו בכך להפסיק את ההריונות מבלי להבין כיצד החיים עם תסמונת דאון השתנו באופן דרמטי עבור רבים אֲנָשִׁים.
לדוגמה, לפני עשרות שנים, זה נחשב סביר לא לטפל בילדים עם תסמונת דאון בגלל בעיות בריאותיות שלפעמים מלווה את המצב, כמו מומים בלב. היום אומרים אתיקים רפואיים לא לטפל בילדים עם תסמונת דאון ולקויות שכליות אחרות אינו מקובל, דיווח ה וול סטריט ג'ורנל.
בשנת 2013 הפכה צפון דקוטה למדינה הראשונה בארה"ב שאסרה הפלות על סמך מקרים של "חריגות גנטית או פוטנציאל לחריגה גנטית"והמחוקק באוהיו בוחן הצעת חוק שתגרום לרופאים לבצע הפלה אם אישה מציינת את הסיבה שלה כסיכון גבוה לתסמונת דאון.
על שרי הממשלה בבריטניה לאשר כעת את המלצות ועדת המיון הלאומית לפני שיוכלו להתפרסם ברחבי המדינה.
יותר: אל תפחדו להזמין את הילדים עם הצרכים המיוחדים לאותה מסיבת יום הולדת
