21 במרץ היה העולם תסמונת דאון ביום, ואנשים צריכים להיות מודעים לכך שלפעמים חברות המציעות בדיקות טרום לידתיות לא תמיד יש את הטוב ביותר בראש לאמהות לעתיד.
מריה ובעלה למדו מבדיקת סקר טרום לידתית לא פולשנית (NIPS) כי סביר להניח שילדם שטרם נולד סובל מתסמונת דאון. ללא מידע אודות המצב הגנטי הנפוץ הזה וחוששים מפני עתידו הלא בטוח של תינוקם, הם קבע תור להפסקת ההריון, עוד לפני שעבר בדיקת מי שפיר לאישור הבדיקה תוצאות.
עם הופעתם של מבחני NIPS, נשים מצפות יותר מאי פעם מקבלות תוצאות בדיקות מחברות הטורפות את פחדן מהלא נודע, הארה שיווקית אודות "חריגות" גנטיות מבלי לספק מידע אודות המציאות של מצבים גנטיים כגון טריזומיה 21 (Down תִסמוֹנֶת).
Sequenom שיווקה לראשונה בשנת 2011 עם MaterniT21. המתחרים הגיעו עד מהרה: ההרמוניה של אריוסה (כיום בבעלות רוש), ה- Verifi של ורינאטה (כיום בבעלות אילומינה) ופנורמה של נטרה. כל בדיקת דם האם מבטיחה שיעורי גילוי גבוהים ושלילי שווא נמוכים.
רוב הנשים המצפות לא נכנסות לאולטרסאונד הראשון שלהן מצפות ורוצות לחקור מצבים גנטיים. הם נרגשים או עצבניים או מפחדים או שילוב של כל הדברים האלה - אך לעתים רחוקות הם מצפים ללמוד שלילד שלהם שטרם נולד יש מצב גנטי.
שם רואים יצרני בדיקות NIPS את הנקודה המתוקה שלהם: אישה בהריון המבקשת ללמוד כל מה שאפשר על תינוקה שטרם נולד מבלי להבין מה יכול להיות המידע הזה. "כל עוד התינוק שלי בריא", אומרות נשים רבות.
וכך נשים מבקשות או מוצעות להן הבדיקות פורצות הדרך (שבראשן אינן חד משמעיות). התוצאות מגיעות כהסתברות מתמטית בלבד, והחור השחור של המידע מתחיל להתרחב.
על מי האחראי להסביר את תוצאות הבדיקה ולחנך אם מצפה למה המשמעות של כל מצב כיום? OB, יועצים גנטיים, גנטיקאים רפואיים ומיילדות צריכים לספק לאמהות לעתיד מידע מדויק ומאוזן על תסמונת דאון ועל מצבים גנטיים אחרים.
מארק ליץ 'כותב בלוגים באבחון טרום לידתי של תסמונת דאון ומשתף את הנחיות ומשאבים לספקים רפואיים המספקים אבחון של תסמונת דאון. סטפני מרדית, שבנה המתבגר סובל מתסמונת דאון, לא הצליחה למצוא את מה שלדעתה מגיע להורים מצפים אחרים לגשת אליהם, ולכן היא ובעלה יצרו את ארגז חוברת, משאב שנחשב לרמת הזהב על ידי הקהילה הרפואית.
"המטרה שלנו עם חוברת האותיות הייתה לוודא שכל הורה מצפה יקבל את סוג התמיכה והמידע המדויק שהיה כל כך משמעותי עבורנו", משתפת מרדית.
למרות המאמצים של מרדית 'ולץ', לאנשי רפואה יש לעתים קרובות מדי מידע אפס או מיושן, אינם מצליחים להציג אימוץ כחלופה לגידול ילד הלוקה בתסמונת דאון או שיש הטיה בוטה להמשך או להפסקת ההריון. חדר בדיקה אינו מקום להטיה אישית, ואין לשלוח אם המקבלת תוצאת בדיקה בלתי צפויה בספארי לרשת העולמית ללא הדרכה מקצועית.
מה הפתרון? מדוע שאסור לנו לדרוש יותר מחברות המשווקות לפחד של אמהות לעתיד מהלא נודע ומרוויחות מאי וודאות הנובעת מכך?
21 במרץ הוא יום תסמונת דאון העולמי, הזדמנות בזמן עבור חברות שעושות מיליונים מבדיקות NIPS להתחייב ליידע את הנשים שמקבלות את התוצאות שלהן. אספקת מידע מדויק ומאוזן נראית כמחיר קטן לשלם על גיוס רווחים מעוררי מחשבות שרק מגדילים אותם מפחד.
באשר למריה, לאחר שתזמן את ההפלה, היא ובעלה גילו את רשת אבחון תסמונת דאון (DSDN), קבוצה שהוקמה על ידי אמהות לילדים עם תסמונת דאון שראו את הצורך בתמיכה ומידע כל שלב של ילד עם תסמונת דאון.
"מידע מדויק וללא משוא פנים עזר לנו להחליט נגד הפלות", אומרת מריה, ומייחסת גם היא לרשתות החברתיות אינטראקציות עם הורים אחרים ומחקרים שהיא ובעלה עשו בנושא תזונה ממוקדת התערבות.
היא מצאה את המשאבים האלה בכוחות עצמה, וכיום, בתה בת החודשיים משגשגת.
עוד על תסמונת דאון
האם קהילת תסמונת דאון היא בעד חיים או בעד בחירה?
מה אומרים לאמהות לאחר אבחון תסמונת דאון טרום לידתי צריך להשתנות
גירושין: האם קיים "יתרון לתסמונת דאון"?
