האם אנדומטריוזיס הוא גנטי? - היא יודעת

בכל פעם שהלכתי למשרד הרופא ומילאתי ​​טופס מטופל, תמיד ציירתי X אפלים על מדור ההיסטוריה הרפואית המשפחתית - כל תוך כדי תהייה איך זה יהיה לדעת אם אני בסיכון למחלות מסוימות או שאולי אחד מהתנאים הנוכחיים שלי זוהה מוקדם יותר. אך כאומץ שנולד במדינת ניו יורק, רישומי הלידה שלי נחתמו [הערת העורך: בנובמבר 2019, מדינת ניו יורק חתם על הצעת חוק לחוק שיאפשר לאומצים לקבל את תעודת הלידה שלהם]. אז בכל פגישה, החללים הריקים האלה תמיד הזכירו לי את האם הלידה שחיפשתי במשך יותר מעשרים שנה למצוא.

סיפור קשור. הפריט שהורים לילדים עם סוכרת צריכים ברשימת החזרה לבית הספר

בילדותי חלמתי לדעת אם יש לה עיניים אפורות או שהיא אמנותית כמוני, אבל ככל שהתבגרתי, למצוא את ההורים הטבעיים שלי לא היה רק ​​חיבור לזהות שלי, אלא לדנ"א שלי ולרפואה הִיסטוֹרִיָה. נראה היה בלתי נתפס כי לא ניתן היה לי לקבל מידע בסיסי אך קריטי על גופי.

מאז שהייתי בתיכון, אני סבלתי מ התכווצויות מתישות, דימום כבד במהלך הווסת הנמשכת מספר ימים, כאבי גב ורגל קשים, נפיחות כואבת, חום ועייפות כרונית. באמצע שנות העשרים לחיי ביקרתי בזה אחר זה ב- Park Avenue OB-GYN שדחה את הסימפטומים שלי פשוט כתקופות לא נעימות. הוצע במספר הזדמנויות שיש לי סף נמוך לכאב והוצאתי מהדלתות עם מרשמים למשככי כאבים ממכרים מאוד וללא פגישות מעקב.

ככל שהמצב שלי החמיר, הצורך להשיג את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלי הפך לחמור עוד יותר. בוקר אחד, התעוררתי בדירה שלי במנהטן ולא יכולתי לזוז ובשנת 2002, המאמצת שלי אבא קנה לי כרטיס טיסה בכיוון אחד לגאורגיה. שם, הרופאים אמרו לי שסביר להניח שיש לי אנדומטריוזיס - "מחלת הנשים העובדות", כפי שקראו לה - ונשאל מה היו תוכניותיי להריון, שלדעתן הן תרופה (קרן אנדומטריוזיס של אמריקה ביטל מאז את המיתוס הזה). כמה חודשים לאחר מכן, התעלפתי על רצפת הדירה שלי מכאבי אגן והובהלתי למיון שם עברתי ניתוח ואובחן כחולה באנדומטריוזיס שלב 4.

מפגש משפחתי

החיפוש אחר אמי המולד היה לעתים קרובות מבוי סתום כואב אחד אחרי השני, אך חוסר קשר למקום שממנו באתי הוא מה שבסופו של דבר הניע אותי להמשיך הלאה. ידעתי שיש גישה להיסטוריה האישית שלי שווה כל לילה מאוחר שביליתי עם חבר שלי ומלאך החיפוש, ג'ודי, בונה אילנות משפחה אפשריים, שליחת מיילים והתקשרות לבני הדודים השלישי והרביעי, שנינו נואשים למצוא אישה שאולי נקראה מרי מאיו.

במשך כמעט שני עשורים, החיפוש שלנו לא הניב מרי מאיו התואמת את התיאור המעורפל שקיבלתי עד לדצמבר 2018, כאשר קיבלנו תמיכה נוספת בחיפוש. שבעה חודשים קדימה קדימה ליום קיץ בוהק בברוקלין: קיבלתי תצלום בשחור לבן של אישה צעירה עם האף השמימי עטוי צ'וקר מעוטר במקבץ של כוכבי ריינסטון, אותו סוג של שרשרת שלבשתי בשנות העשרים לחיי עד למערכות הכוכבים הנוצצות ועניבת הסרט. למחרת פגשתי את אמי, מרי מאיו, ולראשונה בחיי ראיתי חתיכות שלי משתקפות בעיניים של מישהו אחר. היא הייתה אמיתית וחיה ושלי.

לאמי ואני יש אותו צבע עיניים. חיפשנו חנויות וינטאג 'אחר ממצאי חנויות יד שנייה ותפרנו בגדים ללא תבנית מאז שהיינו מבוגרים מספיק כדי להשחיל מחט. גם אנחנו שנינו התחיל למחזור בגיל צעיר (אני בגיל עשר, היא בגיל אחת עשרה) ויש לי אנדומטריוזיס. במכתב שכתבה לי לאחר הפגישה המחודשת שלנו, היא רשמה את בעיות הבריאות שלה. אנדומטריוזיס הייתה מחלה רפואית מספר שתיים. ממה שהיא נזכרת, הכאבים החלו באמצע שנות העשרים לחייה ונמשכו מספר שנים. היא חוותה דימום קיצוני עם קרישי דם גדולים. רופא נשים איבחן שהיא סובלת מאנדומטריוזיס ללא ניתוח או תוכנית טיפול. “הוא אפילו לא נתן לי תרופות,” היא כתבה לי. לאחר שחקרתי את המחלה במשך שנים רבות, אני חושד כי לאמי היו תסמינים רבים אחרים שמעולם לא ייחסו אותם למחלה.

ההיסטוריה הרפואית החדשה שלי

מכיוון שמעולם לא פגשתי את אמי עד אותו יום, סביר מאוד להניח שאנדומטריוזיס יכולה לעבור הלאה, ולכן שוחחתי עם מספר רופאים על הקשר בין המחלה לבין גנטיקה. למרות שכולם הסכימו שיש גורם סיכון גדול יותר לאלה שיש להם בת משפחה הסובלת מכך, היו להם פרטים שונים לגבי הקשר הגנטי.

"מחקרים הראו כי לאנדומטריוזיס יש דפוס תורשה רב -גורמי. במילים אחרות, למרות שיש בבירור קשר גנטי מעורב, זה קצת יותר מסובך מתכונות גנטיות רבות אחרות. אין ספק שלאישה שיש לה קרובי משפחה עם אנדומטריוזיס יש סיכון מוגבר משמעותית לחלות במחלה בעצמה ". ד"ר. קיילן סילברברג, אנדוקרינולוג רבייה במרכז הפוריות של טקסס, מספר ל- SheKnows.

עם זאת, אין דרך לדעת אם אתה בסיכון. "בשלב זה לא זוהה סמן גנטי ספציפי לאנדומטריוזיס", הוא אומר. "לכן, כפי שאין בדיקת דם כדי לקבוע אם לאישה יש אנדומטריוזיס, אין בדיקה גנטית שניתן לבצע, או על העוברים המתפתחים שלה, לאבחון מַחֲלָה."

חוסר היכולת לבדוק נשים לאנדומטריוזיס מדגיש עד כמה קשה לנו לנהל את בריאותנו ולמזער את הסיכויים שלנו להיות לא מאובחנים במשך שנים לפני שנקבל טיפול. כפי שאנו יודעים כיום, אנדומטריוזיס היא מחלה מתקדמת וגילוי מוקדם יכול להפחית מאוד את צמיחתה ומעניקה לנשים את ההזדמנות לטפל במחלה לפני שהיא עלולה לפגוע בפוריותן.

"אנו יודעים שאנדומטריוזיס יכול להתקבץ במשפחות", אומרת ד"ר ג'ניפר הירשפלד-ציטרון, אנדוקרינולוגית רבייה עםמרכזי פוריות של אילינוי אומר SheKnows. "מדענים חוקרים מסלולי גנים שונים שיכולים להשתבש ולהוביל לאנדומטריוזיס. סביר להניח שזה שילוב של הגנים שלנו והסביבה שלנו ".

מצב מורכב, מגדרי

בהתחשב בעובדה ש מוציאים פחות כסף על מחקר רפואי למחלות נשים ולרוב נשים לא משמשות בלימודי רפואה, הייתי מיואש אך לא הופתעתי מחוסר התשובות הקונקרטיות הנוגעות לגנטיקה ואנדומטריוזיס.

"אנדומטריוזיס היא מחלה מורכבת, התלויה במספר גורמים, כאשר הסיבה [או הגורמים] המדויקים אינם ידועים. עם זאת, גנטיקה ותורשה ממלאים תפקיד חשוב. קיימת עלייה פי שישה בסיכון לאנדומטריוזיס בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה-למשל אמו של אחותו, בתו, של אדם מושפע. עד כה ישנם 14 אזורים גנטיים המעניינים מחקר - אך כל אחד מהם תורם רק כמות קטנה מאוד ", מסבירכריסטין מץ, דוקטורט, פרופסור במכוני פיינשטיין למחקר רפואי ב Northwell Health.

נשים שדגלו לבריאותן היו במוקד מספר קמפיינים לאנדומטריוזיס. אך ללא מידע נרחב על המחלה על גבי דורות של מידע שגוי ובושה בתקופות שמסביב, אין פלא שנשים לא יודעות מה רלוונטי לחלוק עם שלהן רופאים.

ד"ר מץ גם מסכים כי גם נשים לא שומעות על מטופלות. "עצוב שכאבים של מטופלים מתבטלים על ידי כל כך הרבה. איך נשנה את זה? המטופלים צריכים להמשיך להעביר את הסימפטומים שלהם לרופאיהם. ישנן עדויות להטיה מגדרית בכאבים; נשים נוטות יותר לסלק את תסמיני הכאב שלהן מאשר גברים. במקרים מסוימים יתכן וחולים אינם סובלים מתסמינים ספציפיים של אנדומטריוזיס ובמקרים אחרים התסמינים יכולים להיות מעורפלים. במקרים אלה, האבחנה קשה להבנה. בנשים ללא תסמינים ספציפיים, לרוב הן לא מאובחנות עד שהן מתמודדות עם פוריות. עם זאת, במקרים בהם נשים מתגעגעות ללימודים, עבודה ואירועים חברתיים מדי חודש עקב כאבים, העיכוב באבחון הוא ממש לא מקובל ".

דרך קדימה

לו ידעתי שאמי סובלת מאנדומטריוזיס וחווה כמה מאותם סימפטומים שהיו לי לפני שהייתי מאובחנת, היה לי הרבה יותר קל לדאוג לבריאותי ולקרוא לאנדומטריוזיס לרופאים שפטרו הכאב שלי. ככל שהמודעות לאנדומטריוזיס גדלה, אף נערה מתבגרת לא צריכה לסבול בשתיקה; יש לחנך כל נערה כיצד נראית ומרגישה תקופה רגילה. כל האימהות צריכות לתאר את התקופות שלהן כחלק מהן שיחתם עם בתם על מחזור. אך כמוני, ייתכן שחלקנו לא יוכלו לדבר עם אמהותיהם או לקבל גישה להיסטוריה הרפואית של משפחתם.

גירוי תקופות וחינוך בנות לגבי מחזור ואנדומטריוזיס בבתי הספר יובילו לכך שפחות נשים יחיות עם אנדומטריוזיס ללא ידיעתן. ומאומצים, שנמנים עם הקבוצות היחידות של אזרחי ארה"ב הכחישו את ההיסטוריה האישית והרפואית שלהם (על פי שוויון המאמצים במדינת ניו יורק, קבוצת פעילים לזכויות מאומצות), חייבים להמשיך להילחם כדי לקבל גישה לתיקים הרפואיים שלהם.

אני רק מתחיל ללמוד את הדברים הרבים שאני ואמי הלידה משתפים. שנינו מרגישים בבית ליד האוקיינוס, מאמינים בנומרולוגיה ובטיפול הוליסטי. אנו חושקים בפרפרים ובנות ים ומלאכים. אבל אנדומטריוזיס הוא דבר אחד שהלוואי שלא היה לנו במשותף. אמנם לא כל אישה תירש את המחלה אם לאמא שלה יש את זה, אך הכרחי שהשיחות הללו בין אמהות ובין בנות ורופאים וחולים הופכים לנורמה בהבנה והגנה על גופם של נשים מפני מתישות, לכל החיים מַחֲלָה.

זהו פוסט ממומן.