Da Angelina Jolie al tuo vicino, potrebbe sembrare che tutti quelli che conosci abbiano fatto i test genetici. E questo perché ci sono molte ragioni per farlo. "I test genetici possono aiutare le persone a prendere decisioni sulla salute più informate in tutte le fasi della vita", afferma Michelle Strecker, consulente genetica presso Invitae. “I risultati possono aiutare a personalizzare i test di screening e monitoraggio per il rischio di malattia di un individuo, in particolare per quanto riguarda problemi come il cancro e le malattie cardiovascolari. I test genetici possono anche fornire risposte a coloro che hanno domande sulla salute della famiglia, incluso l'inizio di una famiglia o il desiderio di aiutare a guidare una gravidanza sana. Se un risultato mostra che una persona ha una condizione genetica, può aiutare con una diagnosi accurata e un possibile trattamento. I test genetici possono fornire informazioni sul passato, presente e futuro della tua famiglia”.
Ma poiché i test genetici stanno diventando sempre più popolari, sembra anche creare ancora più confusione. I miti abbondano, quindi abbiamo chiesto a Strecker di separare i fatti dalla finzione. Prima di sputare o tamponare, ecco la verità su cinque miti comuni sui test genetici.
Mito n. 1: i test genetici sono molto costosi
Sorpresa! Può effettivamente essere conveniente. "Storicamente, i test genetici erano costosi", afferma Strecker. “Ma grazie ai miglioramenti tecnologici e alla capacità di ridurre i costi dei test, i test genetici di oggi sono molto più convenienti – centinaia invece di migliaia – e accessibili. L'assistenza ai pazienti e i programmi di test sponsorizzati possono anche aiutare a ridurre i prezzi dei test genetici. Inoltre, se uno dei nostri pazienti riceve un risultato positivo del test, i suoi parenti di sangue possono ottenere il test delle varianti familiari senza costi aggiuntivi". Prendere un senso del costo, ad esempio, i test di Invitae sono in rete per più di 250 milioni di persone negli Stati Uniti e molti dei loro test hanno un $ 100 o meno co-pagamento. Per i pazienti senza copertura assicurativa o che scelgono di non utilizzarla, hanno anche un prezzo a carico del paziente di $ 250.
Mito n. 2: non è coperto dall'assicurazione sanitaria
Sebbene le polizze differiscano a seconda del fornitore di assicurazione sanitaria, la maggior parte dei piani coprirà i costi dei test genetici quando consigliato da un medico. "Lavoreremo direttamente con la compagnia assicurativa di un paziente per coordinare la copertura e il pagamento, poiché crediamo fermamente che i test genetici dovrebbero essere accessibili e accessibili a tutti", afferma Strecker. "Offriamo anche un estimatore dei costi online che i pazienti possono utilizzare per ottenere un preventivo personalizzato prima di ordinare un test".
Mito n. 3: i test possono essere un processo lungo
In realtà, la maggior parte dei test può essere eseguita da una saliva o da un campione di sangue. Ciò significa che è veloce e indolore. "Il processo è estremamente semplice", afferma Strecker. “I pazienti forniranno una saliva o un campione di sangue, che può essere fatto presso uno studio medico, o per i campioni di saliva, da casa. I risultati sono pronti in media in circa 10-21 giorni. I pazienti possono lavorare con i loro medici per sviluppare un piano sanitario attuabile basato sul loro test genetico risultati, e se si desidera una discussione più approfondita, i pazienti possono anche parlare con un nostro gene consiglieri».
Mito n. 4: è solo per le persone incinte o che hanno una storia familiare di malattia
“Mentre quegli individui dovrebbero certamente sottoporsi a test genetici per saperne di più sui loro rischi per la salute e sui potenziali rischi per il loro futuro famiglie, la ricerca mostra che 1 persona sana su 6 negli Stati Uniti ha disturbi di salute perseguibili dal punto di vista medico e potrebbe non saperlo ", Strecker dice. "Inoltre, circa l'80% dei bambini nati con disturbi genetici non ha una storia familiare della loro condizione. Le informazioni genetiche possono informare le decisioni sanitarie in tutte le fasi della vita per molte più persone di quelle attualmente testate. Pensiamo che dovrebbe essere una parte standard della cura, simile a un esame del sangue o al controllo dei livelli di colesterolo.
Mito n. 5: non puoi cambiare il percorso del tuo corpo
Le persone potrebbero voler evitare i test genetici perché pensano di non poter fare nulla per determinati risultati. Ma in questo caso, l'ignoranza non è beatitudine e potresti essere in grado di agire. "Il test genetico è una scelta personale, ma conoscere le proprie informazioni sulla salute e capire come funzionano i propri geni potrebbe avere un impatto sulla tua salute su tutta la linea può essere incredibilmente potente per un individuo e la sua famiglia ", Strecker dice. “I test possono fornire informazioni che aiutano gli operatori sanitari a fare scelte appropriate per un'assistenza medica ottimale. Spesso, prima conosci il tuo rischio, più passi concreti ci sono per affrontarlo”.
