In un'epoca in cui la maggior parte delle persone negli Stati Uniti può farsi consegnare quasi tutto a domicilio in soli pochi giorni - o anche ore - ha senso che questo si stia riversando nell'assistenza medica e sanitaria campo. Da app e dispositivi indossabili che tengono traccia di tutto, dal numero di passi che fai ogni giorno al tuo giorni di picco di fertilità, l'assistenza sanitaria - o almeno il monitoraggio della salute - viene sempre più svolto a casa. Oggi, la Food and Drug Administration ha spinto ulteriormente questa tendenza da approvazione di un test a domicilio per tre mutazioni genetiche del cancro al seno.
I kit di test diretti al consumatore sono realizzati da 23andMe — un'azienda meglio conosciuta per i suoi kit di test a casa per aiutare una persona a determinare la propria origine genetica. Anche se offrono già altro rapporti sui rischi per la salute sui tuoi dati genetici, compresi i test per i marcatori associati a condizioni come la celiachia e il morbo di Parkinson, questo è il
Ecco cosa devi sapere su questi test:
I risultati non sono completi
Ci sono più di 1.000 mutazioni del gene BRCA conosciute; il kit 23andMe ne testa tre. Il potenziale problema qui è che le persone possono fare il test e non avere queste tre mutazioni genetiche, ma possono averne altre, il che significa che sono ancora a rischio di tumore al seno.
Inoltre, il La FDA sottolinea che “la maggior parte dei casi di cancro non è causata da mutazioni genetiche ereditarie ma si pensa che sia causata da un'ampia varietà di fattori, compreso il fumo, l'obesità, l'uso di ormoni e altri problemi legati allo stile di vita”. In altre parole, questi risultati di test sono solo una piccola parte di un più grande foto.
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Test per più del cancro al seno
Attraverso un campione di saliva raccolto autonomamente, il rapporto del test indica se una donna ha un rischio maggiore di sviluppare cancro al seno e alle ovaie. Può essere utile anche per gli uomini, testando il loro rischio di sviluppare entrambi cancro al seno e alla prostata.
È molto utile per un gruppo in particolare
Le tre mutazioni genetiche incluse nel test 23andMe sono quelle più comuni tra le persone di Ebreo ashkenazita (dell'Europa orientale) discesa. Non sono, tuttavia, le mutazioni più diffuse nel resto della popolazione.
Vengono con un sacco di avvertimenti
Secondo Donald St. Pierre, direttore ad interim dell'Ufficio per la diagnostica in vitro e la salute radiologica nel Centro per i dispositivi e la salute radiologica della FDA, questi test sono "un passo avanti nella disponibilità di test genetici DTC” – specialmente per coloro che altrimenti non potrebbero avere accesso allo screening genetico – ma anche venire con “molte avvertimenti.”
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"Mentre il rilevamento di una mutazione BRCA su questo test indica un aumento del rischio, solo una piccola percentuale di americani portano una di queste tre mutazioni e la maggior parte delle mutazioni BRCA che aumentano il rischio di un individuo non vengono rilevate da questo test " lui spiega in una dichiarazione. "Il test non dovrebbe essere usato come sostituto per vedere il tuo medico per screening del cancro o consulenza su fattori genetici e stile di vita che possono aumentare o diminuire il rischio di cancro".
Non sostituiscono il lavoro con un medico e/o un consulente genetico
Idealmente, anche coloro che fanno test a casa come quello di 23andMe consultano il proprio medico e/o un consulente genetico su quali test sarebbero i migliori per loro e su come gestire i risultati. Tradizionalmente, lo screening disponibile per i geni BRCA costa da qualche parte nel mezzo $ 400 a $ 4.000, così questo nuova opzione da $ 199 da 23andMe lo rende più accessibile. Sebbene ciò, in superficie, sia una buona cosa, può anche comportare che le persone ricevano ed elaborino i risultati dei test da sole anziché con un medico.
Il La FDA prevede anche che i consumatori e gli operatori sanitari “non dovrebbero utilizzare i risultati dei test per determinare eventuali trattamenti, comprese le terapie anti-ormonali e la rimozione profilattica del seno o delle ovaie”. Con celebrità come Angelina Jolie e Christina Applegate optando per un intervento chirurgico importante per mitigare il rischio di sviluppare vari tipi di cancro, ha portato in primo piano questa linea d'azione, anche se non è necessariamente l'idea migliore per tutti.
La linea di fondo è che mentre questo test a casa potrebbe essere uno strumento utile per lo screening del cancro, chiunque... lo utilizza dovrebbe essere consapevole dei suoi limiti e cercare assistenza e consulenza medica professionale come necessario.