Un sacco di persone creano liste di cose da fare e da vedere per tutta la vita, ma una coppia dell'Ohio lo è davvero rompere gli schemi creando una "lista dei desideri visiva" di cose che vorrebbero che la loro figlia vedesse prima di perderla vista.
Steve e Christine Myers hanno avuto il loro mondo sottosopra di recente quando alla loro figlia di 5 anni, Elizabeth, è stata diagnosticata Sindrome di Usher di tipo II, una rara malattia genetica che causa la perdita dell'udito e della vista. Alla ragazza era già stata diagnosticata un'ipoacusia bilaterale poco più di un anno fa, ma sono stati necessari ulteriori test per rivelare la sua malattia.
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Ora i medici stimano che Elizabeth abbia tra i cinque e i sette anni prima di perdere completamente la vista e i suoi genitori si stanno affrettando a mostrarle il mondo. Hanno creato una "lista dei desideri visiva" per la loro figlia, con tutte le cose che pensano abbia bisogno di vedere. L'elenco include viaggi per vedere cose come l'aurora boreale, il Grand Canyon, le cascate del Niagara e altri famosi monumenti. Dicono anche che intendono trascorrere molto tempo osservando le stelle e guardando i tramonti sulla spiaggia.
Stanno sfruttando al massimo il tempo che hanno lasciato, ma dicono che quasi non è stato così. Quando Elizabeth ha ricevuto la sua diagnosi iniziale di perdita dell'udito, è stata sottoposta a test per tutti e sette i tipi più comuni di perdita dell'udito e ogni test è risultato negativo. Insoddisfatta dei risultati, il suo medico iniziò a spingere per i test genetici.
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I Myers inizialmente hanno rifiutato il test, non volendo sottoporre la loro figlia a ulteriori colpi e stimoli inutili. Fu solo dopo che il suo medico continuò a insistere che finalmente acconsentirono e ricevettero la diagnosi di Elizabeth. Christine dice che è stato quasi uno dei "più grandi errori" della loro famiglia e ora vogliono usare la loro storia per incoraggiare gli altri a mettersi alla prova.
Per quanto potremmo odiare l'idea che i nostri figli si sottopongano a test dolorosi o costosi, i test genetici fanno davvero la differenza. Secondo il Fondazione per le malattie genetiche, ci sono circa 6.000 diverse malattie genetiche che possono essere tramandate dai genitori ai loro figli. Circa 40 di loro sono inclusi nei test genetici alla nascita o subito dopo, ma altri, come la condizione di Myers, non possono essere rilevati fino a molto, molto più tardi.
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Il Centro medico dell'Università del Kansas riporta che le anomalie genetiche sono presenti nel 3-5% di tutte le nascite negli Stati Uniti e oltre l'11% di tutti i ricoveri pediatrici riguarda bambini con disturbi genetici. Queste malattie possono essere rare, ma colpiscono comunque un gran numero di bambini, ed è questo che rende i test per loro così importanti.
Sebbene non sia sempre possibile curare le malattie genetiche, la diagnosi precoce può dare alle persone una migliore qualità della vita e in alcuni casi può anche fare la differenza tra la vita e la morte. Per la famiglia Myers, ha permesso loro di mostrare alla figlia la meraviglia e la bellezza del mondo mentre c'è ancora tempo per lei per goderselo, un regalo per il quale sono sicuro che saranno eternamente grati.
