Anche se c'è ancora così tanto che non sappiamo autismo, sappiamo che l'intervento precoce è fondamentale. Tipicamente, autismo e altri disturbi dello sviluppo neurologico spesso non vengono diagnosticati fino a quando un bambino non ha pochi anni. A quell'età, gli interventi comportamentali e la logopedia/terapia occupazionale sono già diventati meno efficaci.
Ma nuova ricerca da Ospedale pediatrico di Boston scoperto due semplici misurazioni che potrebbero aiutare a prevedere i disturbi dello sviluppo neurologico molto prima: dilatazione della pupilla e frequenza cardiaca. Lo studio, pubblicato su Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze, hanno scoperto che quando la dilatazione della pupilla veniva analizzata dall'intelligenza artificiale, potevano trovare anomalie che predicevano il disturbo dello spettro autistico (ASD) nei modelli murini, così come segnalare se una ragazza ha la sindrome di Rett, che è una malattia genetica che compromette la funzione cognitiva, sensoriale, motoria e autonomica che inizia all'età di 6-18 anni mesi. I ricercatori prevedono che oltre a trovare i primi segni della sindrome di Rett e dell'autismo, questo potrebbe essere utilizzato anche per monitorare le risposte dei pazienti ai trattamenti.
"Vogliamo avere una lettura quantitativa, oggettiva e sensibile ai sottili cambiamenti di ciò che sta accadendo nel cervello", Michela Fagiolini, PhD, co-autrice dello studio, ha detto. “Più in generale, ci mancano biomarcatori che riflettano l'attività cerebrale, facili da quantificare e non distorti. Una macchina potrebbe misurare un biomarcatore e non essere influenzata da interpretazioni soggettive di come sta un paziente”.
Fagiolini e il suo team di ricercatori hanno iniziato con la teoria che le persone sul spettro autistico hanno diversi stati comportamentali e che i circuiti colinergici del cervello, che sono collegati all'eccitazione, sono particolarmente colpiti e ciò colpisce sia la dilatazione e la costrizione della pupilla spontanea, sia il cuore Vota. Hanno misurato le fluttuazioni della pupilla in diversi modelli di topo con ASD, compresi i topi con le mutazioni che causano la sindrome di Rett, e hanno scoperto che la dilatazione e la costrizione della pupilla spontanea erano diverse anche prima che i topi iniziassero a mostrare sintomi di autismo.
Alla fine, Fagiolini spera che questa ricerca possa portare a strumenti di screening efficaci ma convenienti per neonati e bambini piccoli per avvisare di potenziali problemi dello sviluppo neurologico e seguire i loro progresso. Ha detto: "Se disponiamo di biomarcatori non invasivi e facilmente valutabili, anche un neonato o un paziente non verbale potrebbe essere monitorato in più punti temporali".
