Possono assomigliarsi, parlare allo stesso modo e camminare allo stesso modo, ma i gemelli possono essere molto, molto diversi quando si tratta di il loro corredo genetico, rivelando perché un gemello identico può sviluppare una malattia ereditaria, ma non il Altro.
In un recente studio su 19 coppie di gemelli identici, scienziati dell'Alabama, dei Paesi Bassi e della Svezia hanno collaborato e hanno scoperto differenze significative del DNA all'interno della variazione del numero di copie (CNV). La traduzione dalla scienza parla... La CNV si verifica quando manca una serie di lettere codificanti nel DNA o quando vengono prodotte copie extra di segmenti di DNA.
"La presunzione è sempre stata che i gemelli identici siano identici fino al DNA", ha detto Carl Bruder, Ph. D. e Jan Dumanski, Ph. D., del Dipartimento di Genetica dell'Università dell'Alabama e autori principali dello studio. “Questo è per lo più vero, ma i nostri risultati suggeriscono che ci sono piccole e sottili differenze dovute alla CNV. Queste differenze possono indicare la strada per una migliore comprensione delle malattie genetiche quando studiamo una coppia di gemelli in cui un gemello ha un disturbo e l'altro no».
In passato, quando un gemello sviluppava una particolare malattia, ad esempio il Parkinson, mentre l'altro no, si pensava che i probabili colpevoli fossero i fattori ambientali, non la genetica. Con le loro nuove conoscenze, Bruder e Dumanski indicano che la CNV dovrebbe essere studiata in modo efficiente nei gemelli identici.
"I cambiamenti nella CNV possono dirci se un gene mancante, o più copie di un gene, sono implicati nell'insorgenza della malattia", ha detto Bruder. “Se il gemello A sviluppa il Parkinson e il gemello B no, la regione del loro genoma in cui mostrano differenze è un obiettivo per ulteriori indagini per scoprire le basi genetiche di base del malattia."
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