La Duke University ha avviato uno studio volto a raccogliere le esperienze dei genitori con i test prenatali e ricevere una diagnosi prenatale di Sindrome di Down (D).
Lo studio è aperto ai genitori che attualmente aspettano un bambino con Ds e ai genitori che hanno precedentemente ricevuto la diagnosi prenatale e ora hanno un bambino con Ds.
Come genitore di un bambino con Ds, ho voluto partecipare a questo studio dal momento in cui ho sentito che esisteva.
Mio marito ed io abbiamo provato una serie di emozioni durante i test genetici che hanno portato a una diagnosi prenatale di Ds per nostro figlio, Charlie, che ora ha due anni.
Abbiamo avuto potentemente positivo e potentemente negativo interazioni durante tutto il processo e partecipare allo studio mi è sembrato il mio piccolo modo di aiutare i prossimi genitori accecati da una diagnosi inaspettata.
Una scoperta inaspettata
Perché era inaspettato? Bene, chiunque?
Sembra che la reazione più comune alla scoperta di una gravidanza sia la paura dell'ignoto, sulla falsariga dell'essere all'oscuro dell'uso del vasino e del cambio del pannolino.
Raramente una donna appena incinta trascorrerà del tempo a pensare a come potrebbe un giorno imparare la lingua dei segni americana per comunicare con un bambino che ha ritardi nel parlare.
E mentre è possibile, sembra improbabile che una donna appena incinta capisca appieno e attenda con impazienza scoprendo un'intera comunità di persone solidali e amorevoli incondizionatamente che comprendono la sua gamma di emozioni.
Influenza della comunità medica
La verità è che, non importa quanto tu possa essere istruito, informato, amorevole, di mentalità aperta o religioso, scoprire che il tuo bambino non ancora nato ha un problema di salute ti toglierà il fiato.
La squadra al tuo fianco durante un viaggio così emozionante e inesplorato può avere un'influenza enorme. Nel nostro caso, eravamo così grati per le rassicurazioni calme e misurate del nostro medico. Ci ha preparato prima che avessimo una diagnosi.
In alternativa, uscivamo da ogni incontro con il nostro consulente genetico sentendoci stressati e incompresi. Intendeva bene: non abbiamo mai messo in dubbio la sua compassione. Ma aveva sempre un'aria di tristezza quando parlava con noi. I suoi messaggi vocali non sono mai stati neutrali. Sapevamo che la notizia non era quella che speravamo di sentire, e dovevamo comunque richiamarla.
L'idea che un sondaggio su tali esperienze possa aiutare a cambiare le esperienze dei futuri genitori mi ha motivato a completarlo.
Dettagli del sondaggio
Il sondaggio ha richiesto circa 30 minuti per essere completato e ha suscitato una conversazione nostalgica con mio marito. Abbiamo ricevuto la diagnosi di sindrome di Down di nostro figlio non ancora nato il 27 gennaio 2010. Dovevamo sposarci il 30 gennaio. Ricordo i dettagli delle nostre ecografie vividamente come i dettagli del nostro matrimonio.
Abbiamo lottato e siamo sopravvissuti. La genitorialità ti farà questo. Anche il matrimonio può farlo!
È stato difficile rivivere quei ricordi? Non proprio. Oggi abbiamo il vantaggio di poter guardare il monitor e vedere il nostro bellissimo bambino addormentato. Vale ogni momento di paura, angoscia o insicurezza che abbia mai provato.
Prossima generazione di supporto, istruzione
Questo sondaggio potrebbe essere fondamentale per insegnare a una nuova generazione di consulenti genetici e medici come condividere notizie inaspettate. Forse aiuterà i consulenti genetici a capire come neutralizzare il tono oppresso delle loro voci quando lasciano un messaggio per "richiamarmi, ho notizie da condividere".
Qualunque sia il risultato, credo che questo studio sia fondamentale nell'aiutare a educare la generazione che si prenderà cura di mia figlia durante qualsiasi gravidanza lei possa essere così fortunata ad avere.
I consulenti genetici guidano lo studio
Katie Sheets, MS, CGC e Blythe Crissman, MS, CGC presso il Duke University Medical Center hanno ricevuto la Jane Engelberg Memorial Fellowship (JEMF) del 2013 per condurre lo studio, intitolato: Risposta alla consulenza genetica: comprensione dell'esperienza e dei bisogni delle persone che ricevono una diagnosi prenatale di Down sindrome.
Il sondaggio anonimo è aperto fino al 30 settembre 2014 ed è accessibile all'indirizzo obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Bisogni informativi, emotivi
L'obiettivo di questo studio esplorativo biennale è descrivere le esperienze e comprendere i bisogni informativi ed emotivi dei pazienti che ricevono un diagnosi prenatale di Ds. Il sondaggio esamina il processo decisionale dei genitori durante la gravidanza, secondo Katie Sheets, MS, CGC, Duke University Medical Genetica.
"Speriamo di conoscere le esperienze di coloro che fanno tutte le scelte disponibili per la gestione della gravidanza", ha detto Sheets.
Sul sito web del sondaggio, i ricercatori condividono: "La partecipazione migliorerà le nostre conoscenze e ci aiuterà a fornire informazioni, risorse e supporto appropriati a persone in situazioni simili. Condividere il tuo viaggio potrebbe giovare ad altri individui o coppie che stanno vivendo un'esperienza simile in futuro.
Condivisione dei risultati
Sebbene non sia prevista una tempistica fissa per la pubblicazione dei risultati, Sheets spera di condividere i risultati preliminari tramite abstract e proposte in occasione di vari incontri/conferenze professionali ed educative.
"Come parte di questo questionario, diamo anche l'opportunità ai partecipanti di fornire informazioni di contatto a partecipare alla ricerca futura, poiché speriamo di vedere lo studio in una fase 2, che comporterà interviste ai pazienti " Fogli aggiunti.
Lo studio prevede un questionario web anonimo una tantum con consenso web. I partecipanti ammissibili includono maschi e femmine che hanno ricevuto una diagnosi prenatale di Ds tra il 2013 e il 2014. Possono partecipare anche i pazienti che hanno ricevuto una precedente diagnosi prenatale di Ds che desiderano condividere la loro storia.
Per ulteriori informazioni sullo studio, contattare Kathryn Sheets, 919-681-1984; o Blythe Crissman, 919-681-1976.
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