Pesare il rischio vs. Risposte "sì o no"
Domande frequenti sugli ultrasuoni
Il Dr. Wick consiglia di porre queste domande dopo che un paziente si è sottoposto a un'ecografia:
- Ci sono anomalie sull'ecografia?
- Se esistono anomalie, il feto sarà in grado di sopravvivere a lungo termine?
- Se al feto viene diagnosticata una malattia non pericolosa per la vita (ad es. Sindrome di Down) ma esistono anomalie (es. cardiache), chiedere di incontrare il neonatologo e gli specialisti appropriati (es. cardiologo pediatrico).
La Mayo Clinic offre anche una panoramica di test prenatali comuni.
"La valutazione del rischio è un concetto difficile per molti pazienti", afferma il dott. Wick. “Abbiamo tutti una percezione diversa di ciò che è considerato “alto rischio” e tutti vogliamo una risposta definitiva sì o no, non un rischio!
“Alcuni pazienti considerano 1/200 (un risultato positivo del test basato su un cutoff di 1/230) come inaccettabilmente alto e procederanno con il test. Ho anche avuto pazienti con un rischio molto più elevato, 1/25, che hanno deciso che questo non è abbastanza alto per procedere con ulteriori test", continua il dott. Wick.
"La decisione di procedere o meno può essere basata su come il paziente/la coppia gestirà la gravidanza", afferma il dott. Wick. “Se l'interruzione è una considerazione, queste coppie di solito procedono con test invasivi in modo da poter prendere ulteriori decisioni gestionali.
"Se le coppie non stanno considerando l'interruzione, allora potrebbe essere ragionevole valutare i rischi della procedura rispetto al rischio che la gravidanza sia compromessa".
Piano di consegna
Ogni parto è diverso e ogni coppia deve avvicinarsi al parto con un piano che funzioni per loro.
"Se il feto ha una condizione letale, può anche essere utile incontrare il neonatologo per discutere la gestione al momento del parto", consiglia il dott. Wick. A seconda delle condizioni del bambino, una coppia può scegliere la "cura confortevole" rispetto a più interventi.
"Dovresti anche discutere il piano di consegna con il tuo fornitore", afferma il dott. Wick. "Si tratta ovviamente di questioni molto delicate".
Ascoltare i risultati
All'inizio della nostra gravidanza, io e mio marito abbiamo concordato che non importava cosa potesse essere diverso in nostro figlio, non vedevamo l'ora di incontrarlo o di fondare la nostra famiglia.
Quando sono arrivati i primi risultati della proiezione, i numeri erano come un bagliore inaspettato che si è sparato nel cielo. Abbiamo parlato a lungo dei pro e dei contro di andare oltre e sottoporsi a test diagnostici. Era più rischioso per il bambino perché i test diagnostici sono invasivi, mentre lo screening a cui mi ero sottoposto fino a quel momento proveniva da semplici esami del sangue.
Insieme, abbiamo deciso che volevamo sapere cosa era ragionevole scoprire. Volevamo essere preparati e, quando abbiamo appreso di più sulla Trisomia 18 e sulla Trisomia 21, ci siamo resi conto che entrambi gli scenari comportavano maggiori rischi di difetti cardiaci. Abbiamo deciso che dovevamo saperne di più.
Test diagnostici
A 18 settimane, ho subito un amniocentesi, un test diagnostico che viene spesso utilizzato per dare seguito a un test di screening anomalo. I test diagnostici possono confermare meglio le condizioni genetiche.
Il Dr. Wick spiega: “I test diagnostici sono indicati anche come test invasivi. Ciò comprende prelievo di villi coriali (CVS) e amniocentesi (amnio).
“Il CVS viene in genere eseguito tra le 11 e le 14 settimane. Si tratta di prelevare un piccolo campione di placenta (villi coriali). Questo può essere fatto con un ago attraverso l'addome (transaddominale; simile all'amnio) o facendo passare un piccolo catetere attraverso la cervice (transcervicale). Il CVS viene eseguito sotto guida ecografica. Il rischio citato di interruzione della gravidanza è di circa l'1%.
"L'amniocentesi in genere viene eseguita a o dopo 15 settimane e di solito viene eseguita anche sotto guida ecografica", continua il dott. Wick. “Il rischio di perdita è generalmente indicato come 0,5 per cento. Sia il CVS che l'amnio ottengono tessuto fetale, che può essere utilizzato per l'analisi cromosomica o altri test genetici”.
Per noi, i test prenatali hanno anche aiutato a scoprire e monitorare l'evoluzione della condizione di idrope di nostro figlio. L'idrope è due o più dei seguenti 1) ascite [raccolta di liquidi nell'addome], 2) versamento pleurico [liquido intorno ai polmoni] 3) versamento pericardico [liquido intorno al cuore], 4) pelle edema [ad es., raccolta di liquidi alle estremità, simile a quello che molte donne sperimentano in tarda gravidanza ma di solito più pronunciato], 5) polidramnios [liquido amniotico anormalmente aumentato].
"Hydrops può essere associato a diverse condizioni, inclusa la sindrome di Down", spiega il dott. Wick, "ma generalmente comporta una prognosi infausta".
