Autismo: l'anomalia cromosomica può aumentare il rischio di 100 volte – SheKnows

Uno studio multi-istituzionale che ha coinvolto ricercatori del Massachusetts General Hospital (MGH) ha identificato un'anomalia cromosomica che sembra aumentare la suscettibilità a autismo. In un New England Journal of Medicine rapporto, gli investigatori - la maggior parte dei quali sono associati al Consorzio per l'autismo con sede a Boston - riferiscono che un segmento del cromosoma 16 è mancante o duplicato in circa l'1% degli individui con autismo o disturbi correlati, una frequenza paragonabile ad altre sindromi genetiche associate alla disturbo.

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"Mentre gli studi epidemiologici indicano una componente genetica molto grande per l'autismo, si sa poco su come i geni specifici sono coinvolti", afferma Mark Daly, PhD, del MGH Center for Human Genetic Research, autore senior dello studio per il gene scoperta. “Siamo ancora molto lontani dal capire come questa delezione o duplicazione cromosomica aumenti il ​​rischio di autismo, ma questo è un primo passo fondamentale verso quella conoscenza. "Gli studi sulla popolazione indicano che fino al 90% dei casi di autismo e quelli che vengono definiti i disturbi dello spettro autistico hanno qualche componente genetica, ma solo il 10% dei casi può essere attribuito a fattori genetici e cromosomici noti sindromi. Poiché molte di queste condizioni comportano delezioni o duplicazioni di segmenti cromosomici, inclusa una delezione ereditaria di una regione del cromosoma 15, i ricercatori ha condotto una scansione completa del genoma di campioni dell'Autism Genome Research Exchange, che contiene DNA di famiglie in cui almeno un bambino ha l'autismo o un parente disturbo. La scansione di oltre 1.400 individui affetti e un numero simile dei loro genitori non affetti ha rivelato che una regione identica del cromosoma 16 era cancellato in 5 individui con un disturbo dello spettro autistico ma non in nessuno dei genitori, il che implica che la cancellazione è avvenuta spontaneamente e non è stata ereditato. Per confermare questa osservazione, i dati dei test clinici di quasi 1.000 pazienti dell'ospedale pediatrico Boston - a circa la metà dei quali era stato diagnosticato l'autismo o un relativo ritardo dello sviluppo - era valutato. Tra quelli con un disturbo dello sviluppo, 5 bambini avevano la stessa delezione e in altri 4 il segmento cromosomico era duplicato. Ancora una volta, non sono state osservate anomalie nel DNA di bambini senza autismo o ritardo dello sviluppo. I dati di conferma sono stati ottenuti anche dai colleghi di deCODE Genetics of Iceland, che hanno riscontrato la stessa delezione in 3 di quasi 300 individui con un disturbo dello spettro autistico e anche in alcuni con altri disturbi psichiatrici o del linguaggio. Tra quasi 20.000 membri del database deCODE che non erano stati valutati per disturbi del linguaggio o psichiatrici, l'eliminazione è stata osservata solo in 2 individui. I risultati della scansione deCODE indicano che, mentre questa delezione cromosomica si verifica solo nello 0,01% della popolazione generale, è 100 volte più prevalente in quelli con disturbi dello spettro autistico. "Queste delezioni cromosomiche grandi e non ereditarie sono estremamente rare", afferma Daly, “quindi trovare esattamente la stessa delezione in una percentuale così significativa di pazienti suggerisce che è un fattore di rischio molto forte per autismo. Stiamo ora conducendo studi genetici più dettagliati per capire quali geni in questa regione sono responsabili di questo effetto al fine di ottenere una migliore comprensione del biologia sottostante e potenziali indizi per approcci terapeutici." Membro dell'Autism Consortium, che comprende 14 istituzioni dell'area di Boston, Daly aggiunge: "La capacità tradurre rapidamente e senza soluzione di continuità i risultati della ricerca nella valutazione dei pazienti in cura clinica, fornendo alle famiglie informazioni che possono aiutarli comprendere le condizioni del proprio figlio e valutare i potenziali rischi per gli altri bambini, facendo affidamento sulla comunità integrata di ricercatori e clinici resa possibile grazie il Consorzio Autismo”. Daly è un assistente professore di medicina presso la Harvard Medical School e membro del Broad Institute of Harvard e del Massachusetts Institute of Tecnologia.