Per le prime mamme o le donne che hanno gravidanze ad alto rischio, l'idea del test prenatale può essere spaventosa e opprimente. La dottoressa Myra Wick della Mayo Clinic condivide alcune delle domande più importanti che le coppie dovrebbero porre.
Quando ho scoperto di aspettare mio figlio, avevo 36 anni e avevo già avuto diversi interventi chirurgici alla schiena. Ero più preoccupato se la gravidanza avrebbe causato l'implosione della mia colonna vertebrale piuttosto che il fatto che il mio bambino potesse non essere sano.
La questione dello screening prenatale sembrava inutile. Mio marito ed io eravamo entusiasti di accogliere nostro figlio e mentre noi, come ogni genitore in attesa, pregavamo per un bambino sano, sapevamo che se qualcosa fosse "sbagliato", non avrebbe importanza. Il nostro bambino era il nostro bambino.
Screening del primo trimestre
È interessante notare che gli esami ecografici a cui sono stata sottoposta nel primo trimestre di gravidanza non hanno mostrato nulla di anormale.
Screening del primo trimestre, che include un'ecografia per esaminare la traslucenza nucale (dimensione del fluido raccolta nella parte posteriore del collo del feto) e il livello di due marcatori nel sangue della madre, ha un rilevamento tariffa per Sindrome di Down di circa l'85%, con un tasso di falsi positivi del 5%.
Inoltre, secondo la dottoressa Myra Wick del Mayo Clinic a Rochester, Minnesota, che è certificato sia in OB-GYN che in genetica medica, "L'ecografia di livello avanzato nel secondo trimestre rileverà circa il 50 percento dei casi di sindrome di Down. I pazienti più comunemente si spostano in avanti per ulteriori rassicurazioni”.
Non è stato fino a quando non abbiamo ricevuto i risultati dello screening del sangue che ci siamo preoccupati.
Secondo il Mayo Clinic Guida per una gravidanza sana, i risultati del test di screening del primo trimestre sono "considerati positivi per la sindrome di Down se il rischio è di 1 su 230 o superiore".
Beata ignoranza?
Devo ammettere che all'inizio ho avuto la fastidiosa sensazione che qualcosa non andasse, anche prima che ricevessimo il risultati del primo test di screening, che condivideva le probabili possibilità che il nostro bambino avesse una genetica disturbo.
Ascoltare quei numeri per la prima volta non era così spaventoso come potrebbero essere ora, semplicemente perché non sapevo come suonasse un rapporto ad alto rischio. Il nostro consulente genetico ci ha detto che il nostro bambino non ancora nato aveva una possibilità su 13 di avere una cosa chiamata Trisomia 18.
Per me, un ex giornalista che evita la matematica come i gatti evitano l'acqua, beh, diamine, non era così male, giusto? Voglio dire, se le possibilità del bambino fossero una su 13, ciò significava che c'erano altri 12 colpi che le cose sarebbero andate bene. Destra?
Non ero istruito sui rischi delle condizioni genetiche, e ora mi rendo conto che l'ignoranza non era beatitudine ma piuttosto un panico molto più moderato.
Il rischio del nostro bambino di avere Sindrome di Down (Ds, Trisomia 21) era nelle singole cifre (uno su sette). La ricerca di base ci ha detto che trisomia 18 è venuto con un alto rischio di morte intrauterina, o morte entro il primo anno di vita. Le persone con Trisomia 21 (Ds) avevano un'aspettativa di vita di 60 anni.
Ho pregato per la sindrome di Down.
