A chi ti rivolgi dopo che ti è stata diagnosticata una malattia rara? La Chan Zuckerberg Initiative (CZI) sa che c'è potere nei numeri. Il loro programma Science in Society ha la missione di curare, prevenire o gestire tutte le malattie centrandosi pazienti come esperti nel processo di ricerca. Durante il futuro di Salute She Media Co-Lab al SXSW, icona giornalistica Katia Couric; Tania Simoncelli, VP di Science in Society presso CZI; il Dr. David Fajgenbaum, un paziente affetto da una malattia rara, rinomato ricercatore e beneficiario di Rare As One; il duo marito e moglie e i beneficiari di Rare As One Brian Wallach, sostenitore dei pazienti affetti da SLA; e Sandra Abrevaya, sostenitrice e badante, hanno discusso di reinventare l'ecosistema della ricerca, galvanizzare un movimento guidato dal paziente e come trasformare le intenzioni in cambiamento.
Ben 7.000 malattie rare colpiscono 300 milioni di persone in tutto il mondo. La stragrande maggioranza non è ben compresa e meno del 5% ha approvato trattamenti. Tuttavia, i pazienti stanno affrontando queste sfide a testa alta. Al dottor Fajgenbaum è stata diagnosticata la malattia di Castleman, una malattia rara che comporta una crescita eccessiva di cellule nei linfonodi del corpo. La forma più comune del disturbo colpisce un singolo linfonodo, di solito nel torace o nell'addome. Ci sono circa 5.000 nuovi casi ogni anno negli Stati Uniti e, poiché è così mortale, non ci sono troppi sopravvissuti, osserva il dottor Fajgenbaum.
Il Dr. Fajgenbaum sapeva che se voleva sopravvivere a questa malattia, avrebbe dovuto costruire una comunità di pazienti, medici e ricercatori e iniziare a cercare farmaci esistenti già approvati dalla FDA che potrebbero essere riproposti per la malattia di Castleman. E così ha fatto. Dopo aver avuto cinque esperienze di pre-morte, ora è in remissione e lo è da oltre nove anni grazie a un preesistente farmaco salvavita. Ha persino scoperto altri nove farmaci, sia all'interno che all'esterno della malattia di Castleman, che possono essere utilizzati in modi nuovi, per nuovi pazienti.
La conoscenza che il dottor Fajgenbaum ha come medico è inestimabile. Ma ciò che gli permette di avvicinarsi alle malattie rare con tale sfumatura è la sua connessione personale, che si presenta sotto forma della sua diagnosi. Questo ha stimolato un'idea in Tania. "Ho lavorato nella politica scientifica per un paio di decenni e ho svolto molte ricerche nel campo della ricerca biomedica e dell'innovazione", afferma Tania. “Lungo la strada, mi sono trovato sempre più ispirato e attratto dal lavoro dei pazienti difensori e dal pensiero che i pazienti erano quelli che guidavano davvero i cambiamenti nel nostro ecosistema, eppure lo stanno facendo su pochissimi risorse. Perché non li stiamo finanziando come parte della soluzione per portare avanti la ricerca? Volevo andare a CZI per costruire un programma incentrato sul rafforzamento del potere delle comunità di pazienti.
Un altro sostenitore del paziente noto per il suo attivismo è Brian Wallach. Gli è stata diagnosticata la SLA il giorno in cui sua figlia è tornata a casa dall'ospedale e, sebbene la prognosi sia in genere di sei mesi, ha convissuto con la malattia sin dalla sua diagnosi nel 2017. Fondata nel 2019 dal team di marito e moglie Brian Wallach e Sandra Abrevaya, SONO SLA è nato dal loro desiderio di riscrivere la storia della SLA per Brian e le decine di migliaia di altre persone affette da SLA. "Invece di scorrere la sua lista di mete di vacanza, dopo che mi è stata diagnosticata, o francamente, mi ha aiutato con un bambino di due anni e un neonato, Brian ha preso aerei, treni e automobili per rispondere alla domanda su cosa doveva accadere in questo spazio che non stava già accadendo ", dice Sandro.
La risposta? Una comunità che aveva bisogno di mobilitarsi insieme per guidare i finanziamenti federali e la legislazione in modo significativo accelerare il ritmo con cui il governo stava sviluppando e approvando i farmaci, ma anche dando accesso ai pazienti quelle droghe. Entro 6-12 mesi dalla diagnosi di SLA, i pazienti sono esclusi dagli studi clinici. Ma Brian e Sandra volevano cambiarlo. "Brian è andato letteralmente a [Capitol] Hill e ha detto che dobbiamo scrivere un disegno di legge che consentirà ai pazienti dopo che il farmaco si sarà dimostrato sicuro nella fase due, di ottenere l'accesso prima che passino cinque anni per la piena approvazione perché questi farmaci non rappresentano un rischio per la sicurezza e stanno mostrando alcuni segni di efficacia ", afferma Sandro.
Katie ha notato che questa speranza, impegno, spinta e implacabilità è presente in Brian, Sandra, il dottor Fajgenbaum e tutti i pazienti con malattie rare. “Sono stato così commosso da Brian e Sandra che ora sono un produttore esecutivo del loro documentario intitolato Nessuna campagna ordinaria”, dice Katia. Il film segue Sandra e Brian mentre combattono per il proprio futuro mentre cercano di costruirne uno più luminoso per migliaia di altri. Per agire nella lotta contro la SLA, visita Qui. Nessun atto è troppo piccolo.
Questo articolo è stato creato da SheKnows per Katie Couric Media.
