Disperso una pila di libri per bambini davanti a me. Il mio bambino di due anni, Riaan, li guarda, ne prende uno velocemente e me lo porge per leggerglielo. Si intitola "I Love You, Daddy", su un'affettuosa relazione tra un papà orso e il suo cucciolo, ed è uno dei preferiti di Riaan. Glielo leggo, a volte con accenti buffi, e Riaan batte i pugni con gioia. Mi aiuta a voltare le pagine. Quando il libro finisce, piange. Vuole che lo leggo di nuovo.
Sorrido, il mio cuore trabocca di gioia di poter fare da mamma a questa creatura bella, curiosa e decisa, che cresce e progredisce ogni giorno.
Una creatura, che a quanto pare, sta morendo di una malattia genetica ultra rara in cui viene diagnosticata solo poche centinaia di bambini tutto il mondo.
Vorrei che il mio viaggio di maternità potesse essere alimentato in un anonimato quasi totale, banale per gli altri ma straordinario per la mia famiglia, e che abbiamo vissuto una vita allegra ma privata di scoperta, amore e ricordi ricchi, scolpiti da momenti ordinari come leggere i bambini libri. Ma questa non è la nostra situazione.
La nostra storia — per dare a Riaan una possibilità di vita — devono essere condivisi, nel modo più trasparente e onesto possibile. Perché l'aiuto delle persone che conosciamo - e soprattutto delle persone che non conosciamo - è la nostra unica strada per salvare la vita del nostro bambino."Perché l'aiuto delle persone che conosciamo - e soprattutto delle persone che non conosciamo - è la nostra unica strada per salvare la vita del nostro bambino".
Quando Riaan aveva 15 mesi, gli fu diagnosticata Sindrome di Cockayne, una malattia genetica neurodegenerativa particolarmente crudele che gli dà un'aspettativa di vita di cinque anni e le cause disabilità dello sviluppo significative, perdita dell'udito, disturbi della vista, microcefalia, ipotonia e incapacità di farlo prosperare. Non ne avevo mai sentito parlare. Nessuno ha. Ricordo di aver cercato su Google freneticamente la sindrome durante la visita di telemedicina con il genetista, che ci ha riferito i risultati dell'intero test di sequenziamento genetico dell'esoma. Ricordo che disse: "Sappiamo cosa sta succedendo a Riaan, e sfortunatamente non va bene". Ha detto che non c'erano cure. Ha detto che tutto ciò che potevamo fare era gestire i sintomi e amarlo. Ricordo di essermi sentito come se stessi lasciando il mio corpo in quel momento, un vortice di orrore, disperazione e tristezza che si precipitava a prendere il posto della persona, la madre che ero una volta. Una parte di me, quell'innocenza che tutti abbiamo, è scomparsa da quel momento, persa nelle sabbie del tempo.
Ricordo di aver cercato di spiegare ai miei genitori sikh punjabi – che stavamo visitando al momento della diagnosi – come si pronuncia “Sindrome di Cockayne”, i nostri cuori si frantumano all'unisono per questa cosa strana e malvagia che entra nelle nostre vite.
Niente sarà più come prima, le mie aspettative sulla nostra vita, sulla maternità, di poter vedere crescere il mio primogenito e unico figlio, fare escursioni nei parchi nazionali con i suoi genitori, laureati, si innamorano, consumano tutta la conoscenza che l'umanità ha da offrire e forgiano il proprio percorso nel nostro mondo mozzafiato - tutta questa speranza per mio figlio è stata presa, rubato. Questa angoscia, dolore - dolore anticipatorio, lo chiamano - è semplicemente troppo da sopportare per qualsiasi essere umano.
Come siamo arrivati qui? Mio marito ed io ci siamo sottoposti a tutti i test di screening genetici offerti durante la gravidanza. I nostri risultati hanno mostrato che non eravamo portatori di nessuna delle stesse malattie. Riaan era stato testato per le carenze cromosomiche e tutto era risultato negativo. Si scopre che quei test non schermano la maggior parte delle malattie. Si scopre che ce ne sono oltre 7.000 malattie rare, la maggior parte dei quali genetici, e l'eliminazione del test di screening non significa che tuo figlio starà bene. L'abbiamo scoperto in modo crudele. Ero ingenuo. Non ne avevo idea.
Mio marito ed io abbiamo entrambi una singola mutazione nel gene ERCC8 (CSA), che è responsabile, tra le altre cose, della riparazione del DNA danneggiato. Questa è una funzione di fondamentale importanza per la sopravvivenza e il danno a questo gene provoca la sindrome di Cockayne. Nel tempo, quando il DNA danneggiato si accumula, accelera i sintomi della neurodegenerazione. La maggior parte dei bambini tende a morire per distress/malattia respiratoria, insufficienza renale o epatica. In quanto portatori di una sola mutazione ciascuno, io e il padre di Riaan non siamo interessati. Tuttavia, abbiamo passato entrambe le copie del nostro gene mutato a Riaan e, di conseguenza, gli è stata diagnosticata la sindrome di Cockayne. Le possibilità di un bambino di nascere con la sindrome di Cockayne sono due su un milione. Quali sono le probabilità, dicono?
Sapevamo che qualcosa non andava anche prima della diagnosi di Riaan, ma non abbiamo mai sospettato che fosse qualcosa di terminale. Il primo segno che qualcosa non andava è stato quando gli è stata diagnosticata una cataratta bilaterale a tre mesi. Ricordo di essere stato nell'ufficio degli oftalmologi e di aver detto che mio figlio probabilmente non aveva mai visto la mia faccia.
“Non so quanto tempo abbiamo, ma non stiamo seduti qui ad aspettare che la morte venga a trovare il mio bambino. Stiamo combattendo e crediamo di avere buone possibilità".
Col passare del tempo, Riaan ha continuato a cadere fuori dai grafici di crescita e ha mancato le pietre miliari dello sviluppo. Ricordo di aver ricevuto e-mail da BabyCenter su tutte le cose che Riaan avrebbe dovuto fare a una determinata età. Ma non lo era. Abbiamo fatto molti test genetici dopo la diagnosi di cataratta di Riaan: un pannello di cataratta, un pannello mitocondriale, un'analisi di microarray. Erano tutti negativi. Cercavo continuamente su Google i suoi sintomi, lo pesavo incessantemente e misuravo la sua circonferenza della testa, volendolo "recuperare". Ancora una volta, credevo ingenuamente che stesse perlopiù bene, dato che i test erano risultati negativi, o se ci fossero stati problemi, ce la saremmo cavata loro. Dopotutto, avevamo imparato il compito olimpico di inserire le lenti a contatto nei suoi occhi dopo il suo intervento di rimozione della cataratta! Avevamo una routine con tutte le sue terapie di intervento precoce. Stavamo cercando di capirlo.
Ormai è passato quasi un anno dalla diagnosi. Riaan sta andando bene, relativamente stabile e carino come un bottone. È sottopeso; non può sedersi in modo indipendente o nutrirsi (anzi, mangerà solo per Via del sesamo e Cocomelon video musicali e se esce una canzone che non gli piace, chiuderà la bocca in modo esilarante finché non la cambiamo). Non può parlare, stare in piedi o camminare, ma è abbastanza brillante e vigile, con la personalità più amante del divertimento che puoi immaginare e ha chiare preferenze per musica, libri e giocattoli. Impara cose così velocemente, come le funzioni dei giocattoli o come giocare ai giochi di base, il che mi ha sorpreso data la gravità della neurodegenerazione che deve affrontare. Non sapevo cosa fossero forza e resilienza fino a Riaan.
Non so quanto tempo abbiamo ma non stiamo seduti qui ad aspettare che la morte venga a trovare il mio bambino. Stiamo combattendo e crediamo di avere buone possibilità.
Dopo alcune settimane di lacrime successive alla diagnosi, abbiamo condiviso pubblicamente la nostra storia, esprimendo la nostra impotenza di fronte alla situazione. Immediatamente, un altro papà di una malattia rara mi ha mandato un messaggio e non dimenticherò mai le sue parole: "Non sei indifeso, Jo. Ci sono cose che puoi fare. E infatti ci sono. Nonostante non abbia un background scientifico o medico - sono un avvocato per i diritti civili - mi sono tuffato a capofitto nella ricerca.
“Il percorso da percorrere è pieno di sfide. Ma insieme, credo che possiamo salvare Riaan e bambini come lui, non importa quanto sia rara e grave la loro malattia".
Tre mesi dopo la diagnosi di Riaan, nel giugno 2021 abbiamo fondato Riaan Research Initiative, la prima ricerca organizzazione di advocacy con la missione di finanziare e accelerare lo sviluppo di trattamenti per Cockayne Sindrome. Ho cambiato marcia per concentrarmi su questo lavoro a tempo pieno, oltre ad essere il caregiver principale di Riaan. Abbiamo raccolto oltre 1,4 milioni di dollari e lanciato un programma di terapia sostitutiva del gene CSA presso la UMass Chan Medical School con l'obiettivo di creare una terapia genica che sostituirà il gene mutato nei corpi dei bambini con una copia di quello sano gene. Abbiamo finanziato e stiamo anche perseguendo screening per il riutilizzo dei farmaci: in altre parole, stiamo cercando di vedere se ci sono già FDA farmaci approvati seduti in un CVS o Walgreens che possono essere riproposti per fermare la neurodegenerazione che vediamo nella sindrome di Cockayne pazienti. Questo è tutto un lavoro rivoluzionario per questa malattia.
La ricerca è significativamente costosa e quando si tratta di malattie ultra rare come la sindrome di Cockayne, che mancanza di redditività, il finanziamento proviene principalmente da gruppi fondati da genitori come il nostro, il che è frustrante è. Oltre a prenderci cura dei nostri bambini fragili e fragili dal punto di vista medico, dobbiamo anche impegnarci, giorno e notte, per aiutare a sviluppare le cure. Nessuno aspetta nell'ombra per salvarci. Dobbiamo raccogliere 4 milioni di dollari per portare a termine il lavoro e dobbiamo farlo rapidamente. Abbiamo ancora 2,8 milioni di dollari da raccogliere e il nostro obiettivo è raggiungerlo entro la fine di quest'anno.
La stragrande maggioranza dei nostri donatori sono persone al di fuori della piccola comunità della sindrome di Cockayne, che sono motivate e vogliono aiutare. Con la loro assistenza incredibilmente generosa, siamo sulla buona strada per creare miracoli, ma dobbiamo continuare ad espandere la nostra comunità di cure, amore e risorse per arrivare al traguardo. Il percorso da percorrere è pieno di sfide. Ma insieme, credo che possiamo salvare Riaan e bambini come lui, non importa quanto sia rara e grave la loro malattia.
Ogni vita vale la pena e ogni vita conta. E mentre la maternità non è stata quella che mi aspettavo, si è trasformata in qualcosa di molto più importante e sacro per me. Per la mia Riaan, per gli altri bellissimi bambini con la sindrome di Cockayne che ho imparato a conoscere e amare, non possiamo fallire.
Jo Kaur è la madre di Riaan, fondatrice e presidente di Iniziativa di ricerca Riaan, un'organizzazione senza scopo di lucro 501(c)(3) e un avvocato per i diritti civili con sede a New York City. Per donare a Riaan Research Initiative, visita il sito riaanresearch.org/donate..
