I ricercatori dell'Università dell'Iowa hanno appreso di più su una mutazione genetica che contribuisce a autismo. La mutazione si è verificata negli spermatozoi di un padre, che non ha l'autismo, ma ha trasmesso la condizione a due dei suoi figli.
Maggio 2007 – Gli investigatori ora sanno di più su come la mutazione causi problemi con un gene specifico e stanno testando ulteriori mutazioni dello stesso gene in altre persone con autismo. Thomas Wassink, M.D., professore associato di psichiatria presso l'UI Carver College of Medicine, presenta i risultati il 3 maggio all'annuale incontro internazionale per la ricerca sull'autismo a Seattle.
All'inizio di quest'anno, i ricercatori e i collaboratori dell'UI facevano parte di un team internazionale che ha identificato, tra le altre scoperte, le delezioni in un gene chiamato neurexina 1, che ha causato i due casi di autismo in uno famiglia. I ricercatori e collaboratori dell'UI erano Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph. D., professore di pediatria all'interfaccia utente e ricercatore medico Howard Hughes; Kacie Meyer, una studentessa laureata nel laboratorio di Wassink; ed ex investigatore dell'interfaccia utente Joseph Piven, M.D., ora professore di psichiatria presso l'Università del North Carolina (UNC) e direttore dell'UNC Neurodevelopmental Disorders Centro di ricerca, "I geni con le prove più convincenti di causare l'autismo sembrano essere componenti di un tipo specifico di connessione neuronale, o sinapsi, chiamata glutammato sinapsi. Il gene neurexin 1 è stato il quarto di questi geni ad essere identificato, ed è scientificamente mutazione interessante perché non è stata trovata in nessuno dei genitori, che non hanno l'autismo " disse Wassink.
Invece, la mutazione è un mosaico della linea germinale, il che significa che la delezione si è verificata solo negli spermatozoi del padre quando lui stesso era in gestazione. Di conseguenza, il padre non aveva l'autismo, ma i suoi due figli, entrambe figlie, hanno ereditato da lui un cromosoma a cui mancava un piccolo pezzo di DNA che conteneva neurexina 1. Le figlie ora hanno l'autismo.
A causa di questo DNA mancante, non possono formarsi alcune proteine che normalmente contribuiscono alle sinapsi del glutammato e, per estensione, al normale sviluppo.
"Ora, utilizzando queste informazioni, possiamo esaminare in modo molto dettagliato questo gene in altre famiglie e iniziare per capire cosa succede quando manca questa proteina che è normalmente attiva nel cervello”, Wassink disse.
Sapere di più su come funzionano le delezioni potrebbe eventualmente portare allo sviluppo di strumenti diagnostici e terapeutici.
