Jenn McNary, sei figli, ha avviato una campagna online per chiedere alla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti di approvare rapidamente un farmaco salvavita a cui ha accesso solo un figlio - entrambi i ragazzi hanno la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), un muscolo degenerativo malattia. Il fatto che la mamma di Saxtons River, con sede nel Vermont, abbia già incontrato alti funzionari dell'agenzia presso la FDA mostra il potere della determinazione e dell'amore di una madre.
di Jenn McNary
come detto a Julie Weingarden Dubin
I miei figli, Austin e Max Leclaire, hanno una malattia mortale. Austin (14 anni) e Max (11 anni) hanno la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia terminale progressiva con atrofia muscolare che colpisce principalmente i ragazzi. La maggior parte dei bambini è in carrozzina elettrica all'età di 12 anni e richiede assistenza respiratoria da parte dei loro adolescenti - generalmente l'aspettativa di vita è nei primi anni '20. Coloro che ne sono afflitti muoiono paralizzati senza la capacità di mangiare, respirare o muoversi da soli. Attualmente non esiste alcun trattamento sul mercato.
Farmaco miracoloso
Nell'estate del 2011, Max era idoneo per una sperimentazione medica per Eteplirsen, un nuovo farmaco che sembra fermare la progressione della malattia. Max è su Eteplirsen da oltre 86 settimane. Prima della droga cadeva molto e iniziava a dipendere dalla sua sedia a rotelle manuale per la maggior parte della giornata per spostarsi. Ora Max è molto simile a un normale bambino di 11 anni. Può correre, saltare, arrampicarsi e giocare e non cade più. I bambini con Duchenne peggiorano sempre, ma Max e gli altri ragazzi del processo sono migliorati o si sono stabilizzati. Questo farmaco cambia la vita e rivoluzionario: il primo farmaco del suo genere a cambiare il meccanismo alla base della malattia e a dare a questi bambini una qualità di vita molto migliore.
Quando Austin aveva 10 anni è diventato completamente non deambulante e non è stato incluso nella sperimentazione clinica per Eteplirsen perché richiedevano che i bambini fossero in grado di completare un test del cammino di sei minuti per qualificarsi. Austin sta iniziando a perdere la funzione nella parte superiore del corpo e richiede assistenza anche per compiti quotidiani minori come tagliare il cibo, bere qualcosa e vestirsi da solo. Duchenne è una malattia progressiva, quindi ogni giorno perde un po' più di funzionalità.
campagna di potere
Ogni minuto conta e sono impegnato con l'organizzazione no profit DMD Hero, che ho fondato a ottobre con mio marito Craig McNary, per aiutare a trasferire nuovi farmaci promettenti ai pazienti con DMD in modo più rapido ed efficiente, attraverso il patrocinio e consapevolezza.
Siamo stati contattati anche da change.org — la più grande piattaforma di petizioni al mondo — cinque mesi fa e ha lanciato una campagna urgente. La nostra petizione diceva: "FDA, per favore, approva la medicina di cui i miei ragazzi hanno bisogno per sopravvivere - entrambi i miei figli meritano" vivere." La petizione era rivolta alla FDA per chiedere loro di considerare Eteplirsen per accelerato approvazione. Change.org è stato determinante nel far sentire la nostra voce a Washington e nel sostenerci nella nostra ricerca per ottenere un pubblico con la FDA.
Abbiamo avuto tre incontri molto positivi con la FDA negli ultimi mesi. Ci siamo sentiti molto incoraggiati dal fatto che la FDA stia ascoltando ed è molto interessata a trasferire trattamenti nuovi e innovativi ai pazienti che ne hanno bisogno, il più velocemente possibile. Credo che l'approvazione accelerata avverrà.
Aspettando il suo turno
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Credo che la nostra storia risuoni con le persone, che abbiano o meno figli e che siano toccate da Duchenne o meno. Alla fine della giornata stiamo parlando di una famiglia ridotta a metà, con un figlio che prospera e l'altro che muore letteralmente mentre aspetta il farmaco salvavita. È doloroso e crudo e non credo che ci sia una persona al mondo che non si senta per Austin mentre aspetta il suo turno.
Sono diventata una persona che ha paura di molto poco, che parlerà con chiunque o farà qualsiasi cosa se aiuterà i miei figli. Essere madre di bambini con un terminale malattia ti rende solo molto più coraggioso e persistente. Spero che i miei figli abbiano imparato a difendere se stessi, a difendere ciò che è giusto o ciò in cui credono. Spero che abbiano imparato che tutti possono fare la differenza e che ci sono persone davvero gentili e dedicate là fuori che lavorano duramente per aiutarli.
mamma saggezza
Circondati di persone che ti supportano e ti danno potere e che vogliono sinceramente aiutarti in tutti i modi di cui hai bisogno. Una squadra forte su cui appoggiarsi quando le cose si fanno difficili è la cosa più preziosa che puoi avere.
Credito immagine (foto in alto): Justin Ferland Photography
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