Le donne incinte potrebbero non aver più bisogno di sottoporsi a test rischiosi e invasivi per determinare se il loro bambino ha la sindrome di Down, a seguito dell'approvazione per un test "più sicuro" sul SSN.
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Si dice che il test del sangue sia accurato al 99% e sostituirebbe il test dell'amniocentesi, per cui un grosso ago viene inserito nello stomaco per estrarre un piccolo campione di liquido amniotico dal utero. Porta un rischio dell'1% di aborto spontaneo e un rischio su 1.000 di infezione grave.
Attualmente solo le donne incinte in alcune parti di Londra e del sud-ovest, o quelle ritenute ad alto rischio, sono offerte il test prenatale non invasivo (NIPT) gratuitamente, ma gli esperti del governo chiedono che venga implementato in tutto il SSN, secondo quanto riferito L'indipendente.
Il metodo NIPT cerca il DNA fetale nel sangue della donna e fornisce risultati in cinque giorni. Rileva anche le sindromi di Patau e di Edward, che si verificano anche quando le cellule portano un cromosoma in più. Mentre la maggior parte delle persone con sindrome di Down ha difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo e alcuni problemi medici, molti bambini con Edward e Patau muoiono prima o poco dopo la nascita.
I consulenti del governo presso il Comitato nazionale di screening del Regno Unito hanno raccomandato alle donne con at almeno una possibilità su 150 che il loro bambino abbia le sindromi di Down, Patau o Edward riceve la nuova test.
Il professor Alan Cameron, vice presidente della qualità clinica per il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, ha dichiarato: "Questo test è il modo più accurato e sicuro di individuare malattie che possono avere conseguenze potenzialmente gravi, sia migliorando le informazioni a disposizione delle donne in gravidanza sia riducendo l'invasività non necessaria procedure”.
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Uno studio del 2015 che ha coinvolto 2.500 donne ad alto e medio rischio presso il Great Ormond Street Hospital ha dimostrato che il test era sicuro e accurato al 99%.
Tuttavia, la dottoressa Anne Mackie, direttrice dello screening presso Public Health England, ha espresso preoccupazione per il suo utilizzo nella vita reale.
“Non sappiamo quanto sia buono il test per altre condizioni genetiche – le sindromi di Edward e Patau – che attualmente fanno parte del programma, e la revisione delle prove ha anche scoperto che fino al 13% dei NIPT effettuati non ha dato alcun risultato", ha disse.
Il NIPT ha anche acceso un dibattito sull'aborto, perché potrebbe portare a più coppie che scelgono di farlo interrompere le gravidanze senza capire come la vita con la sindrome di Down sia cambiata drasticamente per molti le persone.
Ad esempio, decenni fa, era considerato ragionevole non trattare i bambini con sindrome di Down per problemi di salute che a volte accompagnano la condizione, come i difetti cardiaci. Oggi l'etica medica dice non trattare i bambini con sindrome di Down e altre disabilità intellettive è inaccettabile, ha riferito il giornale di Wall Street.
Nel 2013 il North Dakota è diventato il primo stato degli Stati Uniti a vietare gli aborti sulla base di casi di "anomalia genetica o potenziale anomalia genetica” e la legislatura dell'Ohio sta valutando un disegno di legge che renderebbe illegale per i medici eseguire un aborto se una donna cita la sua ragione come un alto rischio di sindrome di Down.
Nel governo del Regno Unito i ministri devono ora approvare le raccomandazioni del National Screening Committee prima che possano essere implementate in tutto il paese.
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