Il 21 marzo era mondiale Sindrome di Down giorno, e le persone devono essere consapevoli che a volte le aziende che offrono test prenatali potrebbe non avere sempre il meglio in mente per le future mamme.
Maria e suo marito hanno appreso da un test di screening prenatale non invasivo (NIPS) che il loro bambino non ancora nato avrebbe probabilmente avuto la sindrome di Down. Senza informazioni su questa comune condizione genetica e spaventati dal futuro incerto del loro bambino, loro preso appuntamento per interrompere la gravidanza, anche prima di sottoporsi all'amniocentesi per confermare il test risultati.
Con l'avvento dei test NIPS, più donne in attesa che mai stanno ricevendo i risultati dei test da aziende che sfruttano la loro paura dell'ignoto, illuminazione del marketing sulle "anomalie" genetiche senza fornire informazioni sulla realtà delle condizioni genetiche come la Trisomia 21 (Down sindrome).
Sequenom è stata la prima a commercializzare nel 2011 con MaterniT21. Presto seguirono i concorrenti: Harmony di Ariosa (ora di proprietà di Roche), Verifi di Verinata (ora di proprietà di Illumina) e Panorama di Natera. Ogni test del sangue della madre promette alti tassi di rilevamento e bassi falsi negativi.
La maggior parte delle donne incinte non entra nella loro prima ecografia aspettandosi e desiderose di ricercare le condizioni genetiche. Sono eccitati o nervosi o impauriti o una combinazione di tutte queste cose, ma raramente si aspettano di sapere che il loro bambino non ancora nato ha una condizione genetica.
È qui che i produttori di test NIPS vedono il loro punto debole: una donna incinta che cerca di imparare tutto il possibile sul suo bambino non ancora nato senza capire cosa potrebbe significare quell'informazione. "Finché il mio bambino è sano", dicono molte donne.
E così le donne chiedono o vengono offerti questi test innovativi (che, in particolare, non sono conclusivi). I risultati arrivano come una mera probabilità matematica, e il buco nero dell'informazione comincia ad allargarsi.
Su chi spetta spiegare i risultati del test ed educare una futura mamma su cosa significa realmente ogni condizione oggi? Ospedalieri, consulenti genetici, genetisti medici e ostetriche dovrebbero fornire alle future mamme informazioni accurate ed equilibrate sulla sindrome di Down e altre condizioni genetiche.
Mark Leach scrive sul blog di Down Syndrome Prenatal Diagnosis e condivide il linee guida e risorse per i fornitori di servizi medici che forniscono una diagnosi di sindrome di Down. Stephanie Meredith, il cui figlio adolescente ha la sindrome di Down, non riusciva a trovare ciò a cui pensava che gli altri genitori in attesa meritassero di accedere, quindi lei e suo marito hanno creato il Lettercase libretto, una risorsa considerata il gold standard dalla comunità medica.
"Il nostro obiettivo con il libretto Lettercase era assicurarci che ogni genitore in attesa ricevesse il tipo di supporto e informazioni accurate che erano così significative per noi", condivide Meredith.
Nonostante gli sforzi di Meredith e Leach, i professionisti del settore medico troppo spesso hanno a disposizione informazioni nulle o obsolete, non riescono a introdurre adozione come alternativa alla crescita di un bambino con sindrome di Down o avere una palese propensione verso la continuazione o l'interruzione della gravidanza. Una sala d'esame non è un luogo per pregiudizi personali e una madre che riceve un risultato inaspettato di un test non dovrebbe essere inviata a fare un safari nel World Wide Web senza una guida professionale.
Qual è la soluzione? Perché non dovremmo pretendere di più dalle aziende che commercializzano la paura dell'ignoto delle future mamme e trarre profitto dall'incertezza che ne deriva?
Il 21 marzo è la Giornata mondiale della sindrome di Down, un'occasione tempestiva per le aziende che guadagnano milioni dai test NIPS per impegnarsi a informare le donne che ricevono i risultati. Fornire informazioni accurate ed equilibrate sembra un piccolo prezzo da pagare per rastrellare profitti sbalorditivi che sono aumentati solo dalla paura.
Quanto a Maria, dopo aver programmato l'aborto, lei e il marito hanno scoperto il Rete di diagnosi della sindrome di Down (DSDN), un gruppo formato da mamme di bambini con sindrome di Down che hanno visto la necessità di supporto e informazione a ogni fase di avere un bambino con sindrome di Down.
"Informazioni accurate e imparziali ci hanno aiutato a decidere contro l'aborto", afferma Maria, accreditando anche i social media interazioni con altri genitori e ricerche che lei e suo marito hanno svolto su Targeted Nutritional Intervento.
Ha trovato quelle risorse da sola e oggi sua figlia di 3 mesi sta prosperando.
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