Sebuah studi baru menemukan bahwa tes BRCA negatif tidak selalu berarti Anda tidak akan pernah berkembang kanker payudara.
Hanya karena Anda dites negatif untuk mutasi BRCA2 khusus keluarga, itu tidak berarti bahwa kanker payudara tidak mungkin terjadi di masa depan. Itulah pesan di balik yang baru belajar diterbitkan di Epidemiologi Kanker, Biomarker & Pencegahan.
Diketahui bahwa wanita dengan mutasi tertentu pada gen BRCA1 atau BRCA2 mereka memiliki risiko lebih besar untuk payudara kanker, tetapi mereka yang dites negatif untuk mutasi BRCA keluarga spesifik mereka masih berisiko, studi tersebut menunjukkan.
“Kami menemukan bahwa wanita yang dites negatif untuk mutasi BRCA2 spesifik keluarga memiliki lebih dari empat kali risiko terkena kanker payudara daripada populasi umum,” kata Gareth R. Evans, M.D., profesor kehormatan genetika medis dan epidemiologi kanker di Pusat Ilmu Kesehatan Akademik Manchester di Universitas Manchester di Inggris. “Kami juga menemukan bahwa peningkatan risiko kanker payudara sebagian besar terbatas pada keluarga BRCA2 dengan riwayat keluarga yang kuat dan faktor genetik lainnya.”
Hasil tes negatif tidak sepenuhnya jelas
Dia mengatakan dokter harus berhati-hati ketika memberi tahu seorang wanita yang memiliki tes negatif bahwa risiko kankernya serupa dengan populasi umum. Itu mungkin tidak benar untuk wanita dari keluarga BRCA2 yang memiliki riwayat penyakit keluarga yang kuat.
Evans mengevaluasi data dari studi M6-Inherited Cancer di Inggris untuk menarik kesimpulan. Dari 807 keluarga BRCA, para peneliti mengidentifikasi 49 wanita (atau fenokopi) yang dites negatif untuk mutasi BRCA spesifik keluarga namun akhirnya mengembangkan kanker payudara. Dari 49 tersebut, 22 di antara 279 wanita yang dites negatif dari keluarga BRCA1, dan 27 di antara 251 wanita yang dites negatif dari keluarga BRCA2. Dalam rentang usia yang berbeda (30-39, 40-49, 50-59 dan 69-80), para ilmuwan mencatat bahwa ada sekitar dua kali lebih banyak korban kanker payudara dibandingkan dengan jumlah yang diperkirakan pada populasi umum.
“Kemungkinan para wanita ini mewarisi faktor genetik selain gen terkait BRCA yang meningkatkan risiko kanker payudara mereka,” jelasnya. Dia mencatat bahwa sekitar 77 polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs) — yang merupakan variasi genetik yang dapat menunjukkan dengan tepat pewarisan gen penyakit dalam keluarga — terkait dengan perkembangan payudara kanker. Untuk memahami mengapa beberapa wanita yang memiliki tes negatif memiliki risiko lebih tinggi, peneliti harus mengidentifikasi lebih banyak SNP, kata Evans.
Para penulis mencatat bahwa spesialis harus berhati-hati ketika menyatakan bahwa risiko kanker payudara seorang wanita sama dengan risiko umum populasi mengikuti tes negatif, karena mungkin tidak benar untuk beberapa wanita yang berasal dari keluarga BRCA2 dengan keluarga kuat sejarah.
Berita Terkait
Vitamin harian dapat meningkatkan kelangsungan hidup kanker payudara
Tes darah dapat mendeteksi kanker payudara
Apakah biopsi Anda berisiko tercampur?
