Meskipun masih banyak yang tidak kita ketahui autisme, kita tahu bahwa intervensi dini adalah kuncinya. Khas, autisme dan gangguan perkembangan saraf lainnya sering tidak didiagnosis sampai seorang anak berusia beberapa tahun. Pada usia tersebut, intervensi perilaku dan terapi wicara/pekerjaan sudah menjadi kurang efektif.
Tapi penelitian baru dari Rumah Sakit Anak Boston menemukan dua pengukuran sederhana yang dapat membantu memprediksi gangguan perkembangan saraf lebih awal: pelebaran pupil dan detak jantung. Studi yang dipublikasikan di Prosiding National Academy of Sciences, menemukan bahwa ketika pelebaran pupil dianalisis oleh AI, mereka dapat menemukan kelainan yang memprediksi gangguan spektrum autisme (ASD) pada model tikus, serta sinyal jika seorang gadis memiliki sindrom Rett, yang merupakan kelainan genetik yang merusak fungsi kognitif, sensorik, motorik, dan otonom yang dimulai pada usia 6 hingga 18 tahun bulan. Para peneliti memperkirakan bahwa selain menemukan tanda-tanda awal sindrom Rett dan autisme, ini juga dapat digunakan untuk melacak respons pasien terhadap perawatan.
“Kami ingin memiliki beberapa pembacaan tentang apa yang terjadi di otak yang kuantitatif, objektif, dan sensitif terhadap perubahan halus,” Michela Fagiolini, PhD, rekan penulis studi, telah berkata. “Lebih luas lagi, kita kekurangan biomarker yang mencerminkan aktivitas otak, mudah diukur, dan tidak bias. Sebuah mesin dapat mengukur biomarker dan tidak terpengaruh oleh interpretasi subjektif tentang bagaimana keadaan pasien.”
Fagiolini dan tim penelitinya memulai dengan teori bahwa orang-orang di spektrum autisme memiliki keadaan perilaku yang berbeda dan bahwa sirkuit kolinergik otak, yang terhubung dengan gairah, sangat terpengaruh, dan itu mempengaruhi pelebaran dan penyempitan pupil spontan, serta jantung kecepatan. Mereka mengukur fluktuasi pupil pada beberapa model tikus dengan ASD, termasuk tikus dengan mutasi yang menyebabkan sindrom Rett, dan menemukan bahwa pelebaran dan penyempitan pupil spontan berbeda bahkan sebelum tikus mulai menunjukkan gejala autisme.
Akhirnya, Fagiolini berharap penelitian ini dapat menghasilkan alat skrining yang efektif namun terjangkau untuk bayi dan balita untuk membantu memperingatkan potensi masalah perkembangan saraf dan mengikuti mereka kemajuan. Dia berkata, "Jika kita memiliki biomarker yang non-invasif dan mudah dievaluasi, bahkan bayi yang baru lahir atau pasien non-verbal dapat dipantau di beberapa titik waktu."
