Mereka mungkin terlihat sama, berbicara sama, dan berjalan sama, tetapi kembar bisa sangat, sangat berbeda dalam hal susunan genetik mereka, mengungkapkan mengapa satu kembar identik dapat mengembangkan penyakit keturunan, tetapi tidak lainnya.
Dalam sebuah penelitian baru-baru ini terhadap 19 pasang kembar identik, para ilmuwan dari Alabama, Belanda, dan Swedia berkolaborasi dan menemukan perbedaan DNA yang signifikan dalam variasi jumlah salinan (CNV). Terjemahan dari sains berbicara… CNV terjadi ketika satu set huruf pengkode dalam DNA hilang, atau ketika salinan tambahan segmen DNA diproduksi.
“Anggapannya selalu bahwa kembar identik identik sampai ke DNA mereka,” kata Carl Bruder, Ph. D. dan Jan Dumanski, Ph. D., dari Departemen Genetika Universitas Alabama dan penulis utama studi tersebut. “Itu sebagian besar benar, tetapi temuan kami menunjukkan bahwa ada perbedaan kecil dan halus karena CNV. Perbedaan itu mungkin menunjukkan cara untuk lebih memahami penyakit genetik ketika kita mempelajari sepasang kembar di mana satu kembar memiliki kelainan dan yang lainnya tidak.”
Di masa lalu, ketika salah satu kembar mengembangkan penyakit tertentu - Parkinson, misalnya - sementara yang lain tidak, diperkirakan bahwa faktor lingkungan adalah kemungkinan penyebabnya, bukan genetika. Dengan pengetahuan baru mereka, Bruder dan Dumanski menunjukkan bahwa CNV harus dipelajari secara efisien pada kembar identik.
“Perubahan pada CNV dapat memberi tahu kami jika gen yang hilang, atau banyak salinan gen, terlibat dalam timbulnya penyakit,” kata Bruder. “Jika kembar A mengembangkan Parkinson dan kembar B tidak, wilayah genom mereka di mana mereka menunjukkan perbedaan adalah target untuk penyelidikan lebih lanjut untuk menemukan dasar-dasar genetik dari penyakit."
Poin dan Hadiah Kata Kunci: GEN senilai 50 poin bagus melalui 24/02/08.
