Menimbang risiko vs. jawaban 'ya atau tidak'
FAQ USG
Dr. Wick merekomendasikan untuk menanyakan pertanyaan-pertanyaan ini setelah pasien menjalani USG:
- Apakah ada kelainan pada USG?
- Jika ada anomali, apakah janin dapat bertahan hidup dalam jangka panjang?
- Jika janin didiagnosis dengan gangguan yang tidak mengancam jiwa (mis., Sindrom Down) tetapi ada anomali (misalnya, jantung), mintalah untuk bertemu dengan neonatologis dan spesialis yang sesuai (misalnya, ahli jantung anak).
Mayo Clinic juga menawarkan ikhtisar tentang tes prenatal umum.
“Penilaian risiko adalah konsep yang sulit bagi banyak pasien,” kata Dr. Wick. “Kita semua memiliki persepsi berbeda tentang apa yang dianggap 'berisiko tinggi', dan kita semua menginginkan jawaban ya atau tidak yang pasti, bukan risiko!
“Beberapa pasien menganggap 1/200 (hasil tes positif berdasarkan cutoff 1/230) terlalu tinggi, dan akan melanjutkan pengujian. Saya juga memiliki pasien dengan risiko yang jauh lebih tinggi, 1/25, memutuskan bahwa ini tidak cukup tinggi untuk melanjutkan pengujian tambahan,” lanjut Dr. Wick.
“Keputusan untuk melanjutkan atau tidak mungkin didasarkan pada bagaimana pasien/pasangan akan mengelola kehamilannya,” kata Dr. Wick. “Jika pemutusan hubungan kerja menjadi pertimbangan, pasangan ini biasanya akan melanjutkan dengan tes invasif sehingga keputusan manajemen lebih lanjut dapat dibuat.
“Jika pasangan tidak mempertimbangkan penghentian, maka mungkin masuk akal untuk mempertimbangkan risiko prosedur versus risiko kehamilan yang terpengaruh.”
Rencana pengiriman
Setiap persalinan berbeda, dan setiap pasangan harus mendekati persalinan dengan rencana yang sesuai untuk mereka.
“Jika janin memiliki kondisi yang mematikan, mungkin juga berguna untuk bertemu dengan ahli neonatologi untuk membahas manajemen saat melahirkan,” saran Dr. Wick. Tergantung pada kondisi bayi, pasangan dapat memilih "perawatan kenyamanan" versus beberapa intervensi.
“Anda juga harus mendiskusikan rencana persalinan dengan penyedia Anda,” kata Dr. Wick. "Ini jelas masalah yang sangat sensitif."
Mendengar hasilnya
Pada awal kehamilan kami, suami saya dan saya setuju bahwa tidak masalah apa yang mungkin berbeda tentang anak kami, kami menantikan untuk bertemu dengannya dan memulai keluarga kami.
Ketika hasil penyaringan pertama kembali, angka-angka itu seperti tembakan suar yang tak terduga ke langit. Kami berbicara panjang lebar tentang pro dan kontra untuk melangkah lebih jauh dan melakukan tes diagnostik. Itu lebih berisiko bagi bayi karena tes diagnostik bersifat invasif, sedangkan skrining yang saya lakukan sampai saat itu adalah dari tes darah sederhana.
Bersama-sama, kami sepakat bahwa kami ingin tahu apa yang masuk akal untuk diketahui. Kami ingin bersiap, dan, saat kami mempelajari lebih lanjut tentang Trisomi 18 dan Trisomi 21, kami menyadari bahwa kedua skenario itu disertai dengan peningkatan risiko cacat jantung. Kami memutuskan kami harus tahu lebih banyak.
Tes diagnostik
Pada 18 minggu, saya menjalani amniosentesis, tes diagnostik yang sering digunakan untuk menindaklanjuti tes skrining abnormal. Tes diagnostik dapat mengkonfirmasi kondisi genetik dengan lebih baik.
Dr. Wick menjelaskan, “Pengujian diagnostik juga disebut sebagai pengujian invasif. Ini termasuk pengambilan sampel vili korionik (CVS) dan amniosentesis (amnio).
“CVS biasanya dilakukan antara 11 dan 14 minggu. Ini melibatkan pengambilan sampel kecil plasenta (vili korionik). Ini dapat dilakukan dengan jarum melalui perut (transabdominal; mirip dengan amnio) atau dengan memasukkan kateter kecil melalui serviks (transservikal). CVS dilakukan di bawah bimbingan ultrasound. Risiko keguguran yang dikutip adalah sekitar 1 persen.
“Amniosentesis biasanya dilakukan pada atau setelah 15 minggu dan juga biasanya dilakukan di bawah bimbingan ultrasound,” lanjut Dr. Wick. “Risiko kerugian umumnya dikutip 0,5 persen. Baik CVS dan amnio memperoleh jaringan janin, yang dapat digunakan untuk analisis kromosom atau pengujian genetik lainnya.”
Bagi kami, tes pralahir juga membantu menemukan dan melacak kondisi hidrops anak kami yang berkembang. Hidrops adalah dua atau lebih dari berikut 1) asites [pengumpulan cairan di perut], 2) efusi pleura [cairan di sekitar paru-paru] 3) efusi perikardial [cairan di sekitar jantung], 4) kulit edema [misalnya, pengumpulan cairan di ekstremitas, mirip dengan apa yang dialami banyak wanita pada akhir kehamilan tetapi biasanya lebih jelas], 5) polihidramnion [peningkatan cairan ketuban yang tidak normal].
“Hidrops dapat dikaitkan dengan beberapa kondisi, termasuk sindrom Down,” jelas Dr. Wick, “tetapi umumnya memiliki prognosis yang buruk.”
