Saya menyebarkan setumpuk buku anak-anak di depan saya. Anak saya yang berusia dua tahun, Riaan, melihat ke atas, dengan cepat mengambil satu, dan memberikannya kepada saya untuk dibacakan kepadanya. Judulnya, “I Love You, Daddy,” tentang hubungan yang mesra antara ayah beruang dan anaknya, dan itu adalah salah satu favorit Riaan. Aku membacakannya untuknya, terkadang dengan aksen yang lucu, dan Riaan bertepuk tangan dengan gembira. Dia membantu saya membalik halaman. Ketika buku itu berakhir, dia menangis. Dia ingin aku membacanya lagi.
Saya tersenyum, hati saya dipenuhi dengan sukacita bahwa saya mendapatkan ibu dari makhluk yang cantik, ingin tahu dan tegas ini, yang tumbuh dan berkembang setiap hari.
Seekor makhluk, yang ternyata, sedang sekarat karena penyakit genetik ultra-langka yang didiagnosis di hanya beberapa ratus anak di seluruh dunia.
Saya berharap perjalanan keibuan saya dapat dipelihara dalam anonimitas total, dangkal bagi orang lain tetapi luar biasa bagi keluarga saya, dan itu kami menjalani kehidupan yang menyenangkan namun pribadi dari penemuan, cinta, dan kenangan yang kaya, diukir dari momen biasa seperti membaca buku anak-anak buku. Tapi itu bukan situasi kita.
Kisah kita — untuk memberi Riaan kesempatan hidup — harus dibagikan, setransparan dan sejujur mungkin. Karena bantuan orang yang kita kenal — dan terutama orang yang tidak kita kenal — adalah satu-satunya jalan kita untuk menyelamatkan nyawa bayi laki-laki kita.“Karena bantuan orang yang kita kenal – dan terutama orang yang tidak kita kenal – adalah satu-satunya jalan kita untuk menyelamatkan nyawa bayi laki-laki kita.”
Ketika Riaan berusia 15 bulan, dia didiagnosis menderita Sindrom Cockayne, kelainan genetik neurodegeneratif yang sangat kejam yang memberinya harapan hidup lima tahun dan penyebabnya cacat perkembangan yang signifikan, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, mikrosefali, hipotonia, dan kegagalan untuk berkembang pesat. Saya belum pernah mendengar itu. Tidak ada yang punya. Saya ingat dengan panik Googling sindrom itu selama kunjungan telehealth dengan ahli genetika, yang menyampaikan kepada kami hasil seluruh tes sekuensing genetik exome kami. Saya ingat dia berkata, “Kami tahu apa yang terjadi dengan Riaan, dan sayangnya itu tidak baik.” Dia mengatakan tidak ada pengobatan. Dia mengatakan yang bisa kami lakukan hanyalah mengelola gejalanya dan mencintainya. Saya ingat merasa seperti saya meninggalkan tubuh saya pada saat itu, angin puyuh kengerian, keputusasaan, dan kesedihan menyapu untuk menggantikan orang itu, ibu saya dulu. Sebagian dari diriku, kepolosan yang kita semua miliki, telah hilang sejak saat itu, hilang ditelan pasir waktu.
Saya ingat mencoba menjelaskan kepada orang tua Punjabi Sikh saya — yang kami kunjungi pada saat diagnosis — bagaimana cara mengucapkan “Sindrom Cockayne,” hati kami hancur berbarengan pada hal jahat dan aneh yang memasuki hidup kami.
Tidak ada yang akan sama lagi, harapan saya tentang hidup kita, menjadi ibu, melihat anak sulung dan satu-satunya tumbuh dewasa, pergi hiking di taman nasional bersama orang tuanya, lulus, jatuh cinta, mengkonsumsi semua pengetahuan yang ditawarkan umat manusia, dan menempa jalannya sendiri di dunia kita yang menakjubkan – semua harapan ini untuk anak saya diambil, dicuri. Kesedihan ini, kesedihan— kesedihan antisipasi, mereka menyebutnya — terlalu berat untuk ditanggung oleh manusia mana pun.
Bagaimana kita bisa sampai disini? Suami saya dan saya telah melakukan semua tes skrining genetik yang mereka tawarkan selama kehamilan. Hasil kami menunjukkan bahwa kami bukan pembawa penyakit yang sama. Riaan telah diuji untuk kekurangan kromosom, dan semuanya negatif. Ternyata tes tersebut tidak menyaring sebagian besar penyakit. Ternyata ada lebih dari 7.000 penyakit langka, kebanyakan dari mereka genetik, dan menyelesaikan tes skrining tidak berarti anak Anda akan baik-baik saja. Kami menemukan ini dengan cara yang kejam. Aku naif. Aku tidak tahu.
Suami saya dan saya sama-sama memiliki satu mutasi masing-masing pada gen ERCC8 (CSA), yang antara lain bertanggung jawab untuk memperbaiki DNA yang rusak. Ini adalah fungsi yang sangat penting untuk kelangsungan hidup, dan kerusakan pada gen ini menyebabkan Sindrom Cockayne. Seiring waktu, ketika DNA yang rusak terakumulasi, itu mempercepat gejala degenerasi saraf. Sebagian besar anak cenderung meninggal karena gangguan/penyakit pernapasan, gagal ginjal atau hati. Sebagai pembawa masing-masing hanya satu mutasi, ayah Riaan dan aku tidak terpengaruh. Namun, kami memberikan kedua salinan gen kami yang bermutasi ke Riaan, dan sebagai hasilnya, dia didiagnosis dengan Sindrom Cockayne. Peluang seorang anak untuk dilahirkan dengan Sindrom Cockayne adalah dua banding sejuta. Apa kemungkinannya, kata mereka?
Kami tahu ada sesuatu yang salah bahkan sebelum diagnosis Riaan tetapi kami tidak pernah menduga itu akan menjadi sesuatu yang mematikan. Tanda pertama bahwa ada sesuatu yang salah adalah ketika dia didiagnosis menderita katarak bilateral pada usia tiga bulan. Saya ingat berada di kantor dokter mata dan diberitahu bahwa anak saya mungkin belum pernah melihat wajah saya.
“Saya tidak tahu berapa banyak waktu yang kita miliki, tetapi kita tidak duduk di sini, menunggu kematian datang untuk menemukan anak laki-laki saya. Kami berjuang, dan kami percaya kami memiliki peluang bagus.”
Seiring berjalannya waktu, Riaan terus jatuh dari grafik pertumbuhan dan melewatkan tonggak perkembangan. Saya ingat menerima email dari BabyCenter tentang semua hal yang seharusnya dilakukan Riaan pada usia tertentu. Tapi tidak. Kami memiliki banyak pengujian genetik yang dilakukan setelah diagnosis katarak Riaan: panel katarak, panel mitokondria, analisis microarray. Mereka semua negatif. Saya mencari gejalanya di Google sepanjang waktu, menimbangnya tanpa henti dan mengukur lingkar kepalanya, memintanya untuk "mengejar". Sekali lagi, saya secara naif percaya bahwa dia baik-baik saja, karena hasil tesnya negatif, atau jika ada masalah, kami akan mengatasinya. mereka. Bagaimanapun, kami telah menguasai tugas Olympian untuk memasukkan lensa kontak ke matanya setelah operasi pengangkatan kataraknya! Kami memiliki rutinitas dengan semua terapi intervensi awalnya. Kami mencari tahu ini.
Sekarang sudah hampir setahun sejak diagnosis. Riaan baik-baik saja, relatif stabil, dan semanis tombol. Dia kurus; dia tidak bisa duduk sendiri atau makan sendiri (memang, dia hanya akan makan untuk jalan Sesama dan Cocomelon video musik dan jika ada lagu yang dia tidak suka, dia akan dengan kocak menutup mulutnya sampai kita mengubahnya). Dia tidak bisa berbicara, berdiri, atau berjalan tetapi dia cukup cerdas dan waspada, dengan kepribadian paling menyenangkan yang dapat Anda bayangkan dan memiliki preferensi yang jelas untuk musik, buku, dan mainan. Dia belajar banyak hal dengan sangat cepat — seperti fungsi mainan atau cara memainkan permainan dasar — yang mengejutkan saya mengingat parahnya neurodegenerasi yang dia hadapi. Saya tidak tahu apa kekuatan dan ketahanannya sampai Riaan.
Saya tidak tahu berapa banyak waktu yang kita miliki, tetapi kita tidak duduk di sini, menunggu kematian datang untuk menemukan anak laki-laki saya. Kami berjuang, dan kami yakin kami memiliki peluang bagus.
Setelah beberapa minggu menangis setelah diagnosis, kami secara terbuka membagikan kisah kami, mengungkapkan ketidakberdayaan kami pada situasi tersebut. Segera, ayah penyakit langka lainnya mengirimi saya pesan, dan saya tidak akan pernah melupakan kata-katanya: “Kamu tidak berdaya, Jo. Ada hal-hal yang dapat Anda lakukan.” Dan memang ada. Meskipun tidak memiliki latar belakang sains atau medis — saya seorang pengacara hak-hak sipil — saya terjun lebih dulu ke dalam penelitian.
“Jalan ke depan penuh tantangan. Tapi bersama-sama, saya yakin kita bisa menyelamatkan Riaan dan anak-anak seperti dia, tidak peduli seberapa langka dan parah penyakit mereka.”
Tiga bulan setelah Riaan didiagnosis, pada Juni 2021, kami mendirikan Riaan Research Initiative, penelitian pertama organisasi advokasi dengan misi mendanai dan mempercepat pengembangan perawatan untuk Cockayne Sindroma. Saya telah mengubah persneling untuk fokus pada pekerjaan ini penuh waktu serta menjadi pengasuh utama Riaan. Kami telah mengumpulkan lebih dari $1,4 juta dolar, dan meluncurkan program terapi penggantian gen CSA di UMass Chan Medical School dengan tujuan menciptakan terapi gen yang akan menggantikan gen yang bermutasi di tubuh anak-anak dengan salinan yang sehat gen. Kami telah mendanai dan juga mengejar layar penggunaan kembali obat: Dengan kata lain, kami mencari untuk melihat apakah sudah ada FDA obat-obatan yang disetujui duduk-duduk di CVS atau Walgreens yang dapat digunakan kembali untuk menghentikan degenerasi saraf yang kita lihat di Cockayne Syndrome pasien. Ini semua pekerjaan terobosan untuk penyakit ini.
Penelitian sangat mahal, dan ketika datang ke penyakit ultra-langka seperti Cockayne Syndrome, yang kurang profitabilitas, pendanaan terutama berasal dari kelompok yang didirikan orang tua seperti kami, yang membuat frustrasi adalah. Selain merawat anak-anak kita yang kompleks secara medis dan rapuh, kita juga harus bekerja, siang dan malam, untuk membantu mengembangkan perawatan. Tidak ada yang menunggu dalam bayang-bayang untuk menyelamatkan kita. Kami perlu mengumpulkan $ 4 juta dolar untuk menyelesaikan pekerjaan, dan kami harus melakukannya dengan cepat. Kami memiliki $2,8 juta dolar yang tersisa untuk dikumpulkan, dan tujuan kami adalah mencapainya pada akhir tahun ini.
Mayoritas donor kami adalah orang-orang di luar komunitas kecil Cockayne Syndrome, yang termotivasi dan ingin membantu. Dengan bantuan mereka yang luar biasa murah hati, kami sedang dalam perjalanan untuk menciptakan keajaiban — tetapi kami perlu terus memperluas komunitas kepedulian, cinta, dan sumber daya kami untuk mencapai garis akhir. Jalan di depan penuh tantangan. Tapi bersama-sama, saya yakin kita bisa menyelamatkan Riaan dan anak-anak seperti dia, tidak peduli seberapa langka dan parah penyakit mereka.
Setiap kehidupan berharga, dan setiap kehidupan penting. Dan sementara menjadi ibu tidak seperti yang saya harapkan, itu telah berubah menjadi sesuatu yang jauh lebih penting dan sakral bagi saya. Untuk Riaan saya, untuk anak-anak cantik lainnya dengan Sindrom Cockayne yang saya kenal dan cintai, kami tidak boleh gagal.
Jo Kaur adalah ibu Riaan, Pendiri dan Ketua Inisiatif Penelitian Riaan, sebuah organisasi nirlaba 501(c)(3), dan pengacara hak-hak sipil yang berbasis di New York City. Untuk menyumbang ke Riaan Research Initiative, silakan kunjungi riaanresearch.org/donate..
