Peneliti University of Iowa telah belajar lebih banyak tentang mutasi genetik yang berkontribusi terhadap autisme. Mutasi terjadi pada sel sperma seorang ayah, yang tidak memiliki autisme, tetapi menurunkan kondisi tersebut kepada dua anaknya.
Mei 2007 – Para peneliti sekarang tahu lebih banyak tentang bagaimana mutasi menyebabkan masalah dengan gen tertentu dan sedang menguji mutasi tambahan dari gen yang sama pada orang lain dengan autisme. Thomas Wassink, M.D., profesor psikiatri di Fakultas Kedokteran UI Carver, mempresentasikan temuannya pada 3 Mei pada Pertemuan Internasional untuk Penelitian Autisme tahunan di Seattle.
Awal tahun ini, peneliti dan kolaborator UI adalah bagian dari tim internasional yang mengidentifikasi, di antara temuan lainnya, penghapusan pada gen yang disebut neurexin 1, yang menyebabkan dua kasus autisme menjadi satu keluarga. Peneliti dan kolaborator UI adalah Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph. D., profesor pediatri UI dan Penyelidik Medis Howard Hughes; Kacie Meyer, seorang mahasiswa pascasarjana di laboratorium Wassink; dan mantan penyelidik UI Joseph Piven, M.D., sekarang profesor psikiatri di University of North Carolina (UNC) dan direktur UNC Neurodevelopmental Disorders Pusat Penelitian, “Gen dengan bukti paling kuat yang menyebabkan autisme tampaknya merupakan komponen dari jenis koneksi saraf tertentu, atau sinaps, yang disebut glutamat. sinapsis. Gen neurexin 1 adalah gen keempat yang diidentifikasi, dan secara ilmiah mutasi yang menarik karena tidak ditemukan pada salah satu orang tua, yang tidak memiliki autisme,” kata Wassink.
Sebaliknya, mutasi adalah mosaik germline — yang berarti penghapusan hanya terjadi di sel sperma ayah ketika dia sendiri dalam kehamilan. Akibatnya, sang ayah tidak menderita autisme, tetapi kedua anaknya, keduanya putri, mewarisi darinya sebuah kromosom yang kehilangan sepotong kecil DNA yang mengandung neurexin 1. Anak perempuannya sekarang menderita autisme.
Karena DNA yang hilang ini, protein tertentu tidak dapat terbentuk yang biasanya berkontribusi pada sinapsis glutamat dan, dengan perluasan, perkembangan normal.
“Sekarang, dengan menggunakan informasi ini, kita dapat melihat dengan sangat rinci gen ini di keluarga lain dan mulai untuk memahami apa yang terjadi ketika protein yang biasanya aktif di otak ini hilang,” Wassink dikatakan.
Mengetahui lebih banyak tentang bagaimana fungsi penghapusan pada akhirnya dapat mengarah pada pengembangan alat diagnostik dan terapeutik.
