Terkait dengan peningkatan stres oksidatif dan defisit kapasitas antioksidan
Ketidakseimbangan biokimia kronis sering menjadi faktor utama dalam perkembangan banyak penyakit kompleks, tetapi kemungkinan dasar metabolisme untuk autisme belum tereksplorasi dengan baik. Sekarang peneliti Lembaga Penelitian Rumah Sakit Anak Arkansas melaporkan untuk pertama kalinya bahwa anak-anak dengan autisme memiliki profil metabolisme yang sangat abnormal yang menunjukkan peningkatan kerentanan terhadap oksidatif menekankan. Para ilmuwan juga mengidentifikasi peningkatan yang signifikan dalam frekuensi beberapa polimorfisme genetik yang mereka yakini dapat meningkatkan risiko autisme dalam kombinasi tertentu yang belum ditentukan.
Dr. S. Jill James, Profesor Pediatrics di University of Arkansas untuk Medical Sciences College of Medicine, mempresentasikan penelitian tersebut. Sabtu, 2 April, di sesi ilmiah American Society for Nutritional Sciences di Experimental Biology 2005 di San Diego.
Autisme adalah gangguan perkembangan saraf yang ditandai dengan gangguan dalam interaksi sosial, penguasaan bahasa yang terbatas, perilaku berulang, dan minat yang terbatas. Biasanya didiagnosis sebelum usia tiga tahun, gangguan tersebut tampaknya telah meningkat sepuluh kali lipat selama 15 tahun terakhir, sekarang mempengaruhi lebih dari 30 dari setiap 10.000 anak di Amerika Serikat. Meskipun faktor genetik dan lingkungan diyakini berkontribusi pada perkembangan autisme, tidak ada bukti kausal yang kuat. Dan tanpa penanda fisiologis atau biokimia yang tersedia, diagnosis saat ini dibuat sepenuhnya berdasarkan perilaku.
Dr James dan rekan mengukur tingkat plasma dari glutathione antioksidan intraseluler utama dan prekursor metabolik pada 95 anak autis dan 75 anak tanpa autisme. Tingkat glutathione (dan juga rasio tereduksi menjadi glutathione teroksidasi atau rasio redoks) adalah secara signifikan menurun pada anak-anak autis, menunjukkan adanya tingkat signifikan stres oksidatif. Stres oksidatif terjadi ketika sistem antioksidan gagal untuk melawan generasi atau paparan radikal bebas. Radikal bebas yang tidak dapat dilawan dapat merusak sel-sel sensitif di otak, saluran pencernaan, dan sistem kekebalan tubuh, dan peneliti percaya mereka dapat berkontribusi pada patologi neurologis, gastrointestinal dan imunologi yang terjadi pada autis anak-anak.
Bekerja dengan lebih banyak kontrol autis (360) dan non-autistik (205), para peneliti kemudian melihat: polimorfisme umum pada gen yang dapat secara langsung atau tidak langsung mempengaruhi jalur metabolisme ini dan menginduksi oksidatif menekankan. Tiga (gen catecho-O-methyltransferase, gen transcobalamin II, dan gen glutathione-S-transferase M1) ditemukan meningkat secara signifikan pada anak-anak autis. Gen ini lazim pada populasi umum, kata Dr. James, dan jelas tidak “menyebabkan” autisme. Namun, dia dan rekan-rekannya percaya kombinasi spesifik dari ini dan perubahan genetik tambahan dapat mempromosikan ketidakseimbangan metabolisme kronis yang terlihat pada anak-anak dan dengan demikian meningkatkan risiko kekacauan.
Langkah selanjutnya, kata Dr. James, adalah menentukan apakah profil metabolisme ditemukan oleh peneliti dapat digunakan sebagai tes diagnostik untuk autisme untuk mendukung diagnosis perilaku murni sedang digunakan. Penting juga, katanya, untuk menentukan apakah profil abnormal ada di anak-anak berisiko tinggi, seperti saudara kandung balita dari anak autis dan/atau balita dengan perkembangan penundaan.
