Jenn McNary, ibu enam anak, memulai kampanye online untuk meminta Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) agar segera menyetujui obat penyelamat jiwa yang hanya dapat diakses oleh satu anak laki-laki — kedua anak laki-laki tersebut menderita distrofi otot Duchenne (DMD), otot degeneratif penyakit. Fakta bahwa Saxtons River, ibu yang tinggal di Vermont telah bertemu dengan pejabat senior di FDA menunjukkan kekuatan tekad dan cinta seorang ibu.
oleh Jenn McNary
seperti yang diceritakan kepada Julie Weingarden Dubin
Anak-anak saya, Austin dan Max Leclaire, memiliki penyakit mematikan. Austin (14 tahun) dan Max (11 tahun) menderita distrofi otot Duchenne (DMD), penyakit pengecilan otot progresif terminal yang terutama menyerang anak laki-laki. Sebagian besar anak-anak menggunakan kursi roda listrik pada usia 12 tahun dan membutuhkan bantuan pernapasan pada usia remaja mereka - umumnya harapan hidup adalah di awal 20-an. Mereka yang menderita mati lumpuh tanpa kemampuan untuk makan, bernapas atau bergerak sendiri. Saat ini tidak ada pengobatan di pasaran.
Obat ajaib
Pada musim panas 2011, Max memenuhi syarat untuk uji coba medis untuk Eteplirsen, obat baru yang tampaknya menghentikan perkembangan penyakit. Max telah menggunakan Eteplirsen selama lebih dari 86 minggu sekarang. Sebelum obat dia jatuh banyak, dan mulai bergantung pada kursi roda manual hampir sepanjang hari untuk berkeliling. Sekarang Max sangat mirip dengan anak normal berusia 11 tahun. Dia bisa berlari, melompat, memanjat dan bermain, dan dia tidak jatuh sama sekali lagi. Anak-anak dengan Duchenne selalu menjadi lebih buruk, tetapi Max dan anak laki-laki lain dalam persidangan menjadi lebih baik atau stabil. Obat ini mengubah hidup dan inovatif — obat pertama dari jenisnya yang mengubah mekanisme yang mendasari penyakit, dan memberi anak-anak ini kualitas hidup yang jauh lebih baik.
Ketika Austin berusia 10 tahun, dia menjadi benar-benar tidak dapat berjalan dan dia tidak dimasukkan dalam uji klinis untuk Eteplirsen karena mereka mengharuskan anak-anak dapat menyelesaikan tes berjalan enam menit untuk memenuhi syarat. Austin mulai kehilangan fungsi di bagian atas tubuhnya dan membutuhkan bantuan bahkan untuk tugas kecil sehari-hari seperti memotong makanannya, minum dan berpakaian sendiri. Duchenne adalah penyakit progresif, jadi setiap hari dia kehilangan sedikit lebih banyak fungsi.
Kampanye kekuatan
Setiap menit berharga dan saya sibuk dengan Pahlawan DMD nirlaba, yang saya dirikan pada bulan Oktober bersama suami saya, Craig McNary, untuk membantu memindahkan obat baru yang menjanjikan kepada pasien DMD lebih cepat dan lebih efisien, melalui advokasi dan kesadaran.
Kami juga dihubungi oleh change.org — platform petisi terbesar di dunia — lima bulan lalu, dan meluncurkan kampanye mendesak. Petisi kami mengatakan, “FDA tolong setujui obat yang dibutuhkan anak laki-laki saya untuk bertahan hidup — kedua putra saya layak mendapatkannya untuk hidup.” Petisi itu ditujukan kepada FDA untuk meminta mereka mempertimbangkan Eteplirsen untuk dipercepat persetujuan. Change.org telah berperan penting dalam membuat suara kami didengar di Washington dan dalam mendukung kami dalam upaya kami untuk mendapatkan audiensi dengan FDA.
Kami telah mengadakan tiga pertemuan yang sangat positif dengan FDA dalam beberapa bulan terakhir. Kami merasa sangat terdorong bahwa FDA mendengarkan dan sangat tertarik untuk memberikan perawatan baru dan inovatif kepada pasien yang membutuhkannya, secepat mungkin. Saya percaya bahwa persetujuan yang dipercepat akan terjadi.
Menunggu giliran
Hai, ibu-ibu: Apakah Anda tahu seorang ibu dengan cerita yang hebat? Kami sedang mencari Mom Stories. Email [email protected] dengan saran Anda.
Saya percaya cerita kami bergema dengan orang-orang, apakah mereka memiliki anak atau tidak dan apakah tersentuh oleh Duchenne atau tidak. Di penghujung hari, kita berbicara tentang sebuah keluarga di tengah-tengah, dengan satu putra berkembang dan putra lainnya benar-benar sekarat sambil menunggu obat yang menyelamatkan jiwa. Ini menyakitkan dan mentah dan saya tidak berpikir ada orang di dunia yang tidak merasakan Austin saat dia menunggu gilirannya.
Saya telah menjadi orang yang takut sedikit, yang akan berbicara dengan siapa pun atau melakukan apa pun jika itu akan membantu anak-anak saya. Menjadi ibu dari anak-anak dengan terminal penyakit hanya membuat Anda jauh lebih berani dan gigih. Saya berharap anak-anak saya telah belajar untuk mengadvokasi diri mereka sendiri, untuk membela apa yang benar atau apa yang mereka yakini. Saya harap mereka telah belajar bahwa setiap orang dapat membuat perbedaan, dan bahwa ada beberapa orang yang sangat baik dan berdedikasi di luar sana yang bekerja sangat keras untuk membantu mereka.
Ibu Kebijaksanaan
Kelilingi diri Anda dengan orang-orang yang mendukung dan memberdayakan Anda, dan dengan tulus ingin membantu dengan cara apa pun yang Anda butuhkan. Tim yang kuat untuk bersandar ketika keadaan menjadi sulit adalah hal paling berharga yang dapat Anda miliki.
Kredit gambar (foto atas): Justin Ferland Photography
Baca lebih lanjut tentang ibu sejati
cerita ibu: Anak saya menderita penyakit Niemann-Pick
Pengasuhan dan autisme: kisah Amy
Cerita ibu: Saya membantu para tunawisma membangun kembali kehidupan mereka
