Egy új tanulmány megállapítja, hogy a negatív BRCA teszt nem feltétlenül jelenti azt, hogy soha nem fog fejlődni mellrák.
Csak azért, mert negatív a család-specifikus BRCA2 mutáció tesztje, ez nem jelenti azt, hogy a mellrák a jövőben nem lehetséges. Ez az üzenet az új mögött tanulmány kiadva Rák -járványtan, biomarkerek és megelőzés.
Ismeretes, hogy azok a nők, akiknek bizonyos mutációi vannak a BRCA1 vagy BRCA2 génjeikben, nagyobb a mellrák kockázata a rák, de azok, akik negatívak a saját családjuk BRCA -mutációjára, továbbra is veszélyben vannak, a tanulmány megmutatta.
„Azt találtuk, hogy azoknak a nőknek, akiknek negatív a család-specifikus BRCA2-mutációjuk, több mint négyszerese a kockázata az emlőrák kialakulásának, mint az általános népességnek”-mondta Gareth R. Evans, M.D., az Egyesült Királyságban a Manchesteri Egyetem Manchesteri Akadémiai Egészségtudományi Központjában az orvosi genetika és a rák epidemiológia címzetes professzora. "Azt is megállapítottuk, hogy az emlőrák bármilyen fokozott kockázata nagyrészt a BRCA2 családokra korlátozódik, erős családtörténettel és más genetikai tényezőkkel."
A negatív teszteredmény nem teljesen egyértelmű
Szerinte az orvosoknak óvatosnak kell lenniük, amikor azt mondják egy negatív teszten átesett nőnek, hogy a rák kockázata hasonló az általános népességhez. Ez nem biztos, hogy igaz a BRCA2 családokból származó nőkre, akiknek erős családi kórtörténetében szerepel a betegség.
Evans értékelte az M6-örökölt rákos megbetegedés Angliában tanulmány adatait, hogy levonja a következtetést. A kutatók a 807 BRCA családból 49 nőt (vagy fenokópiát) azonosítottak, akik negatív eredményt mutattak a családspecifikus BRCA mutációra nézve, de végül is emlőrákot fejlesztettek ki. Ebből a 49 -ből 22 volt a 279 nő között, akiknek a tesztje negatív volt a BRCA1 családokból, és 27 a 251 olyan nő közé tartozott, akiknek a tesztje negatív volt a BRCA2 családokból. Különböző korosztályokban (30-39, 40-49, 50-59 és 69-80) a tudósok megjegyezték, hogy körülbelül kétszer annyi az emlőrák áldozata, mint az általános népességben.
"Valószínű, hogy ezek a nők a BRCA-val kapcsolatos génektől eltérő genetikai tényezőket örökölnek, amelyek növelik az emlőrák kockázatát"-magyarázta. Megjegyezte, hogy körülbelül 77 egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP) - amelyek genetikai variációk amelyek pontosan meghatározhatják a betegség gének családon belüli öröklődését - a fejlődő mellhez kötődnek rák. Evans szerint annak megértéséhez, hogy egyes nők, akiknek negatív tesztjei vannak, nagyobb kockázatot jelentenek, több SNP -t kell azonosítaniuk.
A szerzők megjegyzik, hogy a szakembereknek óvatosan kell eljárniuk, amikor azt állítják, hogy egy nő emlőrák kockázata megegyezik az általánoséval negatív teszt után, mert előfordulhat, hogy ez nem igaz néhány olyan nőre, akik erős családdal rendelkező BRCA2 családból származnak történelem.
Kapcsolódó hírek
A napi vitaminok növelhetik a mellrák túlélését
A vérvizsgálat kimutathatja az emlőrákot
Fennáll-e a biopsziája a keveredés veszélye miatt?
