Sokan készítenek vödörlistákat azokról a tennivalókról és látnivalókról, amelyekkel egész életükben foglalkozni kell, de egy Ohio -i pár valóban az megtörve a formát egy „vizuális vödörlista” összeállításával, amit látni szeretnének a lányuknak, mielőtt elveszítené látás.
Steve és Christine Myers feje tetejére állt a közelmúltban, amikor 5 éves kislányukat, Elizabeth-et diagnosztizálták II. Típusú Usher -szindróma, ritka genetikai rendellenesség, amely hallás- és látásvesztést okoz. A lánynál már több mint egy éve diagnosztizáltak kétoldalú halláskárosodást, de további vizsgálatokra volt szükség, hogy kiderüljön a betegsége.
Több:Prenatális és genetikai vizsgálatok: Mit kell tudni a tesztelés előtt?
Az orvosok becslései szerint Elizabethnek 5-7 éve van, mire teljesen elveszíti a látását, és a szülei igyekeznek megmutatni neki a világot. Létrehoztak egy „vizuális vödörlistát” a lányuk számára, mindazzal, amit szerintük látni kell. A listán olyan kirándulások szerepelnek, mint például az északi fény, a Grand Canyon, a Niagara -vízesés és más híres látnivalók. Azt is mondják, hogy sok időt szándékoznak eltölteni csillagozással és naplementét nézni a tengerparton.
A lehető legtöbbet használják ki a hátralévő időből, de azt mondják, hogy ez szinte nem így volt. Amikor Erzsébet megkapta a kezdeti halláskárosodási diagnózist, mind a hét leggyakoribb halláskárosodást vizsgálták, és minden teszt negatív lett. Az orvos nem volt elégedett az eredményekkel, és elkezdte szorgalmazni a genetikai vizsgálatot.
Több:A terhesség alatti rutinvizsgálatok elutasítása
A Myerses kezdetben elutasította a vizsgálatot, nem akarták felesleges piszkálódáson és lökdösésen átengedni a lányukat. Csak miután orvosa tovább nyomta, végül egyetértettek és megkapták Elizabeth diagnózisát. Christine azt mondja, hogy ez szinte az egyik „legnagyobb hibája” volt a családjuknak, és most a történetükkel szeretnének másokat is tesztelésre ösztönözni.
Bármennyire is gyűlöljük azt az elképzelést, hogy gyerekeink fájdalmas vagy drága teszteken esnek át, a genetikai vizsgálatok valóban jelentenek különbséget. Szerint a Genetikai Betegségek Alapítványa, körülbelül 6000 különböző genetikai rendellenesség van, amelyeket a szülők továbbadhatnak gyermekeiknek. Közülük körülbelül 40 születéskor vagy nem sokkal később szerepel a genetikai tesztelésben, de másokat, például Myers állapotát, csak sokkal -sokkal később lehet kimutatni.
Több: A genetikai rendellenességben szenvedő 4 éves gyermek kapja a legcsodálatosabb ajándékot
Az A Kansasi Egyetem Orvosi Központja arról számol be, hogy az Egyesült Államokban az összes születés 3-5 százalékában vannak genetikai rendellenességek, és a gyermekgyógyászati kórházi kezelések több mint 11 százaléka genetikai rendellenességekben szenvedő gyerekeknek szól. Ezek a betegségek ritkák lehetnek, de még mindig nagyszámú gyermeket érintenek, és emiatt olyan fontos a tesztelés.
Bár nem mindig lehet gyógyítani a genetikai rendellenességeket, a korai felismerés jobb életminőséget biztosíthat az embereknek, és bizonyos esetekben akár az élet és a halál közötti különbséget is jelentheti. A Myers család számára ez lehetővé tette számukra, hogy megmutassák lányuknak a világ csodáját és szépségét, miközben még van ideje, hogy élvezze ezt az ajándékot, amiért biztos vagyok benne, hogy örökké hálásak.
